Malformazioni ano-rettali

Anomalie dell'ultimo tratto dell'intestino che possono impedire al bambino di evacuare. Spesso la correzione chirurgica permette di raggiungere una normale qualità di vita
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28 novembre 2019



CHE COSA SONO
Sono malformazioni congenite che possono presentarsi con diversi gradi di complessità. In questi bambini l'ano non si è formato o si è formato in modo anormale.
Presentano frequentemente delle "fistole" che mettono in comunicazione il retto con l'apparato uro-genitale o con il perineo, vale a dire i tessuti che chiudono in basso il bacino.
La frequenza delle malformazioni ano-rettali è pari a 1 su 5.000 nati vivi, con leggera prevalenza del sesso maschile. Nel 50-60% circa dei casi questa anomalia si può associare ad altre malattie uro-genitali, scheletriche, intestinali, cardiache e neurologiche.

QUALI SONO LE CAUSE
La malattia non è ereditaria, ad oggi non si conoscono con certezza le cause. Durante la vita embrionale, fra la IV e la XII settimana di gestazione, si verifica un arresto di sviluppo dell'ano, del retto e dell'apparato urogenitale.

COME SI MANIFESTANO
Alla nascita l'ano non è presente nella sua sede naturale, o è dislocato in sede anomala e si presenta come "fistola". Durante le prime 24 ore di vita, è importante scoprire eventuali malformazioni associate che potrebbero essere pericolose per la vita.
Le malformazioni ano-rettali possono associarsi ad un gruppo di malformazioni congenite specifiche dando origine alla codetta Associazione VACTERL.
Pertanto vengono eseguiti alcuni accertamenti come l'ecocardiogramma, l'ecografia renale e midollare, la radiografia sacrale e addominale. Le malformazioni ano-rettali possono essere "alte" o "basse" a seconda del punto in cui si presentano.
Durante le prime 24 ore il chirurgo, in base alla visita e agli esami di laboratorio, potrà meglio definire il tipo di anomalia e quindi decidere l'intervento chirurgico che dovrà essere effettuato.

COME SI FA LA DIAGNOSI
Attualmente solo alcune delle malformazioni ano-rettali più complesse e le più rare (cloaca, estrofia della cloaca) possono essere diagnosticate prima della nascita.
Infatti, l'aspetto dell'intestino nel feto non si modifica sostanzialmente rispetto ai bambini con ano normale in quanto di norma un feto non elimina le feci con regolarità, come accade invece nel neonato. Inoltre le malformazioni più complesse si associano con maggiore facilità ad anomalie di altri organi o apparati che possono venir diagnosticate prima della nascita con l'ecografia "morfologica" della 19a-21a settimana di gestazione. 

COME SI CURANO
Le malformazioni ano-rettali necessitano di un intervento chirurgico che non va eseguito in emergenza ma si può programmare nei primi giorni di vita.
Le forme "basse" possono prevedere un trattamento in tempo unico, mentre quelle "alte", in genere più complesse, richiedono un trattamento in più tempi. In quest'ultimo caso il bambino sarà sottoposto in seconda-terza giornata di vita ad una colostomia temporanea.
La colostomia consiste nel creare chirurgicamente una comunicazione tra il colon e l'esterno per permettere una via d'uscita alle feci. Dopo 4 settimane viene eseguito l'intervento di ricostruzione dell'ano. Dopo ulteriori 4 settimane il ciclo chirurgico viene completato con la chiusura della colostomia.

DOPO L'INTERVENTO
Il periodo post-operatorio nei bambini senza colostomia ha una durata variabile dai 3 ai 10 giorni, a seconda del tipo di malformazione ano-rettale.
La nutrizione nel periodo immediatamente post-operatorio è garantita con un adeguato apporto di liquidi somministrati per via endovenosa (nutrizione parenterale, fleboclisi).
I bambini con colostomia possono riprendere l'alimentazione appena la colostomia inizierà a funzionare (in genere 2-3 giorni).
A partire dal 15° giorno dall'intervento di ricostruzione dell'ano si eseguono calibrazioni anali con dilatatori di Hegar che verranno proseguite a domicilio dai genitori, di norma per un massimo di 6 mesi. Le principali complicanze nel post operatorio sono le infezioni e la rottura della chiusura chirurgica.

PRESENZA DEI GENITORI IN OSPEDALE
Il reparto è aperto ai genitori 24 ore su 24, fatti salvi alcuni momenti particolari. Sia prima che dopo l'intervento è importante la presenza dei genitori: il bambino li riconosce e ha bisogno di essere in contatto con loro. Possiamo dire che esiste un bisogno reciproco di vicinanza e di relazione.
È bene che i genitori inizino ad accudire il bambino (cambio pannolino, tutina ecc) perché nessuno lo può fare con più amore e attenzione. Se la presenza della flebo e del catetere crea disagio, le infermiere mostreranno come è meglio prendere il neonato in braccio.
La ripresa del bambino può apparire lenta, ma il corpo ha i suoi ritmi e noi dobbiamo solo imparare a seguirli e a riconoscerli. Il ruolo dei genitori è fondamentale poiché garantiscono l'amore, l'attenzione e il contatto mentre il medico e l'infermiera si occupano principalmente dell'aspetto fisico della cura.

QUALITÀ DELLA VITA POST-OSPEDALIERA
I genitori, in base al tipo d'intervento effettuato, dovranno imparare a gestire la colostomia o a proseguire con le dilatazioni anali a domicilio.
Presso il nostro Ospedale è attivo un Ambulatorio medico ed infermieristico dedicato alle malformazioni ano-rettale, al quale i genitori possono rivolgersi regolarmente, anche in caso di necessità improvvisa.
La valutazione della continenza fecale potrà essere effettuata all'età di 3-4 anni quando il paziente sarà in grado di controllare la funzione defecatoria e sarà stato tolto il pannolino. Approssimativamente il 70-80 % circa dei bambini avrà una buona continenza fecale.
Il restante 20-30% può manifestare stipsi ostinata e incontinenza fecale, che potranno essere gestiti mediante un programma di "educazione defecatoria" con ottimi risultati.

CONTROLLI MULTISPECIALISTICI COORDINATI
Lo scopo dei controlli nei bambini sottoposti a correzione chirurgica per malformazione ano-rettale è quello di garantire la migliore gestione intestinale possibile finalizzata a un risultato sulla continenza fecale e urinaria ottimale per ogni singolo bambino.
Quando arriva il momento di eliminare il pannolino, si verifica nel tempo che l'evacuazione sia regolare così come la minzione. Tutto questo permette di ottenere una buona qualità della di vita ed un'ottima integrazione sociale.
Alla dimissione, i genitori avranno a disposizione un opuscolo informativo con l'elenco degli esami e delle viste, previste per il bambino per i controlli successivi nel corso degli anni.

ULTERIORI INDICAZIONI
Le malformazioni ano-rettali sono malattie rare e sono riconosciute dal codice RN0190. Tale codice di esenzione serve al malato per avere gratuitamente esami utili nel follow-up clinico/strumentale e per i farmaci relativi alla malattia di base, elencati nel piano terapeutico di ogni paziente.
È previsto, inoltre, il riconoscimento dell'invalidità civile con riduzione permanente della capacità lavorativa in misura superiore ad 1/3 (art. 2, L. 118/1971; art. 3 comma 1, Legge 104/1992) con situazione di gravità (art. 3 comma 3, Legge 104/1992) per tutti i pazienti in età pediatrica, eventualmente rivedibile.
È presente sul territorio l'Associazione Italiana Malformazioni Anorettali (AIMAR).


a cura di: Pietro Bagolan, Barbara Daniela Iacobelli
Unità Operativa di Chirurgia Neonatale
In collaborazione con: