L'Ambulatorio si rivolge a bambini e ragazzi con una patologia rara diagnosticata. In base al quadro clinico, i medici che visitano il paziente possono programmare ulteriori visite mediche specialistiche, radiografie o ecografie, esami di laboratorio. Possono essere programmate anche prestazioni multispecialistiche, strumentali e di laboratorio indicate dal protocollo medico-assistenziale di pazienti con sindrome genetica diagnosticata.