Acondroplasia

Malattia rara. È caratterizzata da uno sviluppo anomalo dello scheletro. Determina arti corti rispetto al tronco, capo voluminoso e radice del naso molto ampia  

L'acondroplasia è una displasia scheletrica, vale a dire una malattia caratterizzata da uno sviluppo anomalo dello scheletro, caratterizzata da ipostaturalità con arti sproporzionatamente brevi, capo voluminoso e tronco di dimensioni normali. La frequenza è di circa 1/25.000 nati vivi.

L'acondroplasia è causata dall'alterazione di un gene posizionato sul cromosoma 4 (4p16.3) che contiene le istruzioni per produrre la proteina FGFR3, una molecola espressa nella cartilagine in accrescimento. Si trasmette con modalità autosomica dominante (è quindi causata da mutazioni in una sola delle due copie del gene) e nel 20% circa dei casi è ereditata da un genitore anch'esso affetto. Nel restante 80% dei casi, i soggetti affetti sono gli unici del loro nucleo familiare (casi sporadici) e la mutazione è una nuova mutazione (mutazione de novo).
Due mutazioni ricorrenti (c.1138G>A e c.1138G>C) sono responsabili di più del 99% dei casi di acondroplasia.

Il quadro clinico è riconoscibile sin dalla nascita o dai primi mesi di vita ed è caratterizzato da lunghezza media alla nascita intorno a 47 cm e peso nella norma, arti corti rispetto al tronco con prevalente riduzione di lunghezza delle braccia e delle cosce rispetto alla lunghezza degli avambracci e delle gambe, capo voluminoso con fronte prominente e bozze frontali prominenti, radice del naso molto ampia e depressa, colonna vertebrale con gibbo toraco-lombare nei primi mesi e successiva iperlordosi lombare (accentuazione della curvatura della colonna vertebrale) a deambulazione raggiunta, mani con dita corte e tozze e distanza aumentata tra dito medio e anulare (mano a tridente), arti inferiori corti e curvi, piedi corti larghi e piatti. 

La statura finale dei soggetti adulti è molto inferiore alla media: i maschi in media raggiungono i 130 cm e le femmine i 127 cm.
Durante l'infanzia è comune il riscontro di ipotonia (diminuzione del tono dei muscoli) con ritardo di acquisizione delle tappe dello sviluppo motorio, mentre in genere quello intellettuale è normale. L'aspettativa di vita è di solito normale.

La diagnosi è basata essenzialmente sulla presenza di segni clinici e radiologici tipici della patologia. L'esame radiologico dello scheletro è assolutamente tipico a tutte le età soprattutto per le specifiche alterazioni della colonna vertebrale, del bacino e del femore.
Un'ulteriore conferma può venire dall'analisi genetica, con ricerca delle mutazioni del gene FGFR3.

Non esiste una terapia risolutiva della malattia; è pertanto necessario un adeguato controllo clinico dei pazienti al fine d'identificare precocemente eventuali complicanze. La presa in carico è multidisciplinare ed è essenziale per la prevenzione delle complicanze. L'allungamento chirurgico degli arti rappresenta un'opzione terapeutica.

Acondroplasia: Codice RNG050


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  • A cura di: Rossella Capolino
    Unità Operativa di Malattie Rare e Genetica Medica
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 26 aprile 2021


 
 

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