Il Percorso è dedicato ai bambini e ai ragazzi con Neurofibromatosi 1 (NF1). Le prestazioni, per la diagnosi di questa patologia e per il follow up dei pazienti, possono essere erogate in regime ambulatoriale e di Day Hospital.  La NF1 è una malattia genetica neurocutanea, clinicamente eterogenea. La diagnosi è basata sulla presenza di due o più dei seguenti criteri: 

• Più di 5 macchie caffè-latte
• Due o più neurofibromi o un neurofibroma plessiforme
• Glioma ottico 
• Lentigginosi a livello delle ascelle o dell'inguine 
• Noduli di Lish 
• Displasie scheletriche specifiche (displasia dell'ala dello sfenoide, assottigliamento della corticale delle ossa lunghe, pseudoartrosi) 
• Un consanguineo di primo grado affetto

Può essere richiesta l'analisi molecolare anche se, la conoscenza della mutazione del gene NF1 non sufficiente per definire l'evoluzione né la gravita della patologia. Infatti la Neurofibromatosi 1 è caratterizzata da una grande variabilità dell'espressione clinica, anche nell'ambito della stessa famiglia.

L'approccio al paziente prevede necessariamente un periodico monitoraggio clinico-laboratoristico-strumentale e multidisciplinare specialistico, con il coinvolgimento delle seguenti figure: pediatra esperto di malattie rare, dermatologo, oculista, cardiologo, neurochirurgo, oncologo, neurologo, neuroradiologo, neuropsichiatra, ortopedico e genetista. 

Il monitoraggio deve essere adattato all'età e al quadro clinico del paziente, in modo da assicurare la gestione precoce delle possibili complicanze. Per questo motivo, il percorso dedicato ai pazienti con Neurofibromatosi 1 prevede la possibilità di effettuare delle valutazioni multispecialistiche in base alle necessità specifiche di ogni paziente.