Fibrosi cistica: il test genetico per la diagnosi

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24 novembre 2016

A COSA È DOVUTO IL MALFUNZIONAMENTO?

Un gene è una piccola parte del nostro DNA organizzata in modo da poter produrre, attraverso una serie di reazioni, una proteina in grado di svolgere una specifica attività nella cellula. Quando la sequenza del gene viene cambiata si può verificare una mutazione che generalmente porta al malfunzionamento della proteina che il gene codifica (sintetizza).
 

COME IDENTIFICARE LA MUTAZIONE GENETICA?

La composizione di un gene può essere analizzata con tecniche di biologia molecolare e, grazie alla conoscenza della sua struttura normale, è possibile identificarne eventuali anomalie. Le analisi che si occupano dello studio di un gene vengono comunemente definite test genetici.
 

PER CHI È IL TEST?

La fibrosi cistica è una patologia che si manifesta quando entrambi i geni trasmessi da ciascun genitore sono alterati. Oggi tutti i soggetti con sintomi sospetti di Fibrosi Cistica vengono sottoposti allo studio del gene CFTR per la ricerca delle mutazioni. Si utilizza generalmente un test di screening genetico che va a ricercare un gruppo di mutazioni più frequenti nella popolazione italiana (57 mutazioni). Solo in casi selezionati è indicato lo studio completo del gene CFTR attraverso indagini di tipo molecolare come il sequenziamento e lo studio delle delezioni.


SI POSSONO IDENTIFICARE TUTTE LE FORME DI FC?

Non ancora. Attualmente lo studio del gene con test molecolare identifica fino al 95% dei portatori. Infatti esistono alcuni pazienti con Fibrosi Cistica classica e test genetico incompleto. Oppure pazienti con test genetico positivo (due mutazioni) e test del sudore negativo.
 

COSA SIGNIFICA ESSERE PORTATORE DI FC?

In caso di figlio con FC, i genitori sono portatori sani, cioè nel loro patrimonio genetico hanno un gene integro ed uno alterato, e non presentano alcun sintomo di malattia. Il test genetico può evidenziare le mutazioni in una persona affetta e la mutazione nel portatore sano sia che esso sia collegato direttamente per familiarità, sia che esso faccia parte della popolazione generale (screening del portatore).
 

CHE INFORMAZIONI FORNISCE IL TEST GENETICO?

Il DNA è l'elemento attraverso il quale avviene la trasmissione delle informazioni genetiche dell'individuo da una generazione alla successiva. Ove sia presente un difetto genetico questo può essere trasmesso ed evidenziare un rischio riproduttivo. Inoltre, anche altri componenti del nucleo familiare potrebbero esserne portatori ed avere inconsapevolmente lo stesso rischio. Per tali motivi è indicato fornire il consenso informato prima di eseguire qualsiasi test genetico.
 

LE FINALITÀ DEL CONSENSO INFORMATO

Prima di accedere ad un test genetico viene svolto un colloquio che serve a chiarire le modalità di esecuzione e le caratteristiche del test, i limiti della tecnica; a fornire informazioni sulla patologia alla quale si riferisce, ad esaminare i possibili scenari che si potranno verificare e ad evidenziare le diverse opzioni di scelta. In altre parole, si garantiscono le informazioni necessarie per rendere una scelta consapevole l'esecuzione del test.


a cura di: Dott. Adriano Angioni
in collaborazione con:
Bambino Gesù Istituto per la Salute