Bassa statura e difetti di crescita

I bambini crescono molto nei primi due anni di vita, poi la loro crescita rallenta fino a quando arrivano alla pubertà
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24 giugno 2019


CHE COS'E' LA CRESCITA
La crescita
normale è l'insieme dei cambiamenti di altezza, peso e circonferenza della testa che avvengono nel tempo e che sono compatibili con gli standard di normalità stabiliti per una data popolazione.
La crescita normale è un riflesso della salute generale e dello stato nutrizionale e per questo le misurazioni ripetute della crescita sono un parametro importante  per controllare la salute dei bambini. La crescita di ogni bambino va interpretata anche tenendo conto del potenziale genetico familiare (altezza e costituzione fisica dei genitori).
In generale, se un bambino cresce regolarmente, questo suggerisce una buona salute, mentre una crescita più lenta del normale aumenta la possibilità che vi possa essere una malattia cronica sottostante o una causa endocrinologica. Comprendere i normali schemi di crescita consente di individuare precocemente deviazioni patologiche (ad esempio bassa statura a causa di una malattia infiammatoria intestinale) e può evitare visite e accertamenti non necessari di bambini che hanno una crescita non del tutto soddisfacente, quanto meno agli occhi dei genitori, ma che in realtà crescono nei limiti della normalità.
La crescita del corpo è influenzata da diversi fattori ambientali che agiscono sia indipendentemente sia interagendo l'uno con l'altro per modificare il potenziale di crescita genetica di un bambino. L'influenza della nutrizione materna e dell'ambiente intrauterino si riflette principalmente sulla crescita al momento della nascita e durante il primo mese di vita, mentre i fattori genetici (ad esempio l'altezza dei genitori) e i fattori nutrizionali hanno influenza successivamente.
La velocità di crescita, ovvero il cambiamento di peso o altezza in un determinato periodo di tempo (ad esempio i centimetri di altezza guadagnati in un anno), sono un indice di crescita più sensibile rispetto a una singola misurazione. Normalmente, i bambini crescono molto nei primi due anni di vita, poi la loro crescita rallenta fino a quando arrivano alla pubertà.
La crescita staturale (altezza) è un processo continuo ma non lineare. Ci sono tre fasi di crescita dopo la nascita (fase del lattante, del bambino e puberale), ognuna delle quali ha uno schema caratteristico. Le fasi sono simili per ragazzi e ragazze, ma i tempi e il ritmo di crescita differiscono, in particolare durante la pubertà. La crescita è anche stagionale, con velocità di crescita aumentate durante i mesi primaverili ed estivi.
Velocità di crescita staturale (crescita in altezza). Per calcolare in modo affidabile la velocità di crescita in altezza dei bambini di età superiore a due anni è necessario effettuare le misurazioni ad almeno sei mesi di distanza l'una dall'altra.
La velocità media della crescita in altezza è la seguente:

- Da 0 a 6 mesi 2 cm al mese;
- Da 7 a 12 mesi 1,2 cm al mese;
- Da 12 a 24 mesi circa 10 cm per anno;
- Da 24 a 36 mesi circa 8 cm per anno;
- Da 36 a 48 mesi circa 7 cm per anno;
- Dai 4 anni alla pubertà 4 cm per anno.

La bassa statura è definita come un'altezza che è 2 deviazioni standard (SD) o più al di sotto dell'altezza media per individui dello stesso sesso ed età in una data popolazione. Questo si traduce in un'altezza inferiore al 3 ° percentile delle curve di crescita.

QUALI SONO I SINTOMI
I controlli periodici del pediatra servono anche a rilevare ad intervalli regolari peso ed altezza del bambino. Questi valori vengono poi confrontati con l'ausilio delle tabelle dei centili con peso ed altezza dei bambini sani della stessa età e sesso. In questo modo si può disegnare una curva di crescita personalizzata che serve a  controllare nel tempo l'accrescimento.
In realtà, l'altezza è caratterizzata da un'ampia variabilità individuale, pertanto non si dovrebbe parlare di statura "normale" ma di statura compresa nell'ambito della variabilità statisticamente normale, cioè di "range di normalità" o "intervallo di normalità". Il cosiddetto target familiare della statura è la statura che la bambina o il bambino dovrebbe raggiungere a crescita completata. Si calcola sommando la statura in cm della madre e del padre e poi dividendo per due; nel caso di una bambina si sottraggono 13 cm a tale numero che invece si sommano nel caso di un maschio.
E' quindi fondamentale ricordare che la statura dei genitori influisce sul "range di normalità".

QUALI SONO LE CAUSE
La maggioranza dei bambini di bassa statura sono sani e non hanno problemi medici. Questi bambini sono "bassi" perché:

- Uno o entrambi i genitori sono bassi. Se i genitori di un bambino o i nonni sono bassi è probabile che anche lui sia basso;
- Stanno crescendo più lentamente del normale, ma raggiungeranno al termine della pubertà il target staturale familiare. Questi bambini sono più bassi dei coetanei perché la loro crescita è più lenta. La statura da adulti sarà normale.

Le due cause più comuni di bassa statura sono infatti la cosiddetta bassa statura familiare (genetica) e il ritardo costituzionale della crescita e della pubertà, che sono varianti normali della crescita. Queste modalità di crescita spesso possono essere distinte l'una dall'altra, ma alcuni bambini hanno caratteristiche di entrambe.
Bassa statura familiare 
L'altezza familiare o genetica è molto spesso una variante della normalità. La normale velocità di crescita in altezza distingue generalmente questi bambini da quelli con cause patologiche o anomale di bassa statura. La loro età ossea è coerente con la loro età cronologica, che aiuta a distinguerli dai bambini con ritardo costituzionale della crescita.
Ritardo costituzionale della crescita e della pubertà si traduce in una bassa statura nell'infanzia ma in un'altezza normale in età adulta. I bambini con ritardo costituzionale di crescita presentano uno spostamento al ribasso della velocità di crescita che inizia dai sei mesi di età. Il risultato è una curva di crescita che rimane sotto, ma parallela al terzo percentile per l'altezza. Oltre a una bassa velocità di crescita in altezza prima dell'adolescenza, tendono ad avere uno sviluppo puberale ritardato. Ciò porta a una marcata discrepanza di altezza rispetto ai coetanei durante i primi anni dell'adolescenza, ma è seguita da una crescita di recupero quando entrano nella pubertà.
Bassa statura  idiopatica (da causa sconosciuta)
Il percentile dell'altezza del bambino è inferiore all'intervallo previsto dall'altezza dei genitori e l'età ossea non è ritardata, ma non vi sono  malattie genetiche, generali o endocrine nascoste (compreso il deficit dell'ormone della crescita). E' una diagnosi di esclusione: sebbene questa possa essere una variante della crescita normale, i pazienti con questo tipo di crescita richiedono un controllo continuo per escludere la  possibilità di una malattia nascosta.
Alcuni bambini con bassa statura, anche se sono percentualmente una minoranza, hanno un problema medico.
Disturbi sistemici con effetti secondari sulla crescita 
Quasi tutte le malattie gravi possono causare insufficienza della crescita. Il rallentamento della velocità di crescita e dello sviluppo puberale che si verificano nei bambini con malattie acute o croniche possono derivare dalla malattia di base a causa dell'aumento del fabbisogno energetico o da una privazione nutrizionale (ad esempio se ci sono ridotti apporti nutrizionali o se è presente malassorbimento). La crescita può anche essere influenzata da trattamenti come la radioterapia (con effetto permanente), l'assunzione protratta di glucocorticoidi o la chemioterapia (per lo più effetti transitori, ma può avere un piccolo effetto permanente se il trattamento è prolungato). Alcune malattie possono causare squilibri secondari degli ormoni che influenzano la crescita.
Malnutrizione e denutrizione
L'assunzione di una dieta insufficiente per quantità e qualità tende a condurre a bassa statura per un ritardo della crescita. La malnutrizione può essere isolata (ad esempio, causata da un'alimentazione inadeguata o da restrizioni autoimposte, come nei disturbi della condotta alimentare), oppure può dipendere da una malattia sistemica di base che interferisce con l'assunzione o l'assorbimento di cibo, o che aumenta il fabbisogno energetico. Il segno distintivo della malnutrizione, almeno nelle fasi iniziali, è il basso peso rispetto all'altezza che tende invece a rimanere normale.
Terapia protratta con corticosteroidi
Il cortisone è utilizzato per il trattamento efficace di una grande varietà di malattie. Se il trattamento è cronico o molto prolungato può causare un difetto di crescita nei bambini. Lo scarso incremento della crescita in altezza può manifestarsi con o senza altri sintomi correlati all'uso dei cortisonici come l'aumento di peso, l'acne, l'ipertensione, l'ulcera, l'insonnia e gli sbalzi d'umore. L'uso cronico dei cortisonici sopprime la crescita attraverso diversi meccanismi, tra cui l'interferenza con la secrezione dell'ormone della crescita. Gli effetti sulla crescita sono correlati al tipo, alla dose e alla durata della terapia. Solitamente alla sospensione della terapia  i bambini mostrano un recupero della crescita.
Malattie gastrointestinali 
I bambini con ritardo della crescita causato da malattie gastrointestinali tendono ad avere un deficit di peso maggiore rispetto al più modesto rallentamento della crescita in altezza. Esattamente il contrario di quanto accade ai bambini con disturbi endocrini che sono spesso in sovrappeso e hanno invece un evidente difetto di crescita in altezza.
Malattie reumatologiche 
Le malattie reumatologiche, in particolare l'artrite idiopatica giovanile – in particolare la forma sistemica - sono frequentemente associate a un difetto della crescita. Questo ritardo è causato in parte dalle dalle citochine proinfiammatorie che vengono prodotte in grandi quantità durante le fasi di attività, in parte dalla terapia con cortisonici ad alte dosi che viene utilizzata nella terapia di queste malattie.
Malattia renale cronica 
Un difetto di crescita in statura è presente in almeno un terzo dei bambini con malattia renale cronica. Le cause principali dell'insuccesso della crescita nei bambini con malattia renale cronica sono disturbi del metabolismo dell'ormone della crescita e del suo principale mediatore, il fattore di crescita insulino-simile (IGF-1).
Malattie oncologiche
La perdita di appetito, la nausea e il vomito indotti dalla chemioterapia e dalla radioterapia possono contribuire a un rallentamento della crescita. Questi effetti spesso scompaiono entro uno o due anni dall'inizio del trattamento e alcuni bambini hanno quindi un recupero della crescita.
Malattie polmonari 
La fibrosi cistica è una malattia sia polmonare sia gastrointestinale. Il difetto di crescita nei bambini con questa malattia può essere causato da molteplici meccanismi, tra cui la scarsa assunzione di cibo, la maldigestione o il malassorbimento, le infezioni croniche e l'aumento fabbisogno energetico (causato dallo sforzo respiratorio). Anche nell'asma è stata registrata una riduzione della velocità di crescita in altezza che è tanto più pronunciata quanto più è grave la malattia. Il difetto di crescita nei bambini con asma è di solito dovuto al trattamento sistemico con corticosteroidi.
Cause endocrine
I disturbi endocrini con effetti negativi sulla crescita sono rari ma sono importanti da identificare perché possono essere curati. In generale, questi disturbi sono caratterizzati da un peso eccessivo rispetto ad una velocità di crescita in altezza marcatamente ridotta.

Sindrome di Cushing: E' causata da assunzione protratta di corticosteroidi ed è caratterizzata dalla combinazione di aumento di peso e ritardo della crescita in altezza;
Ipotiroidismo: Il difetto della crescita in altezza è una conseguenza nota dell'ipotiroidismo durante l'infanzia. L'età ossea è solitamente ritardata. Di conseguenza, molti bambini con ipotiroidismo hanno un potenziale di crescita ragionevolmente normale una volta  diagnosticato e curato l'ipotiroidismo;
Deficit dell'ormone della crescita: L'ormone della crescita è una sostanza prodotta da una ghiandola situata alla base del cervello. Questa ghiandola è chiamata ghiandola pituitaria o ipofisi. Il deficit dell'ormone della crescita può essere idiopatico (non ne conosciamo la causa) oppure essere causato da tumori che coinvolgono la ghiandola ipofisi. I bambini con deficit di ormone della crescita possono avere una notevole recupero della velocità di crescita durante la terapia sostitutiva con ormone della crescita. 

Numerose sindromi genetiche e malformazioni congenite sono associate a bassa statura. Sono causate da geni anomali e i bambini che ne sono colpiti presentato alterazioni dal più al meno caratteristiche del volto e delle proporzioni del corpo. La maggior parte di queste sindromi può essere riconosciuta e diagnosticata proprio da queste caratteristiche cliniche. Queste sindromi includono la sindrome di Noonan, di Silver-Russell, di  Turner (dove è assente anche lo sviluppo puberale) e la sindrome di Down.

COME SI FA LA DIAGNOSI
Nei bambini con difetto di crescita la decisione di intraprendere esami del sangue o strumentali deve essere basata anzitutto su misurazioni accurate e rigorose dell'altezza e del peso, ripetute più volte nel tempo (valutazione auxologica).
E' sempre molto importante valutare la velocità di crescita del peso e dell'altezza con controlli periodici dal pediatra curante. La crescita del bambino deve essere sempre confrontata con la crescita e l'altezza dei genitori e degli altri membri della famiglia.
Sarà di volta in volta il pediatra curante a stabilire se e quali esami sono necessari.
Per i bambini con bassa statura ma con velocità di crescita normale (di almeno 5 cm l'anno tra i 4-6 anni, e almeno 4 cm l'anno tra i 6 anni e la pubertà) e nessun altro sintomo è consigliata una valutazione dell'età ossea. Tale determinazione si effettua con una radiografia della mano e del polso. Il risultato dell'età ossea fornirà indicazioni circa le possibili cause di bassa statura e una  stima dell'altezza futura.
I bambini con una forma grave di bassa statura (inferiore  a -2,5 SD o inferiore (<) al 1° percentile) o velocità di crescita fortemente rallentata, devono eseguire esami del sangue per indagare problemi ematologici, immunologici, endocrinologici (tiroide ed ipofisi), malassorbimento (celiachia). Un esame del cariotipo (osservazione al microscopio dei cromosomi) deve essere eseguito in tutte le ragazze con bassa statura inspiegabile (possibile sindrome di Turner) e in ragazzi con anomalie genitali associate. 

COME SI CURA
Le cure ovviamente dipendono dal motivo per cui il bambino è basso.
Fondamentale è proporre a ogni bambino una dieta sana ed adeguata alle sue esigenze di crescita e assicurarsi che il bambino abbia abbastanza cibo.
Se il bambino è basso a causa di un problema medico, la terapia specifica prescritta farà migliorare anche il difetto di crescita.
ll trattamento con ormone della crescita è utile ed efficace solo nel caso vi sia un reale deficit di ormone della crescita, evenienza che per fortuna è rara.
Se non c'è un deficit dell'ormone della crescita, la somministrazione di questo ormone non lo farà crescere in altezza più di quanto sarebbe cresciuto senza alcuna terapia. Tipico l'esempio di un bambino con bassa statura idiopatica che non diventerà alto se curato con l'ormone della crescita.


a cura di: Maria Rosaria Marchili
Unità Operativa di Pediatria Generale e Malattie Infettive
In collaborazione con: