Dermatomiosite giovanile

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14 marzo 2018

CHE COS'E'

La dermatomiosite giovanile (DMG) è una malattia autoimmune che colpisce i muscoli e la pelle, ma che può interessare anche altri organi/apparati (articolazioni, intestino, polmoni, cuore). Il termine "autoimmune" indica le patologie in cui il sistema immunitario, che ci difende dai microbi, attacca invece i tessuti o gli organi del paziente. La DMG è rara: 2-3 nuovi casi all'anno ogni 1.000.000 di bambini. In circa un quarto dei casi i primi segni della malattia compaiono sotto i 4 anni.   

QUAL E' LA CAUSA?

Non sappiamo quali siano i meccanismi che causano l'infiammazione dei muscoli e della pelle, né quale sia il ruolo preciso svolto da specifici anticorpi che possono essere riscontrati in alcuni pazienti. Questi anticorpi sono prodotti dal sistema immunitario e diretti contro i tessuti del soggetto ("si chiamano auto-anticorpi"). 

QUALI SONO I SINTOMI?

I sintomi principali della dermatomiosite giovanile sono rappresentati da macchie/eruzioni sulla pelle ("rash cutaneo") e dalla debolezza muscolare. Spesso i rash cutanei compaiono prima della debolezza muscolare. I rash cutanei tipicamente interessano le palpebre superiori ("rash eliotropo"), il volto (a volte con una distribuzione a farfalla) e le mani (sopra le articolazioni delle dita, "papule di Gottron"). La debolezza muscolare è simmetrica (interessa entrambi i lati del corpo) e prossimale (riguarda soprattutto i muscoli delle spalle e del bacino). A volte possono essere presenti difficoltà nella deglutizione e può comparire una voce nasale. La "calcinosi" (noduli sottocutanei di materiale calcifico) e la "lipodistrofia" (scomparsa del grasso sottocutaneo in alcuni distretti come il volto e gli arti) sono rare e compaiono più tardi.

COME VIENE DIAGNOSTICATA?

La diagnosi si basa su criteri clinici che prevedono la presenza dei rash cutanei tipici in associazione ad almeno 3 tra i seguenti 4 segni di sofferenza muscolare: 

- Debolezza muscolare prossimale;

- Aumento nel sangue del CPK (una proteina che le cellule muscolari, quando sono in sofferenza, rilasciano nel sangue); 

- Alterazioni dell'elettromiografia (un esame che misura la funzione elettrica dei muscoli);

- Riscontro di infiammazione nella biopsia muscolare.  

Negli ultimi anni viene utilizzata una risonanza magnetica di tutto il corpo (RMN whole-body), che spesso evidenzia segni precoci di infiammazione dei muscoli. 

COME SI CURA?

Non essendo al momento disponibili trattamenti specifici per la DMG, i bambini vengono curati con farmaci che servono a controllare l'infiammazione: cortisone in associazione a farmaci immunosoppressori (più spesso methotrexate e idrossiclorochina, ma anche ciclosporina-A o ciclofosfamide, spesso in combinazione). Quando questi farmaci non sono sufficienti, sono indicati farmaci biologici anti-linfociti B o inibitori del TNF.

CHE QUALITA' DI VITA HANNO I PAZIENTI CON DERMATOMIOSITE GIOVANILE?

All'esordio la debolezza muscolare, che può essere molto invalidante, influisce sulle normali funzioni/attività del bambino. Nella fase iniziale del trattamento possono essere presenti effetti collaterali della terapia cortisonica (aumento di peso, aumento dei valori della pressione arteriosa, irritabilità) che scompaiono quando viene ridotto il dosaggio. Superate le fasi iniziali della terapia, i bambini conducono una vita normale. E' importante, appena la forza muscolare lo consente, riprendere un'attività fisica regolare, sia per ripristinare una buona massa muscolare sia per controllare il peso corporeo.  Poiché le manifestazioni cutanee possono comparire o peggiorare dopo esposizione al sole, è molto importante un'attenta protezione dalla luce solare, utilizzando schermi fisici (cappelli, magliette, lenti solari) e creme a filtro totale. 

QUAL E' LA PROGNOSI?

Circa la metà dei bambini che sviluppano la DMG ha bisogno di farmaci per 2-3 anni. Successivamente, in assenza di manifestazioni cliniche, può sospendere la terapia. In altri casi il decorso è caratterizzato da ricadute, a volte a distanza di anni, per cui è necessario riavviare un trattamento. Infine esistono soggetti (pochi) in cui la malattia è cronica, per cui bisogna assumere farmaci, a volte fino all'età adulta.  

Figura 1. Papule di Gottron tipiche della dermatomiosite giovanile

Figura 2. Rash eliotropo alle palpebre


a cura di: Fabrizio De Benedetti, Rebecca Nicolai
Unità Operativa di Reumatologia
In collaborazione con: