Malformazioni ano-rettali

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19 aprile 2017

CHE COSA SONO?

Sono malformazioni congenite che possono presentarsi con diversi gradi di complessità. I bambini affetti da tale patologia non hanno affatto un ano oppure hanno un ano anormale. Presentano frequentemente delle anormali connessioni fra il retto e l'apparato uro-genitale o il perineo. Tali connessioni sono chiamate "fistole".
 

FREQUENZA DELLA MALATTIA

La patologia non è ereditaria, ad oggi i fattori responsabili non si conoscono con certezza. Il meccanismo embriologico va ricondotto a un arresto di sviluppo dell'ano, del retto e dell'apparato urogenitale durante la vita embrionale fra la IV e la XII settimana di età gestazionale. 
L'incidenza delle malformazioni ano-rettali (MAR) è pari a 1 su 5.000 nati vivi, con leggera prevalenza del sesso maschile. Nel 50-60% circa dei casi vi è la possibilità che questa anomalia si associ ad altre patologie che possono essere uro-genitali, scheletriche, intestinali, cardiache, neurologiche.  


MALFORMAZIONI ANO-RETTALI E GRAVIDANZA

Attualmente solo alcune delle malformazioni più complesse e le più rare (cloaca, estrofia della cloaca) possono essere diagnosticate prima della nascita. La ragione di ciò è nel fatto che l'aspetto dell'intestino nel feto non si modifica sostanzialmente rispetto ai bambini con ano normale in quanto di norma un feto non elimina le feci con regolarità, come accade invece nel neonato. Inoltre le malformazioni più complesse si associano con maggiore facilità ad anomalie di altri organi o apparati, che possono essere la spia indiretta di una malformazione ano-rettale (MAR). Il riscontro di anomalie multiple solleva il sospetto di una possibile MAR, anche se questa non è ecograficamente documentabile.


COSA ACCADE ALLA NASCITA

La diagnosi viene generalmente effettuata alla nascita perché l'ano non è presente nella sua sede naturale, o è dislocato in sede anomala e si presenta come "fistola". Durante le prime 24 ore di vita, è importante escludere malformazioni associate che potrebbero essere pericolose per la vita. Pertanto sono eseguiti accertamenti di screening quali l'ecocardiogramma, l'ecografia renale e midollare, una radiografia sacrale e addominale. Durante le prime 24 ore il chirurgo, in base all'esame obiettivo clinico e alle indagini di laboratorio, potrà meglio definire il tipo di anomalia e quindi decidere l'intervento chirurgico che dovrà essere idealmente effettuato.


QUANDO SI INTERVIENE?

Di norma non è un intervento da eseguire in emergenza ma programmabile nei primi giorni di vita.
Le forme "basse" possono prevedere un trattamento in tempo unico, mentre quelle "alte", in genere più complesse, richiedono un trattamento in più tempi. In quest'ultimo caso il bambino sarà sottoposto in seconda-terza giornata di vita ad una colostomia temporanea (colostomia: grosso intestino abboccato alla cute per permettere una nuova via d'uscita alle feci). Dopo 4 settimane è eseguito l'intervento di ricostruzione dell'ano. Dopo ulteriori 4 settimane il ciclo chirurgico è completato con la chiusura della colostomia.


DECORSO POST-OPERATORIO

Il periodo post-operatorio nei pazienti senza colostomia ha una durata variabile dai 3 ai 10  giorni, a seconda del tipo di MAR. La nutrizione nel periodo immediatamente post–operatorio è garantito  con un  adeguato apporto di liquidi somministrato per  via endovenosa (nutrizione parenterale, fleboclisi).
I pazienti portatori di colostomia possono riprendere l'alimentazione appena la colostomia inizierà a funzionare (in genere 2-3 giorni).
A partire dal 15° giorno dell'intervento dall'intervento di ricostruzione dell'ano si eseguono calibrazioni anali con dilatatori di Hegar che verranno proseguite a domicilio dai genitori, di norma per un massimo di 6 mesi.
Le principali complicanze nel post operatorio sono le infezioni e la deiscenza della ferita.
 

PRESENZA DEI GENITORI IN OSPEDALE 

Il reparto è aperto ai genitori 24 ore su 24, fatti salvi alcuni momenti particolari. Sia prima che dopo l'intervento è importante la presenza dei genitori: il bambino li riconosce e ha bisogno di essere in contatto con loro. Possiamo dire che esiste un bisogno reciproco di vicinanza e di relazione. È bene che i genitori inizino ad accudire il bambino (cambio pannolino, tutina ecc) perché nessuno lo può fare con più amore e attenzione. Se la presenza della flebo e del catetere crea disagio, le infermiere mostreranno come è meglio prendere il neonato in braccio. La ripresa del bambino può apparire lenta, ma il corpo ha i suoi ritmi e noi dobbiamo solo imparare a seguirli e a riconoscerli. Il ruolo dei genitori è fondamentale poiché garantiscono l'amore, l'attenzione e il contatto mentre il medico e l'infermiera si occupano principalmente dell'aspetto fisico della cura.


ULTERIORI INDICAZIONI

Le malformazioni ano-rettali sono malattie rare e sono riconosciute dal codice RN0190. Tale codice di esenzione serve al malato per avere gratuitamente esami utili nel follow-up clinico/strumentale e per i farmaci relativi alla patologia di base, elencati nel piano terapeutico di ogni paziente.  E' previsto, inoltre, il riconoscimento dell'invalidità civile con riduzione permanente della capacità lavorativa in misura superiore ad 1/3 (art. 2, L. 118/1971; art. 3 comma 1, Legge 104/1992) con situazione di gravità (art. 3 comma 3, Legge 104/1992) per tutti i pazienti in età pediatrica, eventualmente rivedibile.

E' presente sul territorio l'Associazione Italiana Malformazioni Anorettali (AIMAR).


QUALITA' DELLA VITA POST- OSPEDALIERA

I genitori, in base al tipo d'intervento effettuato, dovranno imparare a gestire la colostomia o a proseguire con le dilatazioni anali a domicilio. Presso il nostro Ospedale è attivo un Ambulatorio medico ed infermieristico dedicato alle MAR, al quale i genitori possono rivolgersi regolarmente e anche in caso di necessità improvvisa.
La valutazione della continenza fecale potrà essere effettuata all'età di 3-4 anni quando il paziente sarà in grado di controllare la funzione defecatoria e sarà stato tolto il pannolino. Approssimativamente circa il 70-80 % dei bambini avrà una buona continenza fecale. Il restante 20-30% può manifestare stipsi ostinata e incontinenza fecale, che potranno essere gestiti mediante un programma di " educazione defecatoria" con ottimi risultati. 
 
 

FOLLOW UP MULTISPECIALISTICO COORDINATO

Lo scopo del follow-up nei bambini sottoposti a correzione chirurgica per MAR è quello di garantire la migliore gestione intestinale possibile finalizzata a un risultato sulla continenza fecale e urinaria ottimale per ogni singolo bambino. Quando arriva il momento di eliminare il pannolino, si verifica nel tempo che l'evacuazione sia regolare così come la minzione. A volte è necessario ricorrere a trattamenti specifici. Tutto questo permette di ottenere una buona qualità della di vita ed un'ottima integrazione sociale.
Alla dimissione, i genitori avranno a disposizione un opuscolo informativo con l'elenco degli esami e delle viste, previste in follow up per il bambino nel corso degli anni. 


a cura di: dott. Pietro Bagolan
in collaborazione con:
Bambino Gesù Istituto per la Salute