Anomalia di Ebstein

Si verifica quando la valvola tricuspide non si forma regolarmente durante lo sviluppo del cuore. È una cardiopatia congenita dalle cause sconosciute 

È una cardiopatia congenita rara che colpisce la valvola tricuspide, la valvola che mette in comunicazione l'atrio destro con il ventricolo destro del cuore. Normalmente, la valvola tricuspide si chiude completamente quando il ventricolo di destra del cuore pompa il sangue nei polmoni. Nella anomalia di Ebstein la valvola tricuspide non si chiude completamente (insufficienza valvolare) e una parte del sangue contenuto nel ventricolo di destra "torna indietro" nell'atrio di destra. L'atrio di destra, di conseguenza, si dilata e il ventricolo di destra tende a rimpicciolirsi. In alcuni casi possono esserci anche altre alterazioni, come la fusione di un lembo con la parete del ventricolo e può associarsi ad altre anomalie cardiache, come difetti del setto interatriale o la stenosi della valvola polmonare.
Colpisce all'incirca 1/50.000-1/200.000 individui di entrambi i sessi.

La valvola tricuspide non si forma regolarmente durante lo sviluppo del cuore. Le cause sono sconosciute. Tuttavia l'assunzione di litio in gravidanza può determinare l'anomalia di Ebstein.  

I sintomi variano molto da paziente a paziente. Nelle forme lievi, generalmente i pazienti non presentano sintomi o possono presentare difficoltà respiratoria durante lo sforzo (dispnea da sforzo), affaticamento o palpitazioni. Nelle forme più gravi possono presentarsi disturbi del ritmo cardiaco (aritmie), colorito bluastro della pelle e delle mucose dovuto a insufficiente ossigenazione del sangue (cianosi) e in alcuni casi insufficienza cardiaca. Le aritmie di più frequente riscontro sono la tachicardia sopraventricolare e la sindrome di Wolff-Parkinson-White (WPW). Il pediatra può rilevare, all'auscoltazione del cuore, rumori anomali come murmuri e click. 

Nei casi gravi la diagnosi può arrivare dalle ecografie praticate durante la gravidanza. Diversamente, i sintomi possono manifestarsi alla nascita con cianosi e difficoltà respiratoria.
Alcuni esami strumentali sono quasi sempre necessari:

  • Elettrocardiogramma, che permette di scoprire e studiare eventuali aritmie;
  • Radiografia del torace, che permette di osservare un'immagine di cuore dilatato nelle forme più gravi;
  • Ecocardiografia, che mostra un'immagine dettagliata del cuore in funzione e permette quindi di rilevare l'insufficienza valvolare e la dilatazione dell'atrio destro;
  • Cateterismo cardiaco;
  • Studio elettrofisiologico: per studiare l'origine dei problemi del ritmo cardiaco;
  • Risonanza magnetica: per valutare con precisione il volume dell'atrio e del ventricolo di destra. 

La terapia farmacologica ha lo scopo di trattare lo scompenso cardiaco o le aritmie. In caso di fallimento della terapia medica si esegue un trattamento elettrofisiologico per le aritmie e la terapia chirurgica per lo scompenso cardiaco. 
Il trattamento chirurgico può prevedere:

  • Valvuloplastica: in determinati casi il chirurgo può "riparare" la valvola tricuspide in modo che funzioni normalmente;
  • Sostituzione valvolare: in altri casi il chirurgo deve sostituire la valvola tricuspide che non funziona con una valvola tricuspide prelevata da un organo donato o da un animale;
  • Nei casi più gravi, quando il ventricolo di destra è molto più piccolo che di norma, possono rendersi necessari interventi chirurgici più complessi come l'intervento di Glenn modificato o l'intervento di Fontan. In alcuni casi l'intervento chirurgico può correggere anche i disturbi del ritmo.

È condizionata dalla situazione anatomo-funzionale. Durante il periodo neonatale, nei casi con grave insufficienza della valvola tricuspide i pazienti sono cianotici perché le resistenze polmonari sono ancora molto elevate (come lo erano durante la vita fetale), quindi aumentano il rigurgito e possono provocare il passaggio anomalo di sangue dall'atrio destro all'atrio di sinistra. Quando le resistenze vascolari polmonari diminuiscono, come accade di norma subito dopo il periodo neonatale, si riducono anche il rigurgito tricuspidale e la cianosi. Nella prima infanzia si può assistere pertanto a un rapido miglioramento delle condizioni cardiocircolatorie e i piccoli pazienti possono rimanere senza alcun sintomo per molti anni. Usualmente quando l'anomalia si manifesta già dall'infanzia, si tratta di un'anomalia grave, a prognosi meno favorevole.

Anomalia di Ebstein: Codice RNG141


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  • A cura di: Gianluca Brancaccio, Walter Vignaroli
    Unità Operativa di Cardiochirurgia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 26 aprile 2021


 
 

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