Sindrome di Bartter

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01 febbraio 2018

DEFINIZIONE

Il rene mantiene stabile nel nostro corpo la quantità di acqua e di elettroliti. A tal fine, filtra il sangue e riassorbe nel "tubulo renale" quanto è necessario al nostro organismo, utilizzando meccanismi complessi che richiedono speciali pompe molecolari.  La sindrome di Bartter è una malattia genetica causata dall'impossibilità del rene di riassorbire sodio cloruro.

QUALI SONO LE CAUSE

Nella sindrome di Bartter mancano alcune pompe molecolari in un segmento particolare del tubulo renale. Pertanto, il rene attiva dei meccanismi ormonali (renina e aldosterone) che consentono di recuperare parte del sodio perso, in cambio di potassio o insieme a bicarbonato.  Questo causa ipokaliemia (potassio basso) ed alcalosi (bicarbonati elevati). Altra conseguenza è la perdita di quantità importanti di acqua (poliuria) e calcio (ipercalciuria), perché sono compromessi i segmenti del tubulo renale che permettono al rene di concentrare le urine e trattenere il calcio.  L'ipercalciuria causa a sua volta depositi di calcio nel rene o "nefrocalcinosi"

La sindrome di Bartter può essere causata da mutazioni in diversi geni. A seconda del gene mutato, viene suddivisa in diversi sottotipi (I , II, III, IV e V). Esiste una forma transitoria, i cui sintomi si attenuano fino a scomparire nelle prime settimane di vita

QUALI SONO I SINTOMI ?

La gravità dei sintomi dipende dal tipo di mutazione. Caratteristica comune di tutte le sindromi di Bartter è l'alcalosi ipokaliemica.  Durante la gravidanza esiste spesso un polidramnios (aumento del liquido amniotico) causato dalla poliuria fetale. Il liquido amniotico è infatti prodotto principalmente dall'urina del feto. Per tale motivo, i pazienti nascono spesso prematuri, in particolare nelle forme di tipo I, II e IV.  L'eccessiva perdita di urine pone a rischio di disidratazione, sintomo iniziale di molti pazienti.  Nella forma di tipo IV esiste anche una sordità.  Le forme di tipo III e V hanno in genere un'espressione clinica meno grave e la diagnosi è spesso ritardata.  Nella forma di tipo V, la calcemia è generalmente bassa.  Quasi sempre si osserva una nefrocalcinosi all'ecografia renale.  

COME SI FA LA DIAGNOSI

La diagnosi viene generalmente fatta su base clinica e metabolica, per riscontro di alcalosi ipokaliemica in pazienti con diuresi aumentata.  Spesso sono prematuri con una storia di polidramnios e l'ecografia renale mostra una nefrocalcinosi.  I livelli plasmatici di renina e aldosterone sono tipicamente elevati.  La diagnosi definitiva si fa tramite analisi genetica

COME SI CURA?

La terapia è mirata a compensare le perdite urinarie con supplementi di sodio cloruro e potassio cloruro ed a ridurre la poliuria con farmaci che inibiscono la sintesi di prostaglandine, quali indometacina o ibuprofene.  La terapia cronica con questi farmaci può causare nel tempo delle lesioni renali, ma i benefici sono di gran lunga superiori agli effetti indesiderati.  In genere, i pazienti affetti da sindrome di Bartter devono bere diversi litri di liquidi al giorno (2-5 litri, a seconda dell'età e della gravità della malattia).  I lattanti con forme neonatali severe possono richiedere idratazione tramite sondino nasogastrico nei primi mesi di vita.

SI PUÒ PREVENIRE

La malattia non può essere prevenuta.  Tuttavia, può essere sospettata o diagnosticata prima della nascita (polidramnios o diagnosi prenatale), consentendo di iniziare la terapia dal primo giorno di vita e di evitare complicanze legate alla disidratazione.

QUAL È LA PROGNOSI?

Pur trattandosi di una malattia genetica seria, la prognosi rimane nell'insieme abbastanza buona. Spesso la crescita è difficile nei primi anni di vita. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti raggiunge l'età adulta con una statura normale e con una funzione renale preservata. 


a cura di: Prof. Francesco Emma
in collaborazione con:
Bambino Gesù Istituto per la Salute