Medulloblastoma

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17 luglio 2017


COS'E' IL MEDULLOBLASTOMA

Il medulloblastoma è il tumore maligno del sistema nervoso centrale più frequente nei bambini e insorge in una regione definita fossa cranica posteriore, regione ove è situato anche il cervelletto. I sintomi con cui si manifesta all'esordio possono essere legati alla compressione, da parte del tumore, di strutture in questa regione del cervello o legati al blocco della circolazione del liquor e quindi all'idrocefalo causato da questo blocco. I sintomi più comuni sono mal di testa e vomito, instabilità progressiva nel camminare, comparsa di strabismo o di deviazione della testa.
 

COME SI DIAGNOSTICA 

La diagnosi viene effettuata con esami strumentali (TC e successivamente risonanza magnetica) entro uno-tre mesi dalla comparsa dei primi sintomi, poiché il medulloblastoma è un tumore a rapida crescita. Data la possibilità che esista una malattia disseminata ad altre regioni del sistema nervoso centrale, è sempre indispensabile ottenere immagini sia del cervello che del midollo spinale. Un prelievo del liquor tramite puntura lombare consente di escludere la presenza di cellule neoplastiche a questo livello.
La conferma all'esame istologico viene ottenuta dopo l'intervento chirurgico di asportazione della lesione.
 

ISTOLOGIA

Esistono diverse forme di medulloblastoma che sono distinguibili all'esame istologico e che consentono di prevedere l'aggressività del tumore. 

Si distinguono:
- Forma classica: tessuto gelatinoso, molto ricco di vasi sanguigni;
- Desmoplastica: tessuto più compatto;
- Estensiva nodularità: prognosi migliore, può esser associata a sindromi genetiche (Sindrome di Gorlin);
- Anaplastica a grandi cellule: malattia più aggressiva, caratterizzata da molte alterazioni cellulari.
 

TERAPIA

La terapia del medulloblastoma si basa su tre pilastri fondamentali: chirurgia, chemioterapia, radioterapia.

Spesso è necessario un intervento chirurgico preliminare che consenta di risolvere l'idrocefalo, prima di procedere all'asportazione del tumore. L'asportazione della neoplasia avviene attraverso un intervento chirurgico che prevede un taglio nella porzione posteriore della testa e della parte più alta del collo. L'utilizzo delle moderne tecniche neurochirurgiche (neuronavigatore, microscopio, monitoraggio neurofisiologico) consente di ottenere il massimo dall'asportazione minimizzando i rischi di danno neurologico. L'asportazione chirurgica ideale è quella che consente di rimuovere il tumore completamente, tuttavia ci sono situazioni in cui il tessuto patologico infiltra il tronco encefalico (una struttura nervosa vitale molto profonda e delicata) per cui si preferisce preservare le funzioni nervose lasciando piccole porzioni tumorali residue che verranno colpite dalle terapie successive.

Una volta confermata la diagnosi la terapia più adeguata verrà scelta in accordo con protocolli di trattamento internazionali.

Il trattamento chemio-radioterapico viene scelto sulla base dell'età del bambino e dell'aggressività della malattia (terapie più intensive per consentire la guarigione delle forme più aggressive).

La chemioterapia viene somministrata per via venosa, generalmente attraverso l'uso di un catetere venoso centrale che evita di eseguire frequenti punture venose. I farmaci utilizzati possono variare in base alle indicazioni specifiche dei protocolli. 

La radioterapia viene eseguita su tutto il cervello e midollo spinale,  indirizzando però una dose più alta di radiazioni sui punti in cui si trovava il tumore al momento della diagnosi ed una dose minore nelle restanti parti del cervello e del midollo spinale. Questo tipo di trattamento ha lo scopo di ridurre la possibilità che piccoli residui cellulari possano consentire la comparsa di recidive di malattia in futuro.

Il medulloblastoma è tra le neoplasie maligne più guaribili con le terapie attualmente disponibili.


NOVITA' NELLA CARATTERIZZAZIONE DEI MEDULLOBLASTOMI

Accanto alla classificazione istologica esiste la possibilità di riconoscere dei sottogruppi in base ai difetti molecolari che provocano la proliferazione delle cellule tumorali. 

In particolare si distinguono 4 sottogruppi (WNT, SHH, gruppo 3 e gruppo 4) con diversa frequenza e risposta alle terapie. Esistono inoltre dei difetti molecolari (attivazione del gene MYC) che forniscono ulteriori indicazioni sull'aggressività della malattia.
Al momento la ricerca è volta a trovare marcatori di malattia che consentano di ridurre ulteriormente l'intensità delle cure quando questo non modifichi la prospettiva di guarigione e ad individuare specifici difetti molecolari contro i quali sviluppare farmaci intelligenti.
 

CONTATTI

Per qualsiasi ulteriore informazione è possibile rivolgersi al gruppo multidisciplinare di neuro-oncologia che si riunisce settimanalmente e prevede il coinvolgimento di tutti gli specialisti impegnati nel trattamento dei tumori del SNC. La dottoressa Angela Mastronuzzi, responsabile dell'Unità di Neuro-oncologia presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è disponibile per qualsiasi chiarimento ai seguenti recapiti:
angela.mastronuzzi@opbg.net;
- telefono: 0668594664-4699/3371329089.


a cura di: Dott.ssa Angela Mastronuzzi
in collaborazione con:
Bambino Gesù Istituto per la Salute