Malattia adenomatoide cistica congenita del polmone (MACCP)

Malformazione del polmone diagnosticata con l'ecografia durante la gravidanza. Se non scompare spontaneamente, può venir asportata chirurgicamente con pieno successo
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01 giugno 2020

CHE COS'È
La Malattia Adenomatoide Cistica Congenita del Polmone (MACCP oppure CCAM dall'inglese Congenital Cystic Adenomatoid Malformation) è una malformazione congenita benigna del polmone caratterizzata da un alterato sviluppo dell'ultima porzione dei bronchi (bronchioli terminali) che si accresce abnormemente fino a formare vere e proprie cisti.
È stata descritta una possibile risoluzione spontanea, ma nella maggior parte dei casi si rende necessario l'intervento chirurgico a distanza di qualche mese dalla nascita.
La malattia adenomatoide cistica del polmone, comprende tre tipi:

- Tipo I: grandi cisti;
- Tipo II, cisti medie;
- Tipo III, piccolissime cisti.

La malformazione è rara, viene riportata una frequenza che va 1:15.000 a 1:35.000 nati vivi. Non risulta una differenza significativa tra i due sessi.

QUALI SONO LE CAUSE
Si ritiene che la malformazione avvenga verso la quinta settimana di gravidanza. Ad oggi, i fattori responsabili della sua formazione non sono ben noti. Sappiamo cosa accade ma non perché accade.
È probabile che sia alterato lo sviluppo dei bronchi e degli alveoli polmonari, i minuscoli "palloncini" con cui terminano i bronchi, al cui interno l'anidride carbonica lascia il sangue mentre l'ossigeno entra in circolo.
È verosimile che l'alterazione di questo sviluppo provochi una alterata proliferazione dei bronchioli terminali. A seguito di questo meccanismo si formano una o più cisti all'interno del polmone.
Le cause della Malattia Adenomatoide Cistica Congenita del Polmone (MACCP) sono sconosciute. Sappiamo che non è dovuta ad un'alterazione dei geni o dei cromosomi e che non si tratta di una malattia ereditaria.

COME SI MANIFESTA
Solitamente la malattia viene scoperta nel corso della ecografia di screening del secondo trimestre, la cosiddetta ecografia "morfologica". Di solito la malattia aumenta di volume fino alla 26°-28° settimana di gestazione
Di norma l'anomalia si presenta da sola. Raramente sono riscontrate anomalie associate di altri organi o apparati.

COME SI PRESENTA IL PROBLEMA IN GRAVIDANZA
L'ecografia del secondo trimestre dimostra la presenza di alcune cisti nel polmone o la presenza di una zona iperecogena (più chiara) al suo interno. La lesione può assumere un volume tale da determinare uno spostamento del mediastino (lo spazio del torace compreso tra i due polmoni) verso il lato opposto.
Questo spostamento determina lo spostamento del cuore verso il lato opposto alla massa ma non significa, di per sé, che la situazione si sia aggravata.
Le evoluzioni possibili sono diverse:

- L'iperecogenicità del polmone (o le cisti) si riduce durante la gravidanza fino a scomparire. Questo non sempre corrisponde a una risoluzione definitiva del problema dopo la nascita;
- Le cisti diventano meno visibili all'ecografia ma si riducono solo apparentemente perché in realtà sono poi ben visibili alla nascita con una TC del torace;
- Le cisti crescono di volume fino a causare, in alcuni casi, sofferenza fetale (evento raro).

È importante seguire lo sviluppo fetale per tutto il decorso della gravidanza con controlli periodici (ogni 2-3 settimane) per valutare l'evoluzione della Malattia Adenomatoide Cistica Congenita del Polmone e soprattutto il benessere fetale.
In genere, le cisti possono crescere progressivamente fino alle 26 settimane. Pertanto in questa prima fase della gravidanza i controlli devono essere più frequenti.
Durante la consulenza prenatale viene classificato il tipo di Malattia Adenomatoide Cistica Congenita del Polmone e successivamente a ciò si programmano:

- Le date dei controlli (con una scadenze variabile a seconda della fase della gravidanza e delle caratteristiche della lesione);
- La Risonanza Magnetica (RM) fetale a circa 28-30 settimane di età gestazionale;
- La data del parto;
- Il tipo di parto;
- La sede del parto.

Una involuzione spontanea è possibile nel 20% circa dei casi e la si può dimostrare con l'ecografia. La completa e reale scomparsa deve essere comunque documentata con una TC del torace a partire dal terzo mese di vita dopo la nascita. In tutti gli altri casi l'anomalia è eliminabile solo con il trattamento chirurgico
In gravidanza, il compito dell'equipe medica, a seguito della diagnosi, è quello di fornire ai genitori tutte le informazioni necessarie per prendere una decisione consapevole e definire insieme un percorso di cura condiviso, accompagnandoli nelle varie fasi: dalla prenatale a quella postnatale. L'equipe è composta da ginecologo, neonatologo, chirurgo neonatale, psicologo.

COSA È UTILE CHE I GENITORI FACCIANO
Consigliamo innanzi tutto di assumere informazioni sulla malattia solo da centri esperti e di eccellenza. Sono frequenti le informazioni ingiustificatamente allarmiste legate alla scarsa conoscenza della malattia e alla sua rarità.
Inoltre, prima del parto, consigliamo di visitare il reparto dove sarà accolto e curato il bambino in modo da familiarizzare con le persone e l'ambiente.
È bene ricordare che meno del 10% di questi casi richiede un trattamento chirurgico alla nascita, per la presenza immediata di sintomi respiratori, anche modesti. La diagnosi prenatale serve a garantire il massimo dell'informazione ai genitori e la migliore assistenza al bambino.
Consente ai genitori di prepararsi avendo il tempo di conoscere davvero il problema, senza fermarsi alle prime informazioni, spesso ingiustificatamente negative, e a stabilire già prima del parto una relazione con l'equipe medica.

TEMPI, MODI E SEDE DEL PARTO
È bene che il bambino nasca a termine di gravidanza, per garantire il completo sviluppo polmonare, e da parto spontaneo, se possibile. Per quanto riguarda la sede del parto è consigliabile partorire in un centro attrezzato (3° livello) in grado di accudire il neonato, nel caso presentasse un distress respiratorio.
Il distress respiratorio può essere causato da una Malattia Adenomatoide Cistica Congenita del Polmone di dimensioni importanti o può dipendere dalla presenza di un versamento pleurico che impedisce alla parte di polmone sano di espandersi e, quindi, di ventilare. Colpisce meno del 10% dei feti con diagnosi prenatale della malattia.
Forme con interessamento massivo del polmone, che non è diminuito durante la gravidanza, meritano di nascere vicino al centro di chirurgia neonatale di riferimento.

COSA ACCADE ALLA NASCITA
Nei 2/3 dei casi il bambino nasce e, come ci si attendeva, non ha alcun sintomo respiratorio. Viene dunque eseguita una semplice radiografia. Qualora questa non consenta di visualizzare alcuna lesione polmonare (evenienza frequente), consigliamo di portare il bambino tranquillamente a casa. Effettuerà un primo controllo presso il nostro ambulatorio di Chirurgia Neonatale a circa 1 settimana di vita e successivi regolari controlli del pediatra curante. A tre mesi è bene eseguire una Tomografia Computerizzata (TC) del torace, allo scopo di confermare la diagnosi (o di escluderla definitivamente per quei casi in cui l'esame ecografico si era normalizzato verso la fine della gestazione) e definire con precisione la sede della lesione per procedere all'eventuale intervento chirurgico.
Se alla nascita il bambino respira bene e spontaneamente, ma la radiografia del torace è positiva, la TC potrebbe essere anticipata per stabilire entità e volume della lesione e la necessità di un intervento chirurgico prima dei tre mesi di vita.
In caso di distress respiratorio grave alla nascita, il bambino viene intubato per assicurare un adeguato scambio gassoso e, raggiunto un buon equilibrio respiratorio, è sottoposto immediatamente a intervento chirurgico di asportazione del tessuto polmonare anomalo.

COME SI CURA
La malformazione va asportata anche nelle forme che non presentano sintomi. Infatti, il tessuto polmonare non funzionante può causare accumulo di secrezioni e quindi l'insorgere di infezioni. Sono stati riportati anche casi, meno rari di quanto si ritenesse in passato, di degenerazione neoplastica a distanza.
Una volta asportato il tessuto polmonare anomalo, il problema del bambino è risolto. Il polmone colpito dalla Malattia Adenomatoide Cistica Congenita del Polmone, può anche tendere ad un aumento di dimensioni causando un peggioramento della funzione polmonare.
L'operazione ha l'obiettivo di asportare il tessuto polmonare sede della malattia, risparmiando il tessuto sano. Si tratta dunque di asportare un lobo polmonare (lobectomia). L'intervento può essere eseguito attraverso un accesso aperto (toracotomia) o toracoscopico.
Dopo l'intervento chirurgico, il bambino non ha generalmente bisogno di una degenza, pur temporanea, in terapia intensiva. Avrà nel torace un piccolo tubo che serve da drenaggio e sarà sottoposto a terapia antidolorifica. Qualche ora dopo l'intervento riprenderà ad alimentarsi per bocca con la sua dieta consueta. Dopo qualche giorno il drenaggio toracico sarà rimosso (in genere al 3°-5° giorno). Di norma dopo 7 giorni dall'operazione, il bambino potrà tornare a casa.
Come tutti gli interventi chirurgici, anche l'asportazione della Malattia Adenomatoide Cistica Congenita del Polmone può andare incontro a complicanze:

- Pneumotorace: raccolta di aria all'interno del torace che limita la ventilazione del polmone stesso. È normale nei primi 2-3 giorni dopo l'intervento e viene drenato dal tubo toracico che viene posizionato al termine dell'intervento;
- Atelettasia: una parte di polmone che non si riespande bene a causa di secrezioni che si accumulano all'interno dei bronchi o di un respiro più superficiale che impedisce la perfetta e immediata riespansione polmonare;
- Versamento pleurico: liquido nel torace, frequente nei primi giorni dopo l'intervento; la sua presenza può indurre a lasciare in sede più a lungo del previsto il drenaggio posizionato durante l'intervento.

IL RUOLO DEI GENITORI
Per prima cosa è importante sapere che il reparto è aperto ai genitori 24 ore su 24 fatti salvi alcuni momenti particolari. Nel corso di tutto il ricovero la presenza dei genitori accanto al bambino è molto importante, poiché ha bisogno di essere rassicurato, accudito e coccolato. Specie dopo l'operazione, il bambino richiede la presenza e il contatto dei genitori per riuscire a superare al meglio questa esperienza.
Standogli accanto e osservando le sue reazioni la mamma e il papà si renderanno conto dei suoi bisogni e, con l'aiuto del personale, proveranno a soddisfarli. Se la presenza della flebo e/o del drenaggio crea disagio, la cosa migliore da fare è quella di farsi mostrare dalle infermiere come è meglio afferrare il bambino per tenerlo in braccio.
Il ruolo dei genitori è fondamentale: il medico e l'infermiera, infatti, si occupano principalmente di tutte le cure necessarie, mentre i genitori garantiscono al bambino l'amore, l'attenzione, il contatto.
Se i genitori hanno da porre domande riguardanti l'esperienza che si troveranno ad affrontare con il proprio figlio in terapia intensiva e in chirurgia neonatale, possono rivolgersi alla psicologa dell'équipe.

OCCORRONO CONTROLLI
Dopo la dimissione dall'ospedale, il bambino eseguirà regolari controlli ambulatoriali, inizialmente più ravvicinati nel tempo, fino all'adolescenza, e in Day-Hospital fino all'anno di vita. Questo per valutare gli esiti a distanza dell'intervento chirurgico e la qualità di vita del bambino.

QUAL È LA PROGNOSI
La qualità di vita del bambino sarà buona. La capacità respiratoria del polmone residuo è tale da non imporre alcuna limitazione per le attività sportiva anche di tipo agonistico. La crescita polmonare, detta fase alveolare, si prolunga fino al 3°-5° anno di vita, permettendo un recupero da parte del polmone sano residuo del patrimonio polmonare mancante a causa della malformazione.


a cura di: Pietro Bagolan
Unità Operativa di Chirurgia Neonatale
In collaborazione con: