Spina Bifida

Può essere causa di deficit neurologici, alterazioni scheletriche e disturbi metabolici che conducono a differenti gradi di disabilità.
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02 marzo 2015

CHE COS'E'
Nel primo mese di vita dell'embrione si assiste allo sviluppo del tubo neurale da cui origineranno la colonna vertebrale ed il midollo spinale. La spina bifida è l'espressione del difetto di sviluppo del tubo neurale e può essere causa di deficit neurologici (deficit di moto e della sensibilità degli arti inferiori, incontinenza degli sfinteri), alterazioni scheletriche (scoliosi, deformità delle anche/caviglie, piede equino) e disturbi metabolici (obesità), che conducono a differenti gradi di disabilità. Il termine spina bifida comprende uno spettro di disordini che include la spina bifida occulta, il meningocele e il mielomeningocele. Il mielomeningocele (MMC) rappresenta la forma più grave e si osserva in 1/1000 gravidanze. La presenza del MMC può in alcuni casi influire sullo sviluppo dell'intero sistema nervoso centrale; il 76% dei pazienti con MMC ha una malformazione (Chiari II) che si associa ad idrocefalo che, se non curato adeguatamente, è causa di un grave danno cerebrale. Ogni anno nel mondo almeno 300,000 bambini nascono con la spina bifida.

DIAGNOSI E PREVENZIONE
La causa della spina bifida non è ben nota ma comprende fattori ambientali, nutrizionali e genetici. Il deficit di folato, il diabete mellito, l'obesità, l'uso di alcuni farmaci anticonvulsivanti e le mutazioni genetiche (polimorfismi MTHFR) sono fattori coinvolti nella genesi della patologia.

Oggi la diagnosi prenatale di spina bifida è possibile: la ricerca dell'alfafetoproteina (AFP) nel liquido amniotico e l'esecuzione di un'ecografia nel primo trimestre di gravidanza, permettono una diagnosi precoce ed accurata del difetto. Un'adeguata alimentazione, l'assunzione di acido folico, il mantenimento di un peso normale e il controllo di glicemia e dell'emoglobina glicosilata (in caso di diabete) sono importanti nella prevenzione della patologia.
L'adeguata selezione del farmaco nelle pazienti con epilessia prima della gravidanza rappresenta un altro importante fattore di prevenzione.

COME SI CURA
La chiusura chirurgica del difetto spinale rappresenta l'unica chance di trattamento possibile.
La riparazione chirurgica del difetto determina un netto miglioramento della prognosi e dell'outcome neurologico. Grazie ai progressi compiuti negli anni per la diagnosi precoce e il trattamento della spina bifida, si è riusciti a ridurre drasticamente il tasso di mortalità nel primo anno di vita e la morbidità correlata alle sequele neurologiche del mielomeningocele. Il futuro per la cura delle gravi forme di spina bifida è rappresentato dalla chirurgia in epoca prenatale mediante la riparazione "in utero" del mielomeningocele. Sembrerebbe che la riparazione prenatale del difetto abbia un ruolo nella prevenzione dell'idrocefalo e nel miglioramento della motilità degli arti inferiori.

È comunque fondamentale un'adeguata informazione della popolazione, specialmente in età fertile, sulla prevenzione della malattia.