Fibrosi cistica

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06 marzo 2018

CHE COS'E'

La fibrosi cistica (FC), malattia genetica con un'incidenza di 1 ogni 2500-3000 nati è una malattia rara ma anche la più frequente malattia genetica letale della popolazione caucasica. Un bambino affetto può nascere dall'unione di due genitori portatori sani che, in Italia, hanno una frequenza di 1 ogni 25-30 abitanti. Nel report del Registro Italiano FC sono censiti in Italia circa 5000 pazienti affetti da FC.

QUALI SONO LE CAUSE

È causata da mutazioni del gene CFTR, che codifica per una proteina che ha il compito di trasportare il cloro (ma anche il bicarbonato) fuori dalle cellule epiteliali. In conseguenza della mancata fuoriuscita del cloro dalla cellula si verifica un riassorbimento di sodio ed acqua che disidrata il liquido extracellulare rendendo le secrezioni più dense e ostacolando il flusso di fluidi in tutte le strutture tubulari dell'organismo

COME SI MANIFESTA

Il gene CFTR è espresso in molti tessuti, motivo per cui le manifestazioni della malattia sono molteplici e a carico di vari organi ed apparati. Classicamente la FC è conosciuta come una malattia dell'apparato respiratorio, dove causa infezioni ripetute e progressiva formazione di bronchiectasie (dilatazioni dei bronchi) fino allo sviluppo di insufficienza respiratoria. Caratteristica della patologia è anche l'insufficienza pancreatica e quindi l'assenza di enzimi digestivi necessari a digerire gli alimenti che contengono grassi con conseguente malnutrizione. Altra caratteristica tipica, nei maschi, è l'atresia del dotto deferente che causa un ridotto passaggio di spermatozoi nel liquido seminale (azoospermia ostruttiva) ed infertilità. Altri organi bersaglio della malattia sono i seni paranasali,il fegato, le ossa, l'intestino. Quando bambini e ragazzi con FC soggiornano a lungo in ambienti caldo-umidi, la perdita di acqua e di elettroliti con il sudore può causare una grave disidratazione, una Sindrome pseudo-Bartter e può manifestarsi in forme atipiche.

COME SI FA LA DIAGNOSI

La diffusione dello screening neonatale sul territorio nazionale ha permesso di abbassare notevolmente l'età media alla diagnosi di FC con risvolti prognostici positivi. In base alle ultime linee guida la diagnosi di fibrosi cistica può essere posta in presenza di sintomatologia caratteristica e test del sudore patologico (cloro nel sudore > 60 mmmol/l) e/o il riscontro di due mutazioni che causano la fibrosi cistica nel gene CFTR. Nella maggior parte dei casi questi esami sono in grado di confermare o, al contrario, di escludere la diagnosi. 

COME SI CURA 

Al momento, purtroppo, non esiste un trattamento che permetta di guarire dalla fibrosi cistica. Tuttavia sono disponibili numerosi strumenti terapeutici che permettono di prevenire e curare le diverse complicanze della malattia. Per l'insufficienza del pancreas sono disponibili enzimi pancreatici in grado di garantire un adeguato assorbimento dei grassi alimentari e quindi una crescita soddisfacente; inoltre il trattamento deve comprendere un regime dietetico adeguato. Il cardine del trattamento, tuttavia, è rappresentato dalla prevenzione e dalla cura delle complicanze polmonari attraverso attività di fisioterapia quotidiana ed aerosolterapia con antibiotici e farmaci che fluidificano le secrezioni e facilitano la pulizia mucociliare. Negli ultimi anni si sono resi disponibili i modulatori di CFTR, farmaci che recuperano in parte la funzione della proteina CFTR agendo così sul difetto di base della malattia con risultati, in alcuni casi, eccezionalmente favorevoli. È indispensabile la presa in carico dei pazienti da parte di Centri di Cura specializzati nel trattamento della fibrosi cistica grazie alla presenza di un'équipe multidisciplinare (medico, infermiere, fisioterapista, dietista, psicologo, microbiologo, ORL, radiologo) in grado di prendersi cura del paziente con un follow up rigoroso.

QUAL E' LA PROGNOSI

Nonostante la FC resti ancora oggi una malattia grave, in alcuni casi letale, la prognosi è enormemente migliorata nella ultime decadi. Dagli ultimi dati del registro Nordamericano si osserva un incremento dell'età mediana al decesso dai 24,7 anni del 2011 ai 29,6 anni del 2016. Studi recenti sulle stime di probabilità di sopravvivenza, inoltre, suggeriscono che una buona percentuali dei bambini nati oggi con fibrosi cistica potrà raggiungere i 60 anni


a cura di: Dott. Fabio Majo
in collaborazione con:
Bambino Gesù Istituto per la Salute