Ernia diaframmatica congenita

Ha spesso come diretta conseguenza la riduzione dello spazio di sviluppo dei polmoni. Vediamo come viene diagnostica e quando è indispensabile intervenire.
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CHE COSA É?

L'ernia diaframmatica congenita è un'anomalia caratterizzata dal passaggio di visceri dalla cavità addominale nel torace, attraverso un difetto del diaframma. Congenito significa "nato con". Il diaframma è il muscolo che divide la cavità toracica da quella addominale. Nel caso del bambino con ernia diaframmatica congenita, lo sviluppo del diaframma è incompleto. Ne risulta un difetto attraverso il quale una parte del contenuto addominale può risalire nella cavità toracica. Questa apertura può essere localizzata a sinistra (più frequente), a destra o interessare entrambi i lati. Se i visceri addominali si trovano nella cavità toracica lo spazio per lo sviluppo dei polmoni risulta ridotto. Gli organi addominali possono comprimere non solo il polmone dalla parte dell'ernia, ma anche quello della parte opposta impedendone cosi il completo sviluppo. Normalmente, nelle prime settimane di gravidanza esiste una comunicazione tra addome e torace. Di norma questa comunicazione si chiude entro il 3° mese di gestazione. Fino ad oggi i motivi per cui questa comunicazione persiste non si conoscono completamente. L'incidenza dell'ernia diaframmatica è di circa 1 bambino ogni 2.500 - 3.500 nati vivi. Tale patologia non è quasi mai ereditaria ma è stata descritta, eccezionalmente, in più elementi della stessa famiglia. Può presentarsi, anche se raramente, in associazione ad alterazioni cromosomiche (3-5%) o ad anomalie di altri organi e apparati (ad esempio cuore, intestino, reni). È risolvibile chirurgicamente ma con percentuali di sopravvivenza che nel mondo variano tra il 50 e il 70%. Nella nostra casistica le percentuali di sopravvivenza sono attualmente del 70%-75%.
 

QUANDO E COME SI MANIFESTA

In genere la diagnosi viene fatta in epoca prenatale, all'ecografia del secondo trimestre di gravidanza che mostra uno o più organi addominali (stomaco, intestino, milza, fegato) in torace. Il cuore risulta spostato, in genere a destra poiché l'ernia è molto più frequente a sinistra. La diagnosi ecografica si dice "indiretta" poiché non si visualizza direttamente il "buco" nel diaframma, ma la conseguenza di questo, ossia i visceri addominali migrati nel torace e lo spostamento controlaterale del cuore. In genere nel corso della gravidanza il quadro ecografico relativo all'ernia diaframmatica isolata rimane più o meno stabile mentre si può osservare un graduale aumento del liquido amniotico (polidramnios) che deve essere tenuto sotto controllo visto che può causare un parto prematuro. È importante ricordare che, fintanto che il feto è nella pancia della mamma, non risente dello scarso sviluppo polmonare visto che è la madre ad assicurargli il nutrimento e l'ossigenazione. Di norma noi effettuiamo controlli ogni 3-4 settimane per monitorare il benessere fetale, valutare il quadro clinico e confermare o meno il programma di cura stabilito. Il compito dell'équipe medica, a seguito della diagnosi, è quello di fornire ai genitori tutte le informazioni necessarie per prendere una decisione consapevole e definire insieme un percorso di cura condiviso nelle varie fasi che vanno da quella prenatale a quella postatale. Consigliamo, prima del parto, di visitare il reparto dove sarà accolto e curato il bambino alla nascita in modo da familiarizzare con le persone e l'ambiente. La diagnosi prenatale infatti serve a garantire il massimo dell'assistenza al bambino, consentendo ai genitori di prepararsi ad affrontare l'esperienza, e a stabilire con l'equipe medica una relazione già prima del parto. Nel caso in cui la diagnosi non è avvenuta in epoca prenatale, l'ernia diaframmatica congenita può manifestarsi con difficoltà respiratoria più o meno grave nell'immediato periodo post-natale. Una radiografia del torace effettuata per tale motivo mostrerà la risalita di visceri addominali in torace e permetterà di porre diagnosi di ernia diaframmatica congenita. In rari casi, in cui la sintomatologia è stremamente sfumata (o totalmente assente), la diagnosi è tardiva e può avvenire casualmente nel corso di esami strumentali effettuati per altri motivi.

Quanto esiste una diagnosi prenatale, è bene che il bambino nasca "il più a termine possibile", idealmente dopo le 38 settimane, da parto programmato presso un centro concordato con l'èquipe. Per limitare al minimo i problemi respiratori "tipici" di questi neonati, verrà garantita al neonato, già in sala parto, un'assistenza ventilatoria meccanica. Il bambino verrà quindi intubato, sedato e a volte curarizzato (il curaro è un farmaco che paralizza temporaneamente i muscoli) al fine di garantirgli il massimo dell'assistenza. Le prime 24-48 ore di vita sono molto importanti, per capire il grado di sviluppo polmonare raggiunto dal bambino nel corso dello sviluppo fetale. I polmoni sono essenziali alla vita perchè garantiscono lo scambio gassoso: permettono di introdurre l'ossigeno e di eliminare l'anidride carbonica. Se i polmoni del bambino, anche se piccoli, riescono a garantire un minimo scambio, si può sperare nella evoluzione positiva delle cose.
 

LA DIAGNOSI

In epoca neonatale la diagnosi avviene per via ecografica. L'ecografia permette anche di valutare alcuni parametri che permettono di valutare il grado di sviluppo del polmone e di conseguenza la gravità della malattia. Inoltre, in base alla gravità prevista è possibile proporre un trattamento prenatale (vedi sotto). Nel nostro Centro, oltre all'ecografia può essere effettuata anche una risonanza magnetica nucleare in utero che permette di definire ancora meglio il quadro dell'anomalia. In epoca post-natale, la diagnosi viene posta con la radiografia del torace che, come detto, mostra la presenza di organi addominali in cavità toracica. Oltre alla radiografia del torace saranno effettuati altri esami strumentali, come l'ecocardiografia, volti a identificare la presenza di altre eventuali anomalie e a definire il grado di ipertensione polmonare. L'ipertensione polmonare è un aumento della pressione sanguigna nel circolo polmonare che può essere presente nei neonati con ernia diaframmatica congenita e può influenzare in modo importante l'andamento clinico.
 

IL TRATTAMENTO

Il trattamento dell'ernia diaframmatica congenita può iniziare in epoca pre-parto. In alcuni casi particolarmente gravi il nostro Ospedale offre, in collaborazione con una rete di centri internazionali, un trattamento pre-natale volto a favorire lo sviluppo del polmone prima che il bambino nasca. Dopo la nascita, il difetto del diaframma (ernia) viene corretto quando il bambino è "stabile" da un punto di vista cardio-respiratorio. 

"Stabile" significa che per un certo periodo di tempo il bambino ha bisogno della stessa quantità di ossigeno e dello stesso tipo di ventilazione, senza presentare forti oscillazioni.

Questo può avvenire superate le 48 ore di vita, se il bambino riesce a lasciarsi ventilare in modo stabile, o dopo alcuni giorni dal parto. Il tempo necessario per raggiungere la stabilizzazione è molto variabile e, qualche volta, nei bambini molto gravi, non si raggiunge mai. La nostra equipe ha optato di effettuare l'intervento chirugico in Terapia Intensiva, e non in sala operatoria, per evitare uno stress ulteriore al bambino che ha faticosamente raggiunto la stabilità respiratoria, stress che ne può condizionare lo stato di "stabilità". L'operazione consiste nel fare una incisione sottocostale (nella parte alta dell'addome), nel riportare in addome gli organi erniati in torace e nel ricostruire l'integrità del diaframma. Nel caso in cui il difetto del diaframma è ampio, è allora necessario fare uso di materiali sintetici (placca o patch diaframmatico). In alcuni casi particolarmente gravi, o in caso di peggioramento acuto della funzione respiratoria per svariate ragioni, il nostro Ospedale è in grado di offrire un trattamento avanzato, chiamato circolazione extracorporea. Questa è una metodica che permette al bambino di scambiare l'ossigeno e l'anidride carbonica, consentendogli di superare un'incapacità temporanea dei polmoni a svolgere queste funzioni.
 

DOPO L'OPERAZIONE

Nei giorni immediatamente successivi all'intervento chirurgico il bambino, finché è intubato, potrà alimentarsi solo attraverso il sondino naso-gastrico. Una volta che il bambino riesce finalmente a respirare da solo, senza tubo, si proverà ad alimentarlo per bocca. All'inizio forse il bambino sarà ancora affaticato (respiro affannato) e potrebbe non riuscire a mangiare tutto per bocca. In questo caso si gioverà ancora dell'ausilio del sondino naso-gastrico per il tempo di cui ha bisogno. È utile che la mamma cominci da subito a tirarsi il latte, per poter poi allattare il bambino al seno e, in ogni caso, per dargli il suo latte. Tra le possibili complicanze ci sono da registrare:
- la persistenza di un quadro d'insufficienza respiratoria di difficile trattamento che riesce a migliorare solo con molta lentezza;
- le infezioni, visto che si interviene su un neonato che ha poche difese immunitarie e con numerosi elementi di ulteriore rischio infettivo;
- il versamento pleurico che può richiedere il posizionamento di un drenaggio toracico.
 

IL RICOVERO

La durata del ricovero è molto variabile. Ogni bambino infatti ha i suoi tempi e i suoi ritmi e noi dobbiamo imparare a riconoscerli e rispettarli. Sia prima che dopo l'intervento, è importante per il bambino la presenza dei genitori. Le prime ore di vita sono in assoluto le più difficili sia per il bambino che per i genitori. C'è preoccupazione, speranza, emozioni tutte ugualmente intense e contrastanti. Se il papà se la sente potrà stare accanto al bambino fin dal primo momento e fargli sentire la sua presenza. L'ambiente, i suoni, le luci, gli strumenti e i monitor a cui è collegato il bambino, costituiscono una barriera al contatto, ma si può parlare al bambino e carezzarlo. Anche se sedato, egli sentirà. Il ruolo dei genitori è fondamentale: il medico e l'infermiera si occupano delle cure necessarie, ma l'amore, l'attenzione, il contatto, sono i genitori a poterli garantire con la loro presenza. Se i genitori hanno da porre domande sull'esperienza che si troveranno a vivere con il proprio figlio in terapia intensiva e in chirurgia neonatale possono rivolgersi alla psicologa che fa parte dell'équipe.
 

PROBLEMI A LUNGO TERMINE

Nella gran parte dei casi i bambini, a distanza di anni, presentano una buona funzionalità respiratoria poiché i polmoni nel corso dei primi anni possono recuperare al punto da garantire una vita normale. Negli altri casi possiamo dire, in base alla nostra esperienza e quella di altri centri come il nostro, che i bambini operati di ernia diaframmatica possono presentare: problemi di funzionalità respiratoria, specie se l'intubazione è stata prolungata, problemi di reflusso gastro-esofageo, problemi uditivi di entità variabile e problemi scheletrici (scoliosi) più frequenti quando si sia reso necessario ricorrere a una placca per ricostruire il diaframma.

Essendo la prognosi a distanza un discorso complesso e differenziato, a seconda della gravità dell'ipoplasia polmonare e del decorso pre e post-operatorio, è bene discuterne direttamente con l'équipe. Il nostro Ospedale offre un servizio dedicato a seguire questi bambini nel tempo, idealmente fino all'età adolescenziale, con particolare attenzione all'identificazione precoce e alla cura delle problematiche sopra descritte. 


a cura di: Dott. Pietro Bagolan
in collaborazione con: 
Bambino Gesù Istituto per la Salute