Il Percorso Sindrome di Kabuki è dedicato all’inquadramento diagnostico e alla presa in carico dei pazienti affetti da questa patologia. L'attività prevede un accesso dedicato al percorso diagnostico e assistenziale per le famiglie prenotatile tramite telefono o email.

La famiglia, dopo il primo l’accesso, verrà affidata al “Case-Manager” del bambino, che garantisce la personalizzazione del percorso e il coordinamento degli interventi multidisciplinari. Parallelamente saranno attivati gli studi genetici per permettere il corretto inquadramento patogenetico con lo studio dei geni-malattia associati alla sindrome di Kabuki.

L’Unità operativa di Malattie Rare e Genetica medica vanta una consolidata esperienza nella diagnosi e cura di questa condizione grazie alla integrazione traslazionale dell’attività assistenziale, di quella diagnostica e di quella di ricerca. Questo percorso dedicato si prefigge di consolidare l'expertise sulla Sindrome di Kabuki e di sviluppare e consolidare una rete tra centri italiani esperti in assistenza, diagnosi e ricerca nei pazienti affetti da questa condizione.