Anomalie vascolari

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30 aprile 2019

COSA SONO?
Le anomalie vascolari sono un gruppo ampio di patologie comuni e rare, alcune di esse sono molto complesse e invalidanti. Nel 2014 la Società Internazionale per lo Studio delle Anomalie Vascolari, ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) ha pubblicato una nuova classificazione delle anomalie vascolari suddividendolein tumori vascolari e malformazioni vascolari.
I tumori vascolari sono suddivisi a loro volta in benigni, localmente aggressivi e maligni. Possono essere presenti sin dalla nascita oppure comparire entro i primi mesi di vita. Le malformazioni vascolari, invece, sono sempre congenite anche se non regolarmente visibili alla nascita, e sono dovute ad un errore dello sviluppo embrionario a livello di vasi arteriosi, venosi e linfatici.
Un approccio multidisciplinare consente di  garantire una diagnosi corretta e precoce e prevenire (o trattare) eventuali complicanze.

EMANGIOMI
Il temine angioma si è prestato per lungo tempo a erronee interpretazioni ed ha generato molta confusione negli anni precedenti. Oggi va abbandonato. Gli emangiomi sono tumori vascolari (neoformazioni benigne), e possono essere congeniti, ossia presenti alla nascita, oppure infantili. Questi ultimi, spesso non presenti alla nascita, sono caratterizzati da una fase di rapida crescita nei primi 5-7 mesi di vita, una di stabilizzazione e una fase di lenta regressione che si conclude entro l'età di 5-7 anni.

-Sono malattie rare o frequenti?

Gli emangiomi congeniti sono piuttosto rari, mentre l'emangioma infantile (EI) rappresenta la neoformazione più frequente dell'età pediatrica con una incidenza che varia tra il 4% e il 10% dei bambini e una frequenza maggiore nel sesso femminile e nei neonati prematuri, di basso peso alla nascita (1.000 g o meno), nati da parto gemellare, da madre di età avanzata, o con anomalie della placenta.

La localizzazione è in circa il 50% dei casi a livello della testa/collo, nel 25% a livello del tronco e nel restante 25% alle estremità.

-Sono gravi? 

Assolutamente no. Tutti gli emangiomi sono benigni, alcuni di quelli congeniti regrediscono rapidamente entro i primi due anni di vita (RICH: emangioma congenito rapidamente involutivo), altri invece rimangono stabili (NICH: emangioma congenito non involutivo) o regrediscono parzialmente (PICH: emangioma congenito parzialmente involutivo).
Gli emangiomi infantili non sono gravi, ma in alcuni casi possono andare incontro a complicanze: ulcerazione, sanguinamento, danni estetici permanenti (distorsione delle labbra, delle palpebre, ecc…), danni funzionali (ad es. disturbi del visus se coinvolgono le palpebre, o respiratori se laringei).

-Come vanno trattati?

Gli emangiomi congeniti che non regrediscono spontaneamente vanno asportati chirurgicamente, solo a scopo estetico, generalmente intorno all'età scolare, prima che il bambino ne diventi consapevole. Gli EI come già segnalato regrediscono spontaneamente nella maggior parte dei casi, in circa il 12% dei casi il trattamento è necessario e va avviato il prima possibile. Oggi abbiamo a disposizione una terapia medica (uno sciroppo da somministrare per via orale, di sapore molto gradevole) estremamente efficace e molto sicura. Va praticata in modo adeguato, con educazione terapeutica dei genitori alla gestione del farmaco a domicilio e in collaborazione tra il pediatra di famiglia e il centro di riferimento. In rari casi è indicata la terapia chirurgica come approccio immediato mentre in altri è necessaria per il trattamento dei residui dell'emangioma dopo la terapia medica. Le Regioni Italiane hanno individuato dei centri di riferimento per la gestione degli emangiomi infantili. Il nostro ospedale è il centro di riferimento per la Regione Lazio.

MALFORMAZIONI VASCOLARI
Le malformazioni vascolari sono molto frequenti: un neonato su tre presenta un'alterazione della vascolarizzazione cutanea alla nascita o nel periodo immediatamente successivo, ma solo l'1% manifesterà una vera malformazione vascolare. Possono essere transitorie, oppure permanenti. 

Malformazioni vascolari transitorie
Esistono alcune manifestazioni, generalmente a regressione spontanea, che non fanno parte delle malformazioni o degli emangiomi.
Vecchi termini come "nevo flammeo", "salmon patch", "bacio dell'angelo" e "morso della cicogna" indicano dilatazioni minori dei capillari da non confondere con le malformazioni capillari permanenti (port-wine stain). Oggi sono noti come "nevus simplex".  Si tratta di macchie di colorito rosa pallido a bordi irregolari, con incidenza del 42% in epoca neonatale, localizzate più frequentemente sulla nuca (morso della cicogna), sulle palpebre e glabella (bacio dell'angelo, tra le sopracciglia). Il colore aumenta di intensità con il pianto e con la febbre: tali macchie scompaiono generalmente entro il primo anno di vita. Quelle della nuca, indicate con il termine di nevo di Unna, possono persistere anche in età adulta.
Un altro fenomeno transitorio non malformativo è rappresentato dalla cutis marmorata che consiste in un reticolo bluastro di aspetto marmoreo a livello del tronco e delle estremità: si tratta di una risposta del bambino al freddo che scompare normalmente entro il primo anno di vita. In casi moto rari, quando è molto visibile e non tende a regredire con il passare dei mesi, può essere spia di anomalie malformative associate che devo essere ricercate con indagini radiologiche.

Malformazioni vascolari permanenti
Si suddividono in funzione del vaso coinvolto, in:

-malformazioni capillari;

-malformazioni venose;

-malformazioni artero-venose; 

-malformazioni linfatiche;

-malformazioni  miste. 

Possono essere superficiali, cutanee o coinvolgere organi interni. Oggi le malformazioni vascolari complesse e sindromiche sono riconosciute dal SSN come malattie rare. Si tratta in genere di malattie croniche, spesso invalidanti. La loro gestione richiede l'intervento di molti specialisti in quanto le complicanze coinvolgono frequentemente molti organi e cambiano con l'età del bambino. Le terapie a disposizioni sono mediche, vascolari e chirurgiche ma non sono efficaci per tutte le malformazioni. Si tratta spesso di prendere in carico il paziente e la sua famiglia e di accompagnarlo nella prevenzione e/o gestione delle complicanze. Pertanto il nostro Ospedale ha creato un Centro per le Anomalie Vascolari con medici specialisti dedicati. 

L'APPROCCIO MULTIDISCIPLINARE
Le anomalie vascolari (tumori o malformazioni) di comune riscontro che non causano complicanze sono di solito gestite dal dermatologo. In alcuni casi, in particolare i tumori vascolari rari e le malformazioni miste e/o complesse, è necessario affrontare la patologia con un team multidisciplinare e coordinato da un case manager.
Per tale motivo dal mese di giugno del 2009 la Direzione Sanitaria dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha identificato un gruppo multidisciplinare, coordinato dalla Unità Operativa di Dermatologia, composto da numerosi medici di specialità diverse, esperti e dedicati alle anomalie vascolari. Per questo motivo, i casi selezionati dall'ambulatorio di dermatologia accedono all'ambulatorio dedicato agli angiomi costituito da: un dermatologo che rappresenta il case manager, un chirurgo plastico ed un radiologo interventista.
Nello stesso giorno del consulto vi è, all'occorrenza, la disponibilità di altri specialisti clinici e chirurghi d'organo. In caso di approccio terapeutico medico vengono coinvolti il neonatologo, pediatra, il cardiologo, l'ematologo, il genetista, l'otorinolaringoiatra, il broncopneumologo, il neurologo, il neurochirurgo e l'ortopedico; per l'inquadramento diagnostico e terapie laser, vascolari o chirurgiche, implicano l'intervento di altri specialisti e si svolgono in regime ambulatoriale, di day hospital, di day surgery o di degenza ordinaria a seconda del tipo di prestazione e dell'età del paziente.
Tutto il gruppo di specialisti dedicato si riunisce mensilmente per discutere insieme i casi clinici più complessi o per condividere eventuali novità diagnostico/terapeutiche.

CENTRO ANOMALIE VASCOLARI DELL'OPBG
Nell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è stato attivato un Centro dedicato, con approccio multidisciplinare, per la diagnosi e terapia dei bambini affetti da anomalie vascolari.
L'équipe è costituita dai dermatologi, Dott.ssa El Hachem e Dott. Diociaiuti, che fungono da case-manager, dal radiologo interventista Dott. Rollo e da altri collaboratori: la Dott.ssa Ciasulli (dermatologa), il Dott. Rollo e Dott. Paolantonio (radiologi), Dott. Mario Zama e Dott. Luigino Santecchia (chirurghi plastici-Maxillofacciali).
È inoltre garantita la disponibilità dei Servizi: di radiologia, laboratorio analisi, anatomia patologica, laboratorio di genetica medica. In funzione delle necessità dei pazienti vengono coinvolti di volta in volta altri specialisti.
Il personale infermieristico della UO di dermatologia, effettua con dedizione l'educazione terapeutica ai genitori e garantisce l'organizzazione dell'attività, con il supporto della segretaria.

COME ACCEDERE AL CENTRO
Tenendo in considerazione il fatto che molti casi, come precisato precedentemente, possono essere seguiti adeguatamente dal dermatologo, l'accesso al centro dedicato avviene solo su indicazione del dermatologo dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
I pazienti devono prenotare la prima visita in dermatologia. Il dermatologo selezionerà i casi più complessi o che richiedono per motivi diversi un approccio multidisciplinare per prenotare direttamente l'appuntamento al Centro (rilasciando al paziente anche l'impegnativa specifica) o per un day hospital. Alcuni pazienti vengono riferiti dagli specialisti del team multidisciplinare. 


a cura di: Dott.ssa Maya El Hachem
Unità Operativa di Dermatologia
In collaborazione con: