Fibrosi Cistica e Sindrome pseudo-Bartter

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06 marzo 2018

COSA E':

Con questo nome si indica una grave alcalosi metabolica con livelli sierici molto bassi di Cloro e di Potassio nel sangue, senza evidenza di danno tubulare renale. La differenza tra questa sindrome e la vera sindrome di Bartter è la presenza nelle urine di bassissimi livelli di cloro e potassio causati dall'aumento del loro riassorbimento (tentativo di compenso dei tubuli renali quindi ben funzionanti).  

E' CAUSATA DA:

Nei pazienti con Fibrosi Cistica (FC) la sindrome pseudo-Bartter (SPB) può verificarsi ad ogni età ed in ogni stagione dell'anno. E' una disidratazione con livelli ematici molto bassi di sodio e cloro ed alcalosi metabolica  ed è una frequente complicanza in FC. Anche una disidratazione lieve ma cronica con alterazione idroelettrolitica sierica può sviluppare una PBS spesso aggravata da inappetenza prima e successivamente conati e/o vomito, sintomi favoriti dall'ipocloremia stessa soprattutto nei bambini più piccoli. E' una caratteristica della malattia FC la perdita eccessiva di ioni cloro, sodio ed acqua attraverso il sudore (disidratazione) sia in conseguenza di esposizioni al sole o perché il paziente vive in ambienti troppo caldi ed umidi. Tale sindrome può verificarsi anche in caso di vomiti o diarrea acuta o persistente con ridotte assunzioni di liquidi ed alimenti anche nei pazienti FC più grandi. Comunque in letteratura scientifica la maggior parte delle diagnosi di FC  e sindrome PB sono riportate nel primo anno di vita.

COME SI FA LA DIAGNOSI:

In caso di grave disidratazione con alcalosi ipocloremica ed iponatremica associata a bassi livelli di elettroliti nelle urine è necessario sempre escludere la malattia FC attraverso il test del sudore ed la ricerca di mutazioni del gene causante CFTR. Oggi la FC è diagnosticata generalmente già alla nascita, in pazienti asintomatici, attraverso il test di screening neonatale ma alcune differenti espressioni cliniche di malattia, in particolare quelle più lievi con sufficienza pancreatica, possono manifestarsi tardivamente, a volte con questo quadro clinico.

QUALI ALTRE PATOLOGIE POSSONO ESPRIMERSI CON LA SPB?

Ad esempio con la stenosi ipertrofica del piloro: caratteristica dei bambini nei primi due mesi di vita,  a causa di una stenosi è presente vomito ripetuto e disidratazione grave; l'iperaldosteronismo in cui però  all'alcalosi metabolica con ipocloremia e ipopotassiemia si associa un livello alto di potassio nelle urine. La sindrome di Gitelman, i tumori producenti renina, eccessivo uso di lassativi e diuretici, disordini alimentari o altre ostruzioni del tratto intestinale possono mimare questa sindrome

COME SI CURA?

E' indispensabile una immediata e monitorizzata reidratazione per via endovenosa associata ad un controllo ripetuto degli elettroliti sierici ed urinari. I pazienti con FC che vivono in latitudini molto calde (come l'Italia del centro-sud) effettuano terapia preventiva con supplementazione quotidiana di acqua e sali minerali.


a cura di: Vincenzina Lucidi
Unità operativa di Fibrosi cistica
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