Coloboma

Malattia rara. Malformazione dell'occhio che può causare alterazioni della vista. Spesso è necessario correggere i difetti di visione
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24 marzo 2020


CHE COS'È

ll coloboma è una malformazione dell'occhio che può causare difetti più o meno gravi della visione. Questa condizione è causata dalla mancata chiusura della fessura ottica, una struttura temporanea che compare durante lo sviluppo dell'occhio, a partire dalla sesta settimana di vita embrionaria. Possono essere coinvolte varie strutture oculari (Figura 1) quali l'iride, la coroide, la retina e il nervo ottico. 


Figura 1

Le alterazioni della vista sono variabili e dipendono soprattutto dall'estensione della malformazione alla retina e al nervo ottico. Se è alterata soltanto l'iride, non si verificano alterazioni della vista ma si avrà una maggior sensibilità alla luce.
Vari studi stimano la frequenza tra i 2 e i 10-20 casi ogni 100.000 neonati.

QUALI SONO LE CAUSE
Circa due terzi dei casi di coloboma hanno una natura genetica. Sono stati identificati alcuni geni che - se alterati (mutati) - possono causare la malattia. Tra questi i geni: PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH e CHD7 (il gene responsabile della sindrome CHARGE).
A seconda del gene coinvolto, la modalità di trasmissione può essere autosomica dominante (un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità, ad ogni gravidanza, di trasmettere la malattia al figlio) oppure autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani della mutazione e, ad ogni gravidanza, hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia al figlio).
Alcuni casi non hanno cause genetiche apparenti. Il rischio di dare alla luce un neonato con coloboma è aumentato nelle madri che fanno uso di alcol o che contraggono infezioni come la toxoplasmosi o il cytomegalovirus durante la gravidanza.

COME SI MANIFESTA
In alcuni casi, il coloboma può essere accompagnato da altre alterazioni a carico degli occhi come per esempio anoftalmia, cioè la mancanza totale dell'occhio o microftalmia, vale a dire la presenza di occhi più piccoli del normale. In altri casi, possono essere presenti anomalie come la cataratta (cristallino opaco), il nistagmo (movimenti involontari rapidi e ripetitivi degli occhi) o il glaucoma (aumento della pressione all'interno dell'occhio). Il coloboma può far parte di un quadro più complesso che coinvolge anche altri organi come, per esempio, nella sindrome CHARGE in cui è associato ad anomalie cardiache e facciali, ritardo mentale e sordità.
Quando la malformazione coinvolge la retina e il nervo ottico, diventano pressoché inevitabili alterazioni, dalle più alle meno gravi, dell'acuità visiva.

COME SI FA LA DIAGNOSI
La diagnosi viene formulata dall'oculista dopo un'accurata raccolta della storia del bambino, della famiglia e della gravidanza e per mezzo di un'altrettanto accurata valutazione oculare. L'oculista farà uso dell'oftalmoscopio e valuterà l'acuità visiva del bambino.

COME SI CURA
Trattandosi di una malformazione, non sono possibili terapie farmacologiche risolutive. Si possono ottenere buoni risultati nel miglioramento della vista con il ricorso a lenti e ad ausili ottici. Nei casi più complessi può essere utile il ricorso a interventi chirurgici e all'applicazione di protesi (anoftalmia e microftalmia).

CODICE ESENZIONE

- Coloboma congenito corioretinico: Codice RNG101
Sinonimi: Coloboma Corioretinico
- Coloboma congenito del disco ottico: Codice RN0120
Sinonimi: Coloboma della papilla ottica
- Coloboma congenito oculare isolato o sindromico: Codice RNG101
- Coloboma dell iride: Codice RNG101


a cura di: Giancarlo Iarossi
Unità Operativa di Oculistica
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