Deficit di IgA

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20 febbraio 2018

CHE COS'E'
Le IgA sono una classe di anticorpi che proteggono dalle infezioni le superfici della mucosa intestinale e della mucosa respiratoria.
Il deficit selettivo di IgA è il più frequente tra i difetti congeniti del sistema immunitario ed è caratterizzato dalla diminuzione delle IgA nel sangue. In Europa, colpisce circa un soggetto ogni 600 nati. In genere non è ereditario, ma nel 7.5%- 20% dei casi si osserva una trasmissione familiare con ereditarietà̀ autosomica dominante o recessiva. 
Il difetto può essere assoluto, parziale o secondario.
Si parla di deficit selettivo assoluto di IgA quando la concentrazione nel siero di queste immunoglobuline è inferiore ai 5-7 mg/dl con valori normali di IgG e IgM. Si osservano, molto spesso deficit parziali, ossia casi in cui la produzione di IgA esiste, ma è in quantità insufficiente per l'età. Nella gran maggioranza dei casi, i deficit parziali vanno incontro a una progressiva normalizzazione con il tempo. È utile ricordare che alcune infezioni fetali e post-neonatali e l'uso di alcuni farmaci (es. antimalarici, antiepilettici) possono causare un deficit parziale di IgA
 
COME SI MANIFESTA
Il deficit selettivo di IgA è generalmente considerato una condizione non grave: una parte di soggetti non presenta sintomi e ne viene a conoscenza solo in seguito a controlli ematici fatti per altre cause. Al contrario, la restante parte dei pazienti può essere maggiormente predisposto a infezioni ricorrenti, soprattutto respiratorie e gastrointestinali, a malattie allergiche e a malattie autoimmuni:
- infezioni ricorrenti a carico delle vie respiratorie (sinusiti, faringotonsilliti, bronchiti e meno frequentemente broncopolmoniti) soprattutto da batteri capsulati come lo Streptococcus pneumoniae e l' Haemophilus influenzae;
- infezioni gastrointestinali (tra i patogeni più frequenti ci sono la Giardia lamblia, la Salmonella e l'Helicobacter pylori;
- aumentata predisposizione a sviluppare malattie allergiche;
- aumentata predisposizione a sviluppare malattie autoimmuni (es. diabete mellito tipo 1, celiachia, artrite idiopatica giovanile, tiroidite). 
 
I pazienti con deficit selettivo di IgA, se trasfusi con sangue o emoderivati, possono produrre anticorpi contro le IgA trasfuse e andare incontro a reazioni, talvolta gravi, se trasfusi nuovamente.
Infine, il deficit selettivo di IgA è associato ad un aumentato rischio di alcuni tumori come l'adenocarcinoma gastrico e del colon e le malattie linfoproliferative, in particolare nell'età adulta.
 
COME SI CURA
Non esiste una terapia specifica del deficit selettivo di IgA.
Per i bambini con infezioni respiratorie ricorrenti e gravi, va presa in considerazione la fisiochinesiterapia respiratoria, nonché́ una pronta e appropriata antibioticoterapia; la profilassi antibiotica continuativa può essere indicata nei casi sintomatici più gravi.
Se è necessaria una trasfusione, è bene praticarla con cellule lavate per evitare di trasfondere IgA.  
Per quanto riguarda la somministrazione dei vaccini raccomandati nell'età evolutiva non esiste alcuna controindicazione, anzi il bambino potrà trarne beneficio ancor più dei bambini che hanno normali livelli di IgA. 
Nel deficit selettivo di IgA non è indicata la terapia sostitutiva con Immunoglobuline. I soggetti con difetto di IgA assoluto devono essere informati sul rischio di reazioni avverse in caso di trasfusione di emoderivati.
 
PROGNOSI
Mentre il difetto assoluto di IgA rimane tale per tutta la vita, il difetto parziale va incontro frequentemente ad una normalizzazione dei livelli sierici di IgA entro i 15 anni di età. In circa i 5% dei casi, i pazienti sono predisposti a sviluppare immunodeficienze piu' gravi come la immunodeficienza comune variabile (CVID): proprio per evidenziare tale condizione è consigliato eseguire periodicamente il dosaggio delle immunoglobuline sieriche. La prognosi del deficit di IgA è comunque in genere buona e le infezioni ricorrenti tendono a ridursi con la crescita.
 

a cura di: Dott. Andrea Finocchi
in collaborazione con:
Bambino Gesù Istituto per la Salute