Craniostenosi

Sono caratterizzate da un'anomala forma del cranio e derivano da un'errata chiusura delle suture del cranio nel periodo neonatale
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02 settembre 2019

COSA SONO
Le faciocraniostenosi sono malformazioni della parte del cranio che racchiude il cervello e gli occhi (neurocranio). Sono causate dalla patologica chiusura di una o più suture che, alla nascita, sono normalmente presenti tra le ossa del cranio.

 

Figura. Suture e fontanelle della volta del cranio nel neonato

Sono situazioni poco frequenti e coinvolgono più spesso una sutura "maggiore" (forme monosuturali) come quella metopica, sagittale, coronale o lambdoidea. Meno frequente è l'interessamento contemporaneo di più suture, causa delle forme multisuturali (spesso riconducibili a condizioni malformative più complesse). La chiusura precoce delle suture può causare problemi in quanto impedisce la normale crescita in volume del cervello. 

QUALI SONO LE CAUSE
Le craniostenosi primarie si presentano come forme non frequenti, talvolta o nell'ambito di malattie a trasmissione familiare. Nel secondo caso sono solitamente espressione di una delle numerose sindromi craniofacciali conosciute, le quali riconoscono come causa una mutazione genica.
Le craniostenosi secondarie sono forme causate da alcune situazioni morbose quali ad esempio, l'ipertiroidismo, l'ipercalcemia, l'ipofosfatasia, il rachitismo.   

QUALI SONO I SEGNI
Le craniostenosi sono sempre caratterizzate da un'anomala forma del cranio il quale assume un aspetto assolutamente tipico ed indicativo della sutura coinvolta dalla malattia (di seguito le più frequenti):

- La trigonocefalia consiste nella precoce saldatura della sutura metopica che provoca un netto restringimento del viso e una ridotta distanza tra gli occhi (ipotelorismo);
- La scafocefalia consiste nella precoce saldatura della sutura sagittale che causa l'allungamento del cranio del neonato con fronte particolarmente slargata e prominente e regione parietale poco espansa;
- La plagiocefalia anteriore consiste nella precoce saldatura di una delle due suture coronali che provoca un'asimmetria cranio-facciale con l'appiattimento della fronte e sollevamento del contorno dell'orbita sul lato affetto;
- La brachicefalia consiste nella precoce saldatura di entrambe le suture coronali che causa un appiattimento e sollevamento della regione frontale con prevalenza della larghezza sulla lunghezza. 

In alcuni casi (forme complesse/multisuturali) la craniostenosi può causare problematiche più o meno gravi della funzione neurologica e può causare un aumento della pressione all'interno del cranio (ipertensione endocranica).

ANOMALIE DELLA FORMA DEL CRANIO DA POSIZIONE
Sono molto comuni. Sono l'effetto dell'azione di forze esterne deformanti come ad esempio quella della muscolatura uterina durante la gravidanza o l'effetto della posizione preferenziale su un lato del capo nei primi mesi di vita. Sono le cosiddette deformazioni di natura posizionale.
Esempio tipico è la plagiocefalia posteriore, appiattimento di un solo lato della volta cranica in corrispondenza della regione occipito-parietale (la regione postero-laterale del cranicao). Nella maggior parte dei casi la plagiocefalia posteriore è causata dalla rotazione preferenziale del capo su un lato durante le numerose ore di sonno del neonato. Le ossa del neonato sono molto malleabili e la pressione finisce col deformarle.
Una valutazione specialistica precoce consente di differenziare le forme di vera e propria malattia (sinostotiche) dalle deformazioni causate dalla posizione (non sinostotiche). In altre parole, consente di distinguere le malformazioni dalle deformazioni. Ad esempio, il bimbo a cui viene diagnosticata dal Pediatra una plagiocefalia posteriore, presenta una forma sinostotica oppure posizionale? In base alla valutazione, lo specialista potrà fornire tempestivamente la diagnosi e le indicazioni più opportune.  

COME SI FA LA DIAGNOSI
La diagnosi si basa sulla visita del neonato/lattante. L'esecuzione di accertamenti "di immagine" (ecografia, TC) può rendersi utile o necessaria per confermare o escludere il sospetto nei casi dubbi. In particolare, sono utili l'ecografia delle suture della volta cranica e la TC dell'encefalo e del cranio a strato sottile. Gli accertamenti "di immagine" possono rendersi necessari anche come approfondimento diagnostico prima dell'intervento chirurgico o nel sospetto di malformazioni del cervello e dei vasi sanguigni all'interno del cranio  (TC encefalo e cranio a strato sottile ed angioTC; RM encefalo ed angioRM). 

COME SI CURA
La premessa indispensabile di un trattamento che abbia le migliori prospettive di successo è certamente la valutazione specialistica precoce.
Il trattamento delle craniostenosi è chirurgico e coinvolge un team medico-infermieristico adeguatamente formato. L'intervento chirurgico è realizzato da un'equipe formata da neurochirurghi e chirurghi maxillofacciali (team craniofacciale).
Le asimmetrie posizionali possono giovarsi invece:

- Del riposizionamento: consiste nel far assumere al neonato una posizione nel sonno che favorisca il recupero della simmetria del capo, pur mantenendo sempre la posizione supina; ad esempio ruotando il capo del neonato dal lato opposto a quello preferito deformato;
- Della fisioterapia;
- Del trattamento ortesico, cioè dell'applicazione di apparecchiature ortopediche che favoriscono l'espansione del cranio nelle regioni in cui questa è stata insufficiente.

QUAL E' LA PROGNOSI
La riuscita del trattamento chirurgico è ottimale nel caso dei pazienti affetti da craniosinostosi trattati in età adeguata (solitamente a partire dal quarto mese di vita e nei mesi immediatamente successivi).
Le craniosinostosi multisuturali (in particolare se espressione di forme sindromiche), la presenza di malformazioni associate del sistema nervoso centrale e l'ipertensione endocranica possono influenzare in maniera variabile la prognosi e richiedere un percorso chirurgico più articolato e complesso.

 

a cura di: Emidio Procaccini
Unità Operativa di Neurochirurgia
in collaborazione con: