Sindattilia

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26 settembre 2018

Nella vita embrionale c'è una fase di sviluppo in cui le mani assumono un aspetto palmato, analogo a quanto riscontrabile nel mondo animale acquatico. Mentre negli animali questa caratteristica rientra nella morfologia della specie e garantisce le qualità necessarie a sopravvivere nel proprio habitat, nella scala filogenetica dell'uomo la mano palmata è solo una fase transitoria di sviluppo, e rappresenta invece un difetto se riscontrata alla nascita, una patologia che limita fortemente le attività manuali quotidiane.

CHE COSA È

La sindattilia è una tra le malformazioni congenite degli arti più comunemente riscontrate alla nascita, e consiste nella fusione di due o più dita delle mani e/o dei piedi, che appaiono inglobate da un rivestimento cutaneo unico.

La malformazione è il risultato della fusione (o meglio della mancata separazione) dei tessuti adiacenti normalmente appartenenti a due dita distinte (cute, grasso, arterie, vene, nervi digitali e legamenti).

Nei casi più gravi la fusione coinvolge anche le falangi (l'osso) su porzioni limitate o potenzialmente anche su tutta la lunghezza del dito. Ciascuno dei segmenti ossei che costituiscono lo scheletro delle dita viene definito falange.

Di solito il dito medio e l'anulare (3°-4°) della mano e il 2° e 3° dito del piede sono i più coinvolti.

QUAL È LA SUA FREQUENZA

Considerate anche le forme più lievi l'incidenza è di 1/2000 nati, ma varia da una parte all'altra del mondo.

Nel 15%- 40% dei casi la sindattilia presenta carattere eredo-familiare dominante con penetranza incompleta. In altre parole il gene responsabile della sindattilia viene ereditato da uno dei genitori, anch'egli affetto da sindattilia, che ha una probabilità del 50% di trasmetterlo al figlio ad ogni concepimento. Tuttavia, non tutti i soggetti che hanno ereditato quel gene manifestano la sindattilia (penetranza incompleta).

La prevalenza Maschio : Femmina è di 2:1. Nel 50% dei casi è bilaterale.

La fusione interessa lo spazio tra il 3° e 4° dito nel 50%, seguito poi dal 4°-5°, 2°-3°, e infine 1°-2°.

Può presentarsi in forma isolata, o entrare a far parte di circa 300 quadri sindromici complessi, come la Sdr. di Apert (acrocefalosindattilia).

QUALI TIPI CONOSCIAMO

Nelle sindattilie semplici il difetto è causato dal mancato riassorbimento della palmatura cutanea, per un arresto nell'ultima fase di sviluppo che porta alla forma digitale definitiva. Normalmente anche in questo caso parliamo di forme congenite riscontrabili alla nascita. Esistono però casi secondari a cicatrici esuberanti dopo un trauma o un'ustione o recidive a precedente trattamento chirurgico correttivo.

Una classificazione molto utilizzata distingue forme complete, che interessano l'intero dito, da forme incomplete o parziali.

Sono definite Semplici se il tessuto coinvolto si limita a quello molle (es. se solo la cute si parla di sindattilia membranosa) o complesse se è fuso anche l'osso (sinostosi). Sono anche definite singole o multiple a seconda che i segmenti digitali siano uno o più di uno. L'anomalia più comune è la fusione tra le falangi distali detta anche sinostosi distale, che si manifesta come sinonichia o unghia in comune, e con altri segni concomitanti come la riduzione della normale curvatura delle unghie, e l'appiattimento delle pliche cutanee dorsali in corrispondenza delle articolazioni.

Nella sindattilia combinata una falange ossea fusa o duplicata è inserita nello spazio tra due dita in posizione trasversale. Questo crea un aspetto della mano a ferro di cavallo.

Le forme di sindattilia cosiddette complicate coinvolgono tessuti molli e ossei, e più in generale coesistono nella stessa malformazione altre anomalie come la lussazione articolare, ipoplasia, duplicazione a carico di uno o più assi digitali (es. polisindattilie complicate).

L'incidenza delle deformità vascolari (fusione dei fasci vascolo-nervosi digitali / a volte assenza di uno di essi), dei tendini e dei nervi nell'ambito della fusione tessutale è direttamente correlata alla complessità della malformazione.

Il tessuto osseo e i tendini flesso-estensori in comune possono rendere la separazione tecnicamente complessa.

Classificazioni più recenti aggiungono ai dati morfologici il grado di deformità dei singoli tessuti, vale a dire le caratteristiche del pannicolo cutaneo-adiposo, le alterazioni della struttura osteo-articolare e i dati biomeccanici, come la riduzione in ampiezza del movimento  dovuta a rigidità articolare.

IL TIMING CHIRURGICO

L'intervento di separazione delle dita fuse si esegue il più delle volte tra gli 8 e i 12 mesi, con le dovute eccezioni in caso di prematurità o patologie concomitanti.

Interventi a carico del pollice richiedono una maggiore precocità, tra i 6 e gli 8 mesi di vita.

Nelle sindattilie semplici in genere è sufficiente una singola procedura chirurgica correttiva, in regime di Day Surgery, o Day Surgery Estesa (One Day Surgery), se il paziente presenta altre patologie di base.

I casi complessi o complicati possono richiedere ulteriori interventi chirurgici, in genere dopo 6-9 mesi dal primo intervento. In ogni caso il lavoro di ricostruzione deve essere ultimato prima dell'ingresso del piccolo paziente nella scuola primaria.

L'OBIETTIVO DELL'INTERVENTO CHIRURGICO CORRETTIVO

Separare chirurgicamente le dita preservando innanzitutto la vascolarità, la funzione, e l'innervazione sensitiva. E' preferibile quando possibile, risolvere simultaneamente le anomalie osteo-articolari se presenti, mediante osteotomie ed utilizzo di viti e microplacche o anche mezzi di sintesi atraumatici come i fili metallici di Kirschner, removibili ambulatoriamente dopo qualche settimana.

L'ORIENTAMENTO DELLE CICATRICI FINALI

Deve essere programmato in maniera meticolosa, anche quando richiede l'impiego di autoinnesti di cute. Questa procedura deve essere accorta e parsimoniosa, riservata solo ai casi con scarsa disponibilità locale, o in presenza di anelasticità della cute dovuta a cicatrici estese. Le incisioni chirurgiche devono essere condotte a zig-zag a 45°, allestendo lembi cutanei triangolari ad incastro, allo scopo di prevenire retrazioni cicatriziali correlate al meccanismo fisiologico di contrazione della ferita chirurgica.

LE AREE DONATRICI DELLA CUTE

In caso di necessità, la cute da prelevare dallo stesso paziente deve soddisfare il più possibile i criteri di spessore e colore. Le aree più utilizzate sono la pelle del polso, il margine interno del palmo della mano, la regione interna del braccio, e la piega inguinale. Gli esiti cicatriziali definitivi della zona donatrice in genere sono minimi ed esteticamente poco visibili.

LE MEDICAZIONI DOMICILIARI

Il paziente sottoposto ad intervento correttivo, ha di norma un decorso post-operatorio regolare e scevro da complicanze. Anche a domicilio la gestione della medicazione da parte dei genitori non richiede un impegno particolare, e si limita a mantenere pulito l'involucro esterno, proteggendolo da immersioni accidentali in acqua o in altre sostanze che possono impregnare i vari strati che la compongono, con possibile rischio di sovrainfezione.

Le medicazioni a domicilio dopo il 5° giorno post-operatorio sono semplici e prevedono il lavaggio della mano in acqua corrente con sapone liquido neutro e abbondante risciacquo ed infine toccature con una soluzione acquosa di Eosina al 2%.

Nei primi 10 giorni possono essere usate pomate locali antibiotiche per ammorbidire le suture. La copertura esterna può limitarsi all'uso di un calzino imbottito da utilizzare come moffola.

Le suture vengono lasciate assorbire in maniera spontanea mediante i lavaggi nel giro di un mese. A volte può essere necessario procedere a rimozione anticipata, in caso di intolleranza ai materiali o se si riscontrano infezioni della cute.

LE ORTESI OVVERO LE MEDICAZIONI RIGIDE ESTERNE

Le sindattilie complicate richiedono attenzioni particolari anche nel postoperatorio, soprattutto quando sia stato fatto uso di mezzi di osteo-sintesi interni o esterni. A volte è sufficiente confezionare un'ortesi termoplastica statica su misura già in sala operatoria, che si comporta come un gesso, ma è reindossabile dal piccolo paziente e modificabile anche dopo medicazioni ripetute, in modo da obbligare gli elementi digitali in posizione corretta.

L'ortesi statica può essere impiegata con vantaggio in associazione a cerotti adesivi in silicone, come prevenzione della cicatrizzazione ipertrofica sulle linee di sutura e riduzione del restringimento precoce dello spazio tra le dita separate.

Altre volte abbiamo necessità di preparare ortesi cosiddette dinamiche, con aggiunta di elastici e cerniere, che consentono una motilità precoce attiva/ passiva della mano del paziente, e favorire l'approccio alla Fisioterapia, anche sotto forma di attività ludica.

FISIOTERAPIA

Nelle forme semplici l'esercizio consigliato è semplicemente lo stimolo all'attività di gioco, mediante oggetti di spugna soffice comprimibile.

CHIRURGIA SECONDARIA NELLE RETRAZIONI CICATRIZIALI

La retrazione cicatriziale della commissura o il cosiddetto "web", è un "dazio biologico" da pagare a fronte di una correzione precoce della malformazione. L'accrescimento in lunghezza della cute sana del dito operato, non è proporzionato a quello delle zone cicatriziali che, essendo inestensibili, trazionano verso il basso lo spazio di separazione tra le due dita.

La correzione di questa problematica è semplice, e avviene con plastiche a zeta, a w o a stella anche in anestesia locale di preferenza prima dell'ingresso alla scuola primaria, o anche in tarda età adolescenziale nelle forme lievi.

LE COMPLICANZE

Quelle Precoci della chirurgia correttiva sono rarissime, e per lo più legate al sanguinamento, all'infezione o alla sofferenza vascolare acuta nelle prime 12-24 ore dalla separazione delle dita.

Le problematiche a distanza possono essere legate a un fascio vascolare e nervoso in comune tra due dita in precedenza fuse, alla perdita della cute innestata per infezione, a una guarigione ritardata e alla conseguente formazione di una cicatrice esuberante.

Le deformità che residuano sull'asse logitudinale delle singole dita separate, sono dovute a porzioni mancanti delle capsule articolari comuni, o a cicatrici cutanee.

Gli innesti di cute possono assumere un colore più intenso rispetto alla cute vicina, e l'utilizzo della cute inguinale può essere gravata dalla crescita di annessi piliferi residui sul sito ricevente.


a cura di: Luigino Santecchia
Unità Operativa di Microchirurgia e Chirurgia della mano
in collaborazione con: