La neutropenia autoimmune primitiva (AIN, dall'inglese Autoimmune Neutropenia) rappresenta una delle cause più comuni di neutropenia isolata, cronica e acquisita nei lattanti e nei bambini piccoli, insieme alle forme post-infettive, spesso secondarie a infezioni virali, e a quelle indotte da farmaci.
La neutropenia è definita come una riduzione dei valori di neutrofili nell’emocromo rispetto ai valori di riferimento specifici per età ed etnia del bambino. L’età media alla diagnosi di AIN è di circa 8 mesi, con un esordio che si verifica quasi sempre entro i primi 3 anni di vita.
L’AIN è generalmente una condizione benigna e autolimitante. Nella maggior parte dei casi non provoca sintomi e viene scoperta durante controlli del sangue eseguiti per altre ragioni.
Tuttavia, alcuni pazienti possono manifestare lievi infezioni ricorrenti, principalmente a carico delle vie respiratorie o, più raramente, lesioni mucosali come afte del cavo orale. Solo in una minoranza di casi (10-15%) si verificano infezioni gravi, come sepsi, meningiti o polmoniti, soprattutto quando i neutrofili scendono sotto le 500 cellule/µL.
Un lieve calo del numero totale dei globuli bianchi (leucopenia) è comune, e circa un quarto dei pazienti presenta un aumento del numero di monociti (monocitosi), con valori superiori a 1.000/mmc.
La diagnosi di AIN si basa sull’anamnesi clinica, l’esclusione di altre cause di neutropenia e la ricerca di autoanticorpi diretti contro i neutrofili. Tuttavia, il test per questi anticorpi può risultare negativo anche in presenza della malattia.
Per aumentare la probabilità di rilevamento, si consiglia di ripetere il test fino a 4 volte nel primo anno dal riscontro della neutropenia. Inoltre, in presenza di infezioni batteriche o virali, il conteggio assoluto dei neutrofili può temporaneamente aumentare o tornare nella norma.
L’aspirato midollare è raramente necessario, a meno che non siano presenti anemia, piastrinopenia o una storia di infezioni gravi. Quando eseguito, il midollo osseo mostra generalmente una normale o aumentata produzione dei precursori dei neutrofili.
In assenza di infezioni gravi, non è necessario alcun trattamento specifico. Nei primi mesi dall’esordio, tuttavia, è fondamentale un monitoraggio clinico regolare, con controlli ripetuti dell’emocromo e degli esami di laboratorio secondo le indicazioni del medico.
In caso di febbre, si raccomanda una tempestiva valutazione pediatrica per stabilire la necessità di una terapia antibiotica appropriata. Se la febbre persiste oltre 3 giorni o in presenza di infezioni gravi, può essere utile associare la terapia antibiotica alla somministrazione del fattore di crescita per i neutrofili (Granulocyte Colony-Stimulating Factor, G-CSF).
La profilassi antibiotica di routine non è indicata, poiché l’AIN è generalmente una condizione benigna e autolimitante.
Le vaccinazioni con vaccini inattivati sono sicure e ben tollerate nei bambini con AIN. Per i vaccini contenenti virus vivi attenuati (es. morbillo-parotite-rosolia-varicella o BCG), è necessaria una valutazione immunologica preventiva per garantire la sicurezza della somministrazione.
Per quanto riguarda la frequenza dell’asilo nido o il contatto con altre persone, in assenza di infezioni gravi e sotto monitoraggio clinico, i bambini con AIN possono partecipare a queste attività. Tuttavia, è consigliabile adottare alcune precauzioni, come evitare contatti stretti con persone malate e garantire un’adeguata igiene personale per ridurre il rischio di infezioni.
La prognosi è generalmente favorevole. La risoluzione spontanea si verifica in circa il 90% dei casi entro 2 anni dall’esordio e nel 90-95% dei casi entro i 5 anni di vita.
In un terzo dei pazienti, la guarigione non avviene in modo improvviso, ma attraverso un periodo prolungato (che può durare anche diversi mesi) caratterizzato da fluttuazioni del numero di neutrofili, che possono oscillare sopra e sotto i valori di normalità.
È importante monitorare regolarmente i pazienti fino alla risoluzione completa della neutropenia. Una rivalutazione diagnostica è indicata in caso di:
- Persistenza della neutropenia oltre i 3 anni dall’esordio o i 6 anni di età in quanto può sottendere forme di disimmunità;
- Comparsa di nuovi segni clinici o alterazioni di laboratorio, quali linfopenia, anemia, piastrinopenia o splenomegalia.
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- A cura di: Andrea Finocchi
Unità di Immunoinfettivologia - in collaborazione con: