Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica (POIC) o Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica (PIPO)

Malattia rara che coinvolge l'attività motoria intestinale è caratterizzata da un rallentato transito intestinale e da una riduzione della capacità di far passare il cibo attraverso l'intestino.
Stampa Pagina

22 maggio 2019

CHE COS'È
La Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica (POIC) è una patologia rara, che può interessare adulti e bambini, caratterizzata da un grave disordine della motilità intestinale con alterazione della capacità propulsiva dell'intestino, ossia dei movimenti dei muscoli dell'intestino che spingono in avanti il contenuto intestinale ed il gas (peristalsi). Secondo le più recenti linee guida internazionali, redatte nel 2018 dalla Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica (ESPGHAN), è opportuno distinguere le forme che iniziano in età pediatrica con il nome di Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica (PIPO).
Rientra nella definizione di Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica (POIC) o Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica (PIPO) un gruppo di condizioni con manifestazione  variabile, in cui l'apparato digerente è incapace di far progredire il suo contenuto, con conseguenti sintomi di ostruzione intestinale, pur in assenza di una vera ostruzione meccanica. Ne deriva l'incapacità parziale o totale ad alimentarsi per bocca.

QUALI SONO LE CAUSE
La causa della Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica non è nota. Esistono forme dovute a malattie dei muscoli o dei nervi intestinali (miopatie o neuropatie o malattie mitocondriali). Talvolta la malattia si presenta in seguito a disturbi metabolici, endocrini, reumatologici, muscolari o neurologici.
E' presente un'alterazione delle strutture neuromuscolari dell'intestino che è alla base delle alterazioni del movimento, fino all'assenza totale di peristalsi.
La malattia può essere generalizzata, ovvero coinvolgere l'apparato digerente nella sua totalità, oppure localizzata, con interessamento del piccolo intestino nella maggior parte dei casi. A volte, inoltre, è interessata la muscolatura di altri organi interni, come la vescica.

COME SI MANIFESTA
La Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica si manifesta con sintomi ostruttivi intestinali, pur in mancanza di una reale ostruzione meccanica. Sintomi comuni sono:

- Il gonfiore e la distensione addominale;
- Il vomito;
- La stipsi;
- L'intolleranza dell'alimentazione;
- Il ritardo di crescita. 

Infatti, oltre alla motilità, è spesso compromessa anche la funzione digestiva, con ridotta capacità di assorbire i diversi cibi con cui ci nutriamo. In caso di interessamento vescicale, sono presenti sintomi da ritenzione urinaria, con difficoltà o impossibilità ad urinare.

COME SI FA LA DIAGNOSI
La diagnosi di Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica, secondo le attuali linee guida internazionali, si basa sulla presenza di almeno due dei seguenti criteri diagnostici:

- Compromissione del sistema neuromuscolare del piccolo intestino, documentata mediante manometria, scintigrafia intestinale o esame istologico;
- Dilatazione ricorrente o persistente di anse del piccolo intestino con presenza alla radiografia di livelli idro-aerei (segno caratteristico di occlusione intestinale);
- Presenza di anomalie genetiche o metaboliche con accertata associazione con la Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica;
- Incapacità di mantenere un adeguato stato nutrizionale ed una crescita soddisfacente con l'alimentazione orale, con necessità ricorrere alla nutrizione artificiale enterale o parenterale.

Alcuni esami permettono di confermare la diagnosi di Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica (POIC) o Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica (PIPO):

- Radiografia addominale semplice: consente l'identificazione dei tipici segni di ostruzione intestinale, quali dilatazione delle anse e livelli idro-aerei;
- Radiografia addominale con contrasto, o transito gastrointestinale: con l'utilizzo del mezzo di contrasto, consente di escludere la presenza di malrotazione intestinale o altre ostruzioni meccaniche;
- Scintigrafia del transito gastrointestinale: consente di valutare i tempi di transito e svuotamento dei vari tratti del tubo digerente, tipicamente rallentati nella Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica;
- Manometria: consente di misurare la capacità contrattile dell'intestino fornendo indicazioni su forza (capacità muscolare) e coordinazione (capacità neuronale) delle onde peristaltiche; nel sospetto di Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica , lo studio del piccolo intestino (manometria antro-duodenale) riveste un ruolo diagnostico e prognostico cruciale, tuttavia, è indicato studiare anche gli altri tratti intestinali (esofago, colon, regione ano-rettale);
- Biopsia intestinale a tutto spessore: l'analisi istologica della parete intestinale consente di evidenziare eventuali anomalie strutturali, muscolari o nervose; è possibile l'esecuzione di una biopsia a scopo diagnostico oppure l'analisi di un campione operatorio a seguito di intervento chirurgico (es. resezione intestinale o confezionamento di una stomia);
- Ecografia dei reni e delle vie urinare: consente di valutare il possibile coinvolgimento dell'apparato urinario;
- Tomografia computerizzata (TC) e risonanza magnetica (RM): consentono di studiare più in dettaglio le strutture anatomiche e, mediante utilizzo di mezzo di contrasto, consentono la valutazione della progressione del contenuto intestinale e l'eventuale presenza di ostruzioni meccaniche;
- Esami del sangue: non esistono esami di laboratorio diagnostici per la Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica ; nelle forme causate da altre malattie è possibile rilevare anomalie specifiche;
- Analisi genetiche: sono pochissime le forme di Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica  associate a mutazioni genetiche note, tuttavia è opportuno considerare una consulenza genetica ed eventuali analisi molecolari in pazienti con altre anomalie congenite o forme che possono far parte di una sindrome;
- Endoscopia digestiva: consente di distinguere la Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica  da altre malattie che possono manifestare sintomi simili (es. altre cause di malassorbimento o ostruzioni meccaniche).

COME SI CURA
La gestione terapeutica della Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica coinvolge numerosi specialisti in un team multidisciplinare, che include pediatri, gastroenterologi con esperienza in motilità gastrointestinale, chirurghi digestivi, urologi, specialisti in malattie metaboliche e genetiche, nutrizionisti e psicologi.
Gli obiettivi primari sono il trattamento dei sintomi ostruttivi ed il mantenimento di un buono stato nutrizionale e di un valido accrescimento.
La nutrizione enterale (intestinale) e parenterale (endovenosa) hanno un ruolo fondamentale nella gestione della patologia.
Non esistono farmaci specifici per il trattamento della Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica, tuttavia alcune terapie possono essere utilizzate per alleviare i sintomi e gestire le complicanze, quali procinetici (che favoriscono i movimenti intestinali), antiemetici (che riducono nausea e vomito) ed antibiotici (che ostacolano la crescita dei batteri intestinali).
La chirurgia ha un ruolo cruciale nella gestione dei pazienti con Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica. Le stomie digestive (es. gastrostomia, digiunostomia, ileostomia, colostomia) forniscono un accesso diretto al tratto gastrointestinale interessato. Possono essere utilizzate per la nutrizione enterale o la somministrazione di farmaci e rappresentano contemporaneamente una via di decompressione dal contenuto gastrointestinale.
Il trapianto intestinale rappresenta ad oggi l'unico trattamento definitivo per la Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica. Tuttavia, in considerazione dell'elevato rischio di complicanze e di fallimento del trapianto, tale strategia si riserva ai pazienti con malattia grave, insufficienza intestinale e gravi complicanze derivanti dalla prolungata nutrizione parenterale.
La Pseudo-Ostruzione Intestinale Pediatrica è una malattia complessa, che richiede una gestione personalizzata in base alle esigenze di ciascun paziente. E' necessaria la presenza di un team multidisciplinare ed altamente specializzato, in considerazione della complessità delle metodiche diagnostiche e dei programmi assistenziali. La condivisione di esperienze e competenze tra gli esperti nazionali ed internazionali è alla base del miglioramento dell'assistenza clinica quotidiana e delle future prospettive di ricerca.


a cura di: Renato Tambucci e Giulia Angelino
Unità Operativa di Chirurgia Endoscopica e Digestiva
In collaborazione con: