Diabete nei pazienti con fibrosi cistica

Una complicanza relativamente frequente della Fibrosi Cistica. L'esordio può essere insidioso e la malattia può a lungo tempo rimanere misconosciuta.
Stampa Pagina

11 novembre 2015

Il Diabete correlato alla Fibrosi Cistica (CFRD) costituisce una complicanza relativamente frequente della Fibrosi Cistica. Esso rappresenta una entità clinica distinta, con caratteristiche comuni sia diabete tipo 2 (resistenza insulinica da infiammazione cronica e riesacerbazioni infettive) che al diabete tipo 1 (insulinopenia progressiva da sostituzione fibro-adiposa delle insulae pancreatiche).


LE CARATTERISTICHE

L'esordio può essere insidioso e la malattia può a lungo tempo rimanere misconosciuta; la glicemia a digiuno rimane infatti per lungo tempo normale, mentre sono presenti iperglicemie anche notevoli (>200 mg/dl) nel periodo post prandiale.

La prevalenza del CFRD (valutata mediante OGTT - Oral Glucose Tolerance Test) aumenta con l'età:
- 9% tra i 5 e i 9 anni;
26% tra i 10 e i 19 anni;
35% tra i 20 e i 30 anni;
43% dopo i 30 anni.

Ne sono più colpiti i pazienti con insufficienza pancreatica rispetto a quelli pancreas-sufficienti.
L'esordio del diabete si associa a un deterioramento delle condizioni cliniche (peggioramento dello stato nutrizionale, della funzione respiratoria, aumento delle riesacerbazioni infettive).
 

CRITERI PER LA DIAGNOSI

Poiché la glicemia a digiuno è di solito normale, la curva da carico orale (OGTT8) rappresenta la base per la diagnosi. Per una diagnosi precoce della malattia, tutti i pazienti di oltre 10 anni di età devono quindi eseguire annualmente un OGTT.
Si può porre diagnosi di CFRD se:
Glicemia a 120 minuti dopo OGTT ≥ 200 mg/dl;
Glicemia a digiuno ≥ 126 mg/dl in due o più occasioni;
Glicemia a digiuno ≥ 126 mg/dl, più almeno un rilievo casuale di glicemia ≥ 200 mg/dl;
Rilievo di glicemia casuale ≥ 200 mg/dl in due o più occasioni, accompagnato da sintomi e/o segni caratteristici di iperglicemia (poliuria, polidipsia, glicosuria).

Si parla di intolleranza ai carboidrati (Impaired Glucose Tolerance: IGT) se la glicemia a digiuno è normale ma a 120 minuti dopo OGTT diviene ≥ 140 mg/dl.
Il CFRD dovrebbe sempre essere definito con iperglicemia a digiuno (più raro e di solito più tardivo) o senza iperglicemia a digiuno (più frequente e precoce, a lungo misconosciuto se non si esegue OGTT).
Al contrario delle altre forme di diabete, il CFRD e l'IGT possono essere intermittenti, in relazione al decorso della malattia di base e soprattutto alle riesacerbazioni infettive.
Il dosaggio dell'emoglobina glicosilata (HbA1C) non rappresenta uno strumento valido di screening, nel CFRD: essa infatti si mantiene a lungo normale, probabilmente perché l'iperglicemia è intermittente e contemporaneamente i globuli rossi hanno una emivita ridotta a causa dell'infiammazione cronica.
 

PRINCIPI DELLA TERAPIA

Il periodo prodromico di intolleranza ai carboidrati (glicemia ≥ 140 mg/dl a 120 minuti dopo OGTT) può durare anni, e in questo periodo il paziente è completamente asintomatico. La situazione può essere almeno inizialmente intermittente, in relazione all'andamento della patologia di base. Ancora discusso il trattamento in questa fase con insulina basale (glargine), vista la dimostrata correlazione tra manifestarsi di intolleranza ai carboidrati e peggioramento delle condizioni cliniche.
Alla fase di intolleranza ai carboidrati consegue in genere il CFRD senza iperglicemia a digiuno. In questa fase i pazienti hanno in genere secrezione insulinica postprandiale ridotta e ritardata, per cui hanno bisogno di insulina rapida o ultrarapida prima dei pasti, ma non necessitano di insulinizzazione basale notturna con insulina a lento rilascio, almeno finché non si manifesta iperglicemia a digiuno.
Il CFRD ha scarsa tendenza alla chetogenesi (la chetoacidosi, anche in presenza di iperglicemia severa è molto rara, se comunque si manifesta deve essere trattata come la chetoacidosi classica).
 

COME MONITORARE IL CFRD

Per il paziente che sviluppa CFRD è necessaria la consulenza con lo specialista diabetologo. È compito del medico che segue il paziente per la FC richiedere la consulenza stessa.
Il paziente che inizia la terapia insulinica deve essere istruito al riconoscimento dei sintomi dell'ipoglicemia e al suo trattamento (rapida assunzione di 10-15 g di carboidrati semplici, seguiti da 20-25 g di carboidrati complessi).
L'educazione del paziente è compito dell'infermiere di reparto o di Day Hospital. Il medico, durante le visite, deve accertarsi che il paziente e la sua famiglia conoscano i sintomi e il trattamento dell'ipoglicemia.

Il paziente e/o i suoi genitori devono essere in grado di adattare costantemente il dosaggio della terapia insulinica in base ai profili glicemici domiciliari. A questo scopo devono compilare quotidianamente un diario delle glicemie, che comprenda almeno 4-5 rilievi glicemici al giorno, pre e post-prandiali.
 

DIETA PROPOSTA

La dieta deve essere quella classica per i pazienti con fibrosi cistica, ovvero ipercalorica ad alto contenuto lipidico. Gli zuccheri semplici sono permessi durante i pasti principali, che coincidono con le somministrazioni di insulina. Al fine di seguire il regime dietetico più appropriato, è compito della dietista indirizzare il paziente con FC verso la dieta più opportuna.
 

MONITORAGGIO E FOLLOW UP

Ogni 3 mesi la terapia insulinica viene ridiscussa con il diabetologo curante, possibilmente nel corso dei controlli programmati per il follow-up della patologia di base. In questa occasione va effettuato anche un rilievo dell'HbA1C (controllo ottimale se < 7.5%).
Un monitoraggio intensivo dell'equilibrio glico-metabolico va programmato in caso di infezioni intercorrenti che possono richiedere un rapido aumento della terapia insulinica (soprattutto quando sia previsto l'uso di steroidi per via sistemica).
Nel caso di follow-up a lungo termine, poiché l'aspettativa di vita dei pazienti con Fibrosi Cistica va gradualmente migliorando, i pazienti con CFRD possono manifestare le complicanze microvascolari classiche del diabete (nefropatia, neuropatia e retinopatia).
Diviene pertanto essenziale uno stretto monitoraggio, che comprenda:
Rilievo della pressione arteriosa ad ogni controllo (almeno ogni 3 mesi);
Dosaggio della microalbuminuria annualmente (più spesso in caso di uso prolungato di farmaci nefrotossici quali gli aminoglicosidi);
Controllo annuale del fondo oculare.


a cura di: Dott. Marco Cappa
in collaborazione con:
Bambino Gesù Istituto per la Salute