Apparato urinario: diagnosi prenatale di anomalie congenite

Permette di evidenziare possibili patologie, in taluni casi rischiose per la funzione renale. Ecco in cosa consiste.
Stampa Pagina

18 novembre 2016

EVOLUZIONE STORICA
L'evoluzione storica della diagnostica ecografica prenatale in campo urologico può sostanzialmente essere suddivisa in tre tappe fondamentali. Negli anni 80 l'obiettivo principale è stato essenzialmente quello di vedere sempre di più, nella convinzione che più la diagnosi fosse stata accurata più sarebbe stata agevole la gestione e la cura del neonato prima, e del bambino poi. Si è poi passati, a partire dagli anni 90, ad una seconda fase, nella quale l'obiettivo principale era quello di misurare le dilatazioni dei diversi segmenti urinari, con lo scopo di capire il più precocemente possibile quale misura (e quindi quale dilatazione) fosse da ritenere patologica, considerando solo gli aspetti morfologici del rene e delle vie escretrici. Oggi è evidente che la diagnosi prenatale deve prevedere quella che sarà la funzione renale futura e quindi la qualità della vita dei pazienti.


ANOMALIE 
Si distinguono sostanzialmente (in termini molto pratici) due gruppi di anomalie dell'apparato urinario.
1. Patologie a rischio di funzione renale comprendenti:
- ostruzioni cervicouretrali (OCU), che costituiscono la categoria di più frequente riscontro e di maggior impegno peri e postnatale;
- dilatazioni pielo-ureterali bilaterali di grado elevato secondo la Society for Fetal Urology (SFU);
- nefropatie (policistosi renali, displasie renali bilaterali).

2. Patologie non a rischio di funzione renale comprendenti:
- dilatazioni pielo-ureterali monolaterali;
- dilatazioni pielo-ureterali bilaterali non di grado elevato (secondo la SFU);
- rene multicistico;
- estrofia vescicale + ambiguità sessuali.


QUALE LA PROGNOSI?
La prognosi prenatale si basa essenzialmente sull'aspetto dei reni e sull'epoca gestazionale alla diagnosi. Un ottimo e riproducibile indice della funzione renale fetale se è anche dimostrata la quantità di liquido amniotico, misurato convenzionalmente come amniotic fluid index o AFI.
Degli ultimi 28 casi di ostruzioni cervicouretrali osservati allOspedale Pediatrico Bambino Gesù, 18 mostravano un AFI inferiore al 25 percentile mentre in 10 lAFI era superiore al 50. Nessuno presentava un AFI compreso tra 25 e 50. Nessuno dei 18 casi del primo gruppo esitato in una funzione renale normale. Al contrario, il gruppo di 10 pazienti con liquido amniotico normale esitato in una funzione renale neonatale normale in 8 casi, mentre 2 sono stati persi al follow up. Per quanto riguarda il gruppo dei pazienti non a rischio di funzione renale l'indicazione chirurgica è stata posta sulla base del progressivo peggioramento della funzione stessa o dell'insorgere di episodi infettivi. In alcuni casi si proceduto a correzione endoscopica di reflusso-vescico-ureterale. In ogni caso, attualmente, la chirurgia a cielo aperto non supera il 15-20% dei casi.
In sintesi, l'approccio alle malformazioni dell'apparato urinario diagnosticate in epoca prenatale segue i criteri sotto esposti:
 - patologie a rischio di funzione renale: valutazione quantitativa del liquido amniotico (AFI):
AFI normale = tranquillizzare (ma seguire costantemente) l'evoluzione della gravidanza;
AFI ridotto = attivare una più specifica organizzazione perinatale con coinvolgimento dell'ostetrico (possibilità di parto pretermine), neonatologo (rischio di sintomi respiratori alla nascita) e nefrologo pediatra (rischio di insufficienza renale fin dai primi giorni di vita). In questi casi l'attivazione dell'equipe multidisciplinare per il counselling prenatale particolarmente indicata, volta ad informare obiettivamente e sostenere la coppia o meglio la triade genitori-bambino;
- patologie non a rischio di funzione renale: tranquillizzare la coppia e differire diagnosi ed eventuale trattamento chirurgico a dopo la nascita. Il rischio chirurgico è comunque contenuto e l'esito funzionale buono nella quasi totalità dei casi.


a cura di: Antonio Zaccara, Mario De Gennaro
Unità Operativa di Chirurgia della Continenza e Neurologia
in collaborazione con: