Pubertà precoce

Quanto è frequente il problema, quale è la causa, a cosa deve fare attenzione un genitore
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10 giugno 2020

CHE COS'È
La pubertà precoce è la comparsa dei segni di sviluppo puberale prima dell'età di 8 anni per le femmine prima dei 9 anni nei maschi. Quando i segni di sviluppo puberale compaiono dopo gli 8 anni nelle femmine e dopo i 9 anni nei maschi si parla invece di "pubertà anticipata".

QUANTO È FREQUENTE
La frequenza stimata sulla popolazione generale è tra 1:5000 e 1:10000 bambini. Il rapporto maschi/femmine è di 1 a 10.

QUAL È LA CAUSA
I cambiamenti della pubertà sono legati alla produzione di ormoni prodotti dalla ghiandola ipofisaria, detti gonadotropine, che stimolano la funzione dei testicoli e delle ovaie. Alla base della maggior parte dei casi di pubertà precoce o anticipata non vi sono malattie, mentre la presenza di casi simili nella famiglia gioca un ruolo di primaria importanza.
Sono stati recentemente individuati alcuni geni che spiegano le forme familiari sia nelle femmine che nei maschi. In rari casi i alcuni tumori possono causare la pubertà precoce (Amartomi del tuber cinereum, germinomi, craniofaringiomi, gliomi).

QUALI PROBLEMI PUÒ DETERMINARE
La produzione eccessiva e anticipata di ormoni sessuali (maschili e femminili) accelera la crescita in altezza ma anticipa lo sviluppo delle ossa lunghe. Come conseguenza l'altezza da adulti può essere inferiore al normale. Il bambino con pubertà precoce può lamentare disagio psicologico e relazionale derivante dai propri, inattesi, cambiamenti corporei e dal confronto con i propri coetanei.

QUALI SONO I RISCHI
In alcuni casi la causa della pubertà precoce può essere una malattia in cui si evidenzia un'eccessiva produzione ormonale da parte dei testicoli o delle ovaie. In altri casi un eccesso di ormoni androgeni da parte delle ghiandole surrenali. In questi casi si definisce pseudopubertà precoce.
In questi casi è necessario ricoscere la sorgente dell'ecceso di ormoni per poter risolvere la causa con terapie mirate. Quando invece l'eccesso di ormoni ha origine ipotalamo-ipofisaria si definisce pubertà precoce centrale, e con le attuali terapie si è in grado di mitigare tutti i rischi conseguenti come la bassa statura finale, e l'impatto psicologico che la pubertà precoce può determinare.

A COSA DEVE FARE ATTENZIONE UN GENITORE
In un bambino che presenti segni di sviluppo puberale precoce è opportuno effettuare una visita pediatrica.
Il pediatra verificherà:

- La presenza di casi simili nella famiglia;
- La velocità nella progressione dei segni clinici dello sviluppo puberale;
- Un eventuale recente aumento di peso;
- L'andamento della velocità di crescita, ossia di quanto il bambino cresce in altezza ogni anno, che nella pubertà precoce è accelerata. 

QUALI SONO GLI ACCERTAMENTI DA ESEGUIRE
È bene che gli accertamenti vengano suggeriti e coordinati da un centro specializzato di endocrinologia pediatrica e possono comprendere:

- Esami del sangue dopo la somministrazione di farmaci che stimolano o sopprimono la produzione di alcuni ormoni;
- Radiografie ed ecografie;
- Altri esami del sangue.

COME SI CURA
La terapia della pubertà precoce va decisa caso per caso da uno specialista ed ha come obiettivi:

- Migliorare l'altezza da adulti, rendendola quanto più possibile in linea con la statura familiare;
- Evitare al bambino il disagio psicologico derivante dai propri, inattesi, cambiamenti corporei anche in relazione al suo rapporto con il gruppo e l'ambiente;
- Salvaguardare le funzioni riproduttive in età adulta.

Si utilizzano per la terapia farmaci che sono in grado di bloccare l'azione dellì'eccesso di ormoni prodotti dalla ghiandola ipofisi, le gonadotropine, nella pubertà precoce centrale.
Questi farmaci sono efficaci e sicuri. Nei rarissimi casi in cui la pubertà precoce è provocata da un tumore, viene eseguito un intervento chirurgico per l'asportazione della neoplasia. Nelle pseudopubertà precoci invece la terapia deve essere individuata su la base della specifica causa (gonadi, surrene ecc.).
In ogni caso, l'evoluzione della malattia è buona ed i risultati sull'altezza in età adulta sono tanto migliori quanto il trattamento viene iniziato più precocemente. Quando invece il trattamento viene iniziato dopo gli 8 anni nella bambina e i 9 anni nel maschio il risultato sulla statura finale è minimo.


a cura di: Marco Cappa
Unità Operativa di Endocrinologia
In collaborazione con: