Tumori a cellule germinali in età pediatrica

Questa forma tumorale colpisce maggiormente gli organi genitali, ovaio e testicolo, e più raramente altre sedi
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13 luglio 2017

CHE COSA SONO
Sono tumori che originano dalla trasformazione neoplastica delle cellule germinali, le cellule destinate a formare gli ovociti nella femmina e gli spermatozoi nel maschio. Si localizzano maggiormente a livello degli organi genitali, ovaio e testicolo, e più raramente in altre sedi come il cervello, il mediastino e la regione sacro-coccigea. In età pediatrica, in circa la metà dei casi sono benigni (teratomi maturi).
I tumori a cellule germinali maligni rappresentano il 2-3% delle neoplasie maligne in età pediatrica con due picchi di età: il primo picco interessa i bambini sotto i 3 anni di età, con maggiore frequenza nel sesso femminile e a sede prevalentemente extragonadica (torace, sacro-coccige), il secondo picco compare durante e subito dopo l'adolescenza, con maggiore frequenza nel sesso maschile e con coinvolgimento prevalente delle gonadi (testicoli e ovaie). Sono tumori molto aggressivi, a rapida crescita ed elevata tendenza a metastatizzare, cioè localizzarsi in organi diversi da quello di origine.
Dal punto di vista istologico si tratta di tumori complessi costituiti da un solo sottotipo istologico (tumore del seno endodermico, carcinoma embrionale, coriocarcinoma, seminoma/germinoma, teratoma con componente maligna sarcomatosa o carcinomatosa), o più sottotipi istologici. Nello stesso tumore possono inoltre coesistere componenti maligne e componenti benigne.

QUALI SONO I SINTOMI
La presentazione clinica dipende dalla sede di origine del tumore. Si può avere un esordio con la comparsa di una tumefazione generalmente non dolente a livello testicolare oppure con una massa pelvica, quindi a livello del bacino (che spesso raggiunge notevoli dimensioni). È possibile in entrambi i casi un esordio brusco con dolore per torsione testicolare o con un quadro di addome acuto per torsione ovarica o rottura della massa. In entrambe le situazioni è indicato l'intervento chirurgico in urgenza. La localizzazione sacro-coccigea si presenta come una tumefazione a livello del sacro, generalmente alla nascita o nei primi mesi di vita, con difficoltà alla defecazione o stipsi ostinata. Se localizzati al torace, i tumori a cellule germinali possono dare una sintomatologia simile alla polmonite, con tosse, difficoltà respiratoria e dolore al torace.

COME SI FA LA DIAGNOSI
La diagnosi si fa analizzando un frammento del tumore prelevato tramite biopsia. In caso di tumore a localizzazione testicolare o ovarica è possibile che alla diagnosi venga asportato tutto l'organo di origine. L'ecografia addome, la Tac torace e addome rappresentano gli esami strumentali da effettuare al momento della diagnosi per valutare la presenza di interessamento di organi diversi da quello di origine del tumore.
Fondamentale è inoltre il dosaggio nel sangue di due proteine, prodotte frequentemente dalle cellule tumorali nel caso dei tumori maligni, l'alfa-fetoproteina e la beta-gonadotropina corionica. Il dosaggio di queste proteine, qualora patologico alla diagnosi, servirà per tenere sotto controllo la risposta ai trattamenti e, nei controlli a fine terapia, per la diagnosi precoce di recidiva.

COME SI CURANO
La chirurgia e la chemioterapia rappresentano lo standard terapeutico. Fanno eccezione i teratomi puri in cui la chirurgia rappresenta la sola procedura terapeutica efficace.
La radioterapia può essere utilizzata in caso di diagnosi di seminoma, tumore maligno sensibile a questo tipo di trattamento. Tuttavia, per la significativa tossicità della radioterapia nei bambini (rischio di sterilità e di sviluppo di secondi tumori) in considerazione della disponibilità di una valida alternativa terapeutica, la chemioterapia,  la radioterapia viene utilizzata solo in casi selezionati.

QUAL È LA PROGNOSI
La prognosi dei pazienti affetti da tumori germinali maligni è generalmente favorevole anche in situazioni con localizzazioni metastatiche. Le possibilità di guarigione sono superiori al 90% nei tumori del testicolo, intorno al 90% per i tumori ovarici e intorno all'85% per i tumori extragonadici (quelli che compaiono in sedi diverse dai testicoli e dalle ovaie).


a cura di: Maria Debora De Pasquale
Unità Operativa di Oncoematologia
in collaborazione con: