Trisomia 13 (Sindrome di Edwards) e Trisomia 18 (Sindrome di Patau)

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23 luglio 2018

CHE COSA SONO

I cromosomi rappresentano il patrimonio genetico di ogni individuo. L'assetto cromosomico di un individuo, ovvero il numero di cromosomi, e il tipo di cromosomi sessuali è generalmente definito come "cariotipo". Il cariotipo normale è formato da 46 cromosomi di cui 2 sessuali e 44 non sessuali, uguali due a due. Alcune volte questo assetto può subire delle alterazioni, di numero o di struttura, determinando una sintomatologia clinica. Le anomalie cromosomiche rappresentano una porzione importante delle malattie genetiche, sia per la loro elevata frequenza sia per la gravità delle loro manifestazioni.

L'alterazione cromosomica può essere presente in tutte le cellule dell'organismo oppure soltanto in una parte, in questo caso parleremo di "mosaicismo". A seconda di quante cellule verranno coinvolte dall'alterazione cromosomica avremo manifestazioni cliniche più o meno importanti. 

Le anomalie numeriche si distinguono in poliploidie e aneuploidie a seconda che il numero dei cromosomi sia in più o in meno rispetto al normale numero di 46. Per "trisomia" intendiamo la presenza di un cromosoma sovrannumerario. Tra le trisomie, la trisomia 18 o sindrome di Edwards (un cromosoma in più rispetto ai due cromosomi numero 18 normalmente presenti), e la trisomia 13  o sindrome di Patau sono la seconda e la terza poliploidia più frequenti alla nascita dopo la trisomia 21 (Sindrome di Down).

Dal 2000 ad oggi si è assistito ad un aumento di queste anomalie congenite. La frequenza della trisomia 18 e della trisomia 13 arriva a 1 caso su 8000 nati vivi.

COME SI MANIFESTANO

La sindrome di Edwards o trisomia 18 è caratterizzata da un grave ritardo mentale associato a ritardo di crescita sia prima che dopo la nascita con aspetto emaciato, capo piccolo (microcefalia) e anomalie a carico di diversi organi. In particolare ritroviamo anomalie della faccia e della testa, mento piccolo e sfuggente (micrognanzia), gli occhi assai distanziati (ipertelorismo) e piccoli (microftalmia), la presenza di dita in sovrannumero alle mani e/o ai piedi (polidattilia), o la fusione di alcune dita tra di loro (sindattilia), malformazioni cardiache in oltre il 90% dei casi, del tubo digerente come atresia esofagea (ostruzione congenita dell'esofago) e genito urinarie come la mancanza di uno o di entrambi i reni (agenesia renale). 

La sindrome di Patau o trismonia 13 è caratterizzata anch'essa da un grave ritardo mentale associato a un grave ritardo di crescita, ipotonia, iporeattività e ad un difetto di separazione del cervello nei due emisferi cerebrali (oloprosoencefalia) che sono fusi tra di loro in misura variabile. Sono presenti malformazioni quali anomalie del labbro e/o del palato (labiopalatoschisi), dismorfismi facciali come occhi piccoli (microftalmia), mancanza della cute (aplasia cutanea) in regione dell'occipite, malformazioni cardiache nell'80% dei casi, renali, uro-genitali e/o addominali.  

COME SI FA DIAGNOSI

La diagnosi può essere sospettata in corso di gravidanza con lo screening del I° trimestre o "bitest" e dopo la nascita con il rilievo delle alterazioni dello sviluppo somatico e neuromotorio associate alle caratteristiche anomalie e malformazioni. La conferma viene dall'analisi dei cromosomi (cariogramma) che dimostra la presenza di un cromosoma 18 o 13 in più.  

PROGNOSI

La prognosi non è favorevole anche se sono stati riportati bambini con trisomia 18 sopravvissuti fino all'adolescenza. Dei nati con trisomia 18, più del 50% muore nella prima settimana di vita e meno del 5% raggiunge l'anno di vita; soltanto l'1% arriva al compimento dei 10 anni. Quanto ai nati con trisomia 13, il 50% circa vive poco più di una settimana e meno del 10% arriva a superare l'anno di età. In entrambe le trisomie, i soggetti con mosaicismo hanno migliori probabilità di sopravvivenza. 

IL RITORNO A CASA

L'obiettivo principale per questi pazienti è di favorire la dimissibiltà a casa per migliorare la qualità di vita del paziente e di tutta la sua famiglia. 

In particolare, è raccomandato il contatto dei genitori con l'Associazione delle Famiglie (Associazione SOFT Italia).

E' necessario che il bambino venga seguito anche dopo la dimissione presso il Servizio di Follow up SIN per effettuare periodicamente la valutazione della crescita staturo ponderale, valutare e sostenere lo sviluppo neuromotorio e neuroevolutivo per quanto possibile, seguire le comorbidità (per esempio le cardiopatie congenite) ed offrire eventuale sostegno psicologico e sociale alle famiglie. 

Inoltre, è opportuno che il Pediatra di Libera Scelta sia in contatto frequente e costante con l'Ospedale, sia durante la degenza che il Follow up . 


a cura di: Francesca Monaco
Unità Operativa di Pediatria dell'Emergenza

in collaborazione con: