Malattia adenomatoide cistica congenita del polmone

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29 settembre 2016


Si tratta di una rara malformazione benigna polmonare con alterato sviluppo dei bronchioli terminali. E' riportata una possibile risoluzione spontanea, ma nella maggioranza dei casi è opportuno l'intervento chirurgico a distanza di qualche mese dalla nascita.


CHE COS'É

La Malattia Adenomatoide Cistica Congenita del Polmone ( MACCP - CCAML in inglese) è una malformazione congenita benigna del polmone caratterizzata da un "alterato" sviluppo dei bronchioli terminali (ultima porzione dei bronchi) che si accrescono abnormemente fino a dar luogo a cisti. La malattia adenomatoide cistica del polmone, secondo Stocker, si classifica in tre tipi:
- tipo I: grandi cisti;
- tipo II, cisti medie;
- tipo III, piccolissime cisti.
 

QUALE É LA SUA FREQUENZA? 

La malformazione è rara, viene riportata una incidenza che va 1:15.000 a 1:35.000 nati vivi. Non risulta una differenza significativa tra i due sessi.
 

L'ANOMALIA SI PRESENTA DA SOLA?

Di norma sì. Raramente sono riscontrate anomalie associate riguardano i reni, il cuore, l'intestino e la colonna vertebrale.
 

È UN PROBLEMA EREDITARIO?

In genere no. Non è stato riconosciuto alcun meccanismo ereditario. 
 

QUANDO E PERCHÉ VIENE?

Si ritiene che la malformazione avvenga verso la quinta settimana di gravidanza. Ad oggi, i fattori responsabili della sua formazione non sono ben noti. Sappiamo cosa accade ma non perché accade. E' probabile che alla base esista un alterato sviluppo e differenziazione dell'albero bronchiale e gli alveoli polmonari: questo causa una alterata proliferazione dei bronchioli terminali.
 

È RISOLVIBILE?

Una involuzione ecografica spontanea è possibile nel 20% circa dei casi. La completa e reale scomparsa deve essere comunque documentata con un esame TC del torace a partire dal terzo mese di vita. In tutti gli altri casi l'anomalia è eliminabile solo con il trattamento chirurgico. 
 

COME SI PRESENTA IL PROBLEMA IN GRAVIDANZA?

In genere, la diagnosi ecografica viene posta nel secondo trimestre di gravidanza. Il quadro ecografico è caratterizzato dalla presenza di alcune cisti ben visualizzabili nel contesto del polmone o dalla presenza di una zona iperecogena (più chiara) al suo interno. La lesione può assumere un volume tale da determinare uno "shift" (spostamento) del mediastino verso il lato opposto. Questo è documentabile con uno spostamento del cuore verso il lato opposto alla massa ma non assume , di per se, un significato patologico di aggravamento.
 

QUAL'É L'EVOLUZIONE IN GRAVIDANZA?

Le evoluzioni possibili sono diverse:
- l'iperecogenicità del polmone (o le cisti) si riduce nei mesi della gravidanza, fino a scomparire;
- le cisti sembrano scomparire e non sono più visibili al controllo ecografico;
- le cisti diventano meno visibili all'ecografia ma si riducono solo apparentemente perché in realtà sono poi visibili alla nascita con un esame TC del torace;
- le cisti crescono di volume fino a causare sofferenza fetale (raro).
 

COME VA SEGUITA LA GRAVIDANZA?

È importante seguire lo sviluppo fetale per tutto il corso della gravidanza con controlli periodici (2-3 settimane) mirati a valutare l'evoluzione della MACCP e soprattutto il benessere fetale. In genere, le cisti possono crescere progressivamente fino alle 26 settimane. Pertanto in questa prima fase della gravidanza i controlli devono essere più frequenti. Durante la consulenza prenatale viene classificato il tipo di MACCP e successivamente a ciò si programmano:
- le date dei controlli (ogni 2 settimane circa, specie nelle fasi iniziali della gravidanza e fino alla 28 settimana);
- la data del parto (in genera a termine di 38-40 settimane);
- il tipo di parto (se possibile spontaneo);
- la sede del parto (presso un Centro in grado di poter assistere il neonato, dal punto di vista medico. Forme con interessamento massivo del polmone anche alla fine della gravidanza meritano di nascere vicino al centro di chirurgia neonatale di riferimento.
 

L'ÉQUIPE MEDICA DURANTE LA GRAVIDANZA

Il compito dell'equipe medica, a seguito della diagnosi, è quello di fornire ai genitori tutte le informazioni necessarie per prendere una decisione consapevole e definire insieme un percorso di cura condiviso, accompagnandoli nelle varie fasi: dalla prenatale a quella postnatale.
 

COSA É UTILE CHE I GENITORI FACCIANO?

Consigliamo innanzi tutto di assumere informazioni sulla patologia solo da centri esperti e di eccellenza. Sono frequenti le informazioni ingiustificatamente allarmiste legate alla scarsa conoscenza della malattia e alla sua rarità. Inoltre, prima del parto, consigliamo di visitare il reparto dove sarà accolto e curato il bambino alla nascita (nei pochi casi in cui ciò sembra necessario) in modo da familiarizzare con le persone e l'ambiente. È bene però ricordare che meno del 10% di questi casi richiede un trattamento chirurgico alla nascita, per la presenza immediata di sintomi respiratori, anche modesti. La diagnosi prenatale serve a garantire il massimo dell'informazione ai genitori e dell'assistenza al bambino. Consente ai genitori di prepararsi avendo il tempo di conoscere davvero il problema, senza fermarsi alla prima informazione, spesso negativa, e a stabilire già prima del parto una relazione con l'equipe medica.
 

QUALI SONO I TEMPI, I MODI E LA SEDE DEL PARTO?

E' bene che il bambino nasca a termine di gravidanza, per garantire il completo sviluppo polmonare, e da parto spontaneo, se possibile. Per quanto riguarda la sede del parto è consigliabile partorire in un centro attrezzato (3° livello) in grado di accudire il neonato, nel caso presentasse un distress respiratorio. Il distress respiratorio può essere la conseguenza di una MACCP di dimensioni importanti o può dipendere dalla presenza di un versamento pleurico consensuale che impedisce alla parte di polmone sano di ventilare. Colpisce meno del 10% dei feti con diagnosi prenatale di MACCP.
 

COSA ACCADE ALLA NASCITA?

Nei 2/3 dei casi il bambino nasce e, come ci si attendeva, non ha alcun sintomo respiratorio. Viene dunque eseguita una semplice radiografia. Qualora questa non consenta di visualizzare alcuna lesione polmonare (evenienza frequente), il programma da noi proposto è quello di portare il bambino tranquillamente a casa e di effettuare i regolari controlli del pediatra curante. A tre mesi è bene eseguire una TC del torace, allo scopo di confermare la diagnosi (o di escluderla definitivamente per quei casi in cui l'esame ecografico si era normalizzato verso la fine della gestazione) e definire con precisione la sede della lesione per procedere all'eventuale intervento chirurgico.

Se alla nascita il bambino respira bene e spontaneamente, ma la radiografia del torace è positiva, la TC potrebbe essere anticipata per stabilire entità e volume della lesione e la necessità di un intervento chirurgico prima dei tre mesi di vita.

In caso di distress respiratorio grave alla nascita, il bambino viene intubato per assicurare un adeguato scambio gassoso e, raggiunto un buon equilibrio respiratorio, è sottoposto immediatamente a intervento chirurgico di asportazione del tessuto polmonare anomalo.
 

PERCHÉ L'INTERVENTO CHIRURGICO NELLE FORME ASINTOMATICHE?

Il tessuto polmonare non funzionante può causare accumulo di secrezioni e quindi l'insorgere di infezioni. Sono stati riportati anche casi, meno rari di come si ritenesse in passato, di degenerazione neoplastica a distanza.

Una volta asportato il tessuto polmonare anomalo, il problema del bambino è risolto. Il polmone leso dalla MACCP, può anche tendere ad un aumento di dimensioni causando un peggioramento della funzione polmonare normale.
 

IN COSA CONSISTE L'INTERVENTO?

L'operazione ha l'obiettivo di asportare il tessuto polmonare sede della MACCP, risparmiando il tessuto sano. Si tratta dunque di asportare un lobo polmonare (lobectomia).
 

IL POST-OPERATORIO?

Dopo l'intervento chirurgico, il bambino non ha generalmente bisogno di una degenza, pur temporanea in terapia intensiva. Avrà nel torace un piccolo tubicino che serve da "drenaggio" ed è sottoposto a terapia analgesica. Qualche ora dopo l'intervento riprende ad alimentarsi per bocca con la sua dieta consueta. Dopo qualche giorno il drenaggio toracico verrà tolto (in genere 3°-5° giorno). Di norma dopo 7 giorni dall'operazione, il bambino torna a casa.
 

QUALI EVENTUALI COMPLICANZE?

Il pneumotorace: raccolta di aria all'interno del torace che limita la ventilazione del polmone stesso. È normale nei primi 2-3 giorni dopo l'intervento e viene drenato dal tubicino che viene posizionato al termine dell'intervento

L'atelettasia: una parte di polmone che non si riespande bene a causa di secrezioni che si accumulano all'interno dell'albero bronchiale o di un respiro più "superficiale" che impedisce la perfetta e immediata riespansione polmonare.

Versamento pleurico: liquido nel torace, frequente nei primi giorni dopo l'intervento; la sua presenza può indurre a lasciare in sede più a lungo del previsto il drenaggio posizionato durante l'intervento.
 

IL RUOLO DEI GENITORI

Per prima cosa è importante sapere che il reparto è aperto ai genitori 24 ore su 24 fatti salvi alcuni momenti particolari. Nel corso di tutto il ricovero la presenza dei genitori accanto al bambino è molto importante; egli ha infatti bisogno di essere rassicurato, accudito e coccolato. Specie nella fase post-operatoria, il neonato richiede la presenza e il contatto dei genitori per riuscire a superare al meglio questa esperienza. Standogli accanto e osservando le sue reazioni la mamma e il papà si renderanno conto dei suoi bisogni e, con l'aiuto del personale, proveranno a soddisfarli. Se la presenza della flebo e/o del drenaggio crea disagio, la cosa migliore da fare è quella di farsi mostrare dalle infermiere come è meglio afferrare il bambino per tenerlo in braccio. Il ruolo dei genitori è fondamentale: il medico e l'infermiera, infatti, si occupano principalmente di tutte le cure necessarie, mentre i genitori garantiscono al bambino l'amore, l'attenzione, il contatto. Se i genitori hanno da porre domande riguardanti l'esperienza che si troveranno ad affrontare con il proprio figlio in terapia intensiva e in chirurgia neonatale, possono rivolgersi alla psicologa dell'équipe.
 

COME SARÁ LA QUALITA' DI VITA DEL BAMBINO?

Buona. La capacità respiratoria del polmone residuo è tale da non imporre alcuna limitazione anche per attività sportiva e di tipo agonistico. La "crescita" polmonare, detta "fase alveolare", si prolunga fino al 3°-5°  anno di vita, permettendo un  recupero del patrimonio polmonare mancante a causa della lesione da parte del polmone sano residuo.


a cura di: Dott. Pietro Bagolan
in collaborazione con: 
Bambino Gesù Istituto per la Salute