Tumori rari

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06 ottobre 2016

Con il termine "tumori rari" s'intende un gruppo di neoplasie che presenta un'incidenza molto bassa nella popolazione generale. In accordo con le indicazioni fornite dalla Rete nazionale tumori rari, si può identificare come tale un tumore che abbia un'incidenza ≤ 5/100.000.

IL TUMORE DI WILMS

Il tumore di Wilms è un tumore maligno che colpisce tipicamente i bambini e origina dal rene. L'incidenza annuale è di circa 1 caso su 10.000 nati e generalmente viene diagnosticato entro i 5 anni di vita. Questa patologia, geneticamente determinata e, anche se raramente, a ricorrenza nell'ambito della stessa famiglia, spesso si associa a condizioni sindromiche che interessano prevalentemente l'apparato urogenitale e gli occhi e può associarsi a ritardo mentale di varia entità.

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IL RETINOBLASTOMA

Il Retinoblastoma è un tumore maligno, anch'esso tipicamente pediatrico, che interessa la retina e ha un'incidenza di 1 caso su 15.000-20.000 nati vivi. Anche il Retinoblastoma è una patologia geneticamente determinata e, più spesso del tumore di Wilms, può ricorrere nella stessa famiglia. Colpisce prevalentemente i bambini molto piccoli. La maggior parte dei pazienti con Retinoblastoma familiare si ammala entro il primo anno di vita. La migliore conoscenza di questa malattia, che si manifesta clinicamente con un riflesso bianco a livello della pupilla, ha permesso di limitare il numero di pazienti che arrivano all'attenzione dell'oncologo pediatra con malattia disseminata: l'introduzione nella pratica clinica ambulatoriale pediatrica del riflesso rosso pupillare nei bilanci di salute permette di identificare molto più spesso malattie in fase precoce. La diagnosi precoce di un Retinoblastoma consente spesso di salvare non solo la vita del bambino, ma anche di preservare l'organo della vista senza dover ricorrere a protesi artificiali.

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RARE CARE

È importante sottolineare come, sebbene soltanto questi due tumori siano inseriti di fatto tra i tumori rari, si riconoscono più di 250 neoplasie il cui elenco è consultabile sul sito RARE-CARE che si manifestano con bassissima incidenza nella popolazione.
Più rara è la neoplasia, maggiore è lo sforzo da parte dei medici e dei biologi per comprendere le caratteristiche molecolari della malattia al fine di identificare le migliori cure per i singoli pazienti.

Va inoltre sottolineato che numerose patologie non tumorali riconosciute come malattie rare si associano a una predisposizione a manifestare nel corso della vita, sia in età pediatrica che in età adulta, delle neoplasie.

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PRESA IN CARICO DEL PAZIENTE CON TUMORE RARO

La presa in carico di un paziente con tumore raro o con malattia rara predisponente al cancro è difficile e complessa; richiede la presenza di un team di esperti in vari campi della medicina e della biologia che comunichino tra loro sulla singola patologia e soprattutto sul singolo paziente.
La nostra struttura ospedaliera permette di offrire al paziente tutte le figure professionali implicate nella diagnosi e nella cura dei tumori rari, ma è anche garanzia di una costante ricerca scientifica volta a identificare le caratteristiche molecolari specifiche della singola patologia. Inoltre, grazie all'approccio multidisciplinare e ai controlli clinici e strumentali periodici condivisi con tutte le figure professionali, la nostra struttura garantisce l'identificazione precoce di eventuali patologie neoplastiche. Per maggiori informazioni: Ambulatorio - Malattie Rare diagnosticate e NON diagnosticate

La diagnosi precoce di neoplasie e la terapia personalizzata (quella terapia, cioè, che tiene conto delle alterazioni molecolari evidenziate all'interno del tumore del singolo paziente e identifica quindi un farmaco specifico in grado di uccidere esclusivamente le cellule tumorali) consentono di ottenere eccellenti risultati non solo in termini di guarigione, ma anche in termini di qualità della vita futura.

Perché un bambino che ha sofferto di una neoplasia nell'età pediatrica possa avere un futuro analogo a quello dei coetanei "sani".

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a cura di: Dott.ssa Angela Mastronuzzi
in collaborazione con:
Bambino Gesù Istituto per la Salute