Sindrome di Goldenhar (spettro oculo-auricolo-vertebrale)

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18 maggio 2018

CHE COS'È 

E' caratterizata dalla coesistenza di tre sintomi principali: ridotto sviluppo della mascella e/o della mandibola con conseguente asimmetria facciale, malformazioni dell'occhio e/o dell'orecchio e anomalie vertebrali. I sintomi colpiscono di regola un solo lato del volto e del corpo. La sindrome di Goldenhar fa parte di uno spettro di patologie malformative definito spettro oculo-auricolo-vertebrale che interessa strutture che hanno un'origine comune dal primo e secondo arco branchiale, formazioni embrionali segmentate che compaiono intorno alla 4° settimana di vita dell'embrione.Si tratta di una malattia rara presente in un neonato su 5.000-25.000, con una lieve predominanza nei maschi.

QUALI SONO LE CAUSE

Le cause della sindrome di Goldenhar sono sconosciute. E' possibile che la genesi sia multifattoriale, vale a dire un'interazione tra cause genetiche e cause ambientali. La maggior parte dei casi è sporadica. Solo nell'1-2% dei casi sono state descritte forme familiari. 

COME SI MANIFESTA

Trattandosi di uno spettro di patologie, è presente una ampia variabilità clinica. L'interessamento è prevalentemente da un solo lato del corpo. Le principali caratteristiche sono: 

- Asimmetria del volto per ridotto sviluppo (ipoplasia) mascellare e/o mandibolare.

- Malformazioni dell'orecchio che vanno da un ridotto sviluppo dell'orecchio esterno (microtia), all'assenza del canale uditivo esterno (atresia auris) all'assenza dell'orecchio esterno (anotia). E' frequente un difetto uditivo (ipoacusia trasmissiva).

- Appendici preauricolari formate da cute o cartilagine.

Altre malformazioni associate riguardano la regione della bocca (anomalo allargamento della bocca, labiopalatoschisi) , malocclusione, l'occhio (dermoide epibulbare, coloboma, microftalmia), lo scheletro (anomalie vertebrali, scoliosi ). 

Possono inoltre essere presenti malformazioni cerebrali, cardiopatie e anomalie genitourinarie.

Le malformazioni presenti possono determinare difficoltà di alimentazione, apnee ostruttive nel sonno, disturbi del linguaggio, ritardo dello sviluppo psicomotorio e cognitivo. 

COME SI FA LA DIAGNOSI

La diagnosi si basa sulla presenza di segni e sintomi caratteristici. La presenza di anomalie auricolari è considerata necessaria per la diagnosi. 

Non esiste un test di laboratorio per la conferma della diagnosi. Gli esami genetici possono essere utilizzati per  escludere altre patologie genetiche che possono avere alcune caratteristiche comuni con la Sindrome di Goldenhar. 

Oltre alla valutazione clinica possono essere indicati anche esami strumentali per identificare le malformazioni associate e studiare l'anatomia craniofacciale.

COME SI CURA

Non disponiamo di un trattamento risolutivo. Il trattamento delle condizioni associate allo spettro oculo-auricolo-vertebrale richiede un approccio multidisciplinare e dipende dal tipo e dalla gravità delle malformazioni presenti. Le malformazioni craniofacciali, le alterazioni oculari, le cardiopatie, le anomalie genitourinarie e le anomalie scheletriche possono richiedere vari tipi di interventi chirurgici. Le difficoltà nutrizionali possono richiedere l'utilizzo di biberon speciali fino al ricorso alla nutrizione enterale cioè alla somministrazione dei nutrienti direttamente nello stomaco. Per i disturbi del linguaggio è importante la terapia logopedica. I difetti uditivi possono richiedere il ricorso a protesi mentre  la malocclusione richiede trattamenti ortodontici.


a cura di: Michaela Veronika Gonfiantini
Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica
In collaborazione con: