Le anomalie vascolari sono un gruppo ampio di patologie che possono essere comuni o rare, alcune di esse sono molto complesse e invalidanti.
Nel 2018 la Società Internazionale per lo Studio delle Anomalie Vascolari, ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) ha aggiornato la classificazione delle anomalie vascolari suddividendole in tumori vascolari e malformazioni vascolari.
I tumori vascolari sono suddivisi a loro volta in benigni, localmente aggressivi e maligni. Possono essere presenti sin dalla nascita oppure comparire entro i primi mesi di vita.
Le malformazioni vascolari, invece, sono sempre congenite anche se non regolarmente visibili alla nascita, e sono dovute a un errore dello sviluppo embrionario a livello di vasi arteriosi, venosi e linfatici.
Un approccio multidisciplinare consente di garantire una diagnosi corretta e precoce e prevenire (o trattare) eventuali complicanze.
Emangiomi
Il temine angioma si è prestato per lungo tempo a erronee interpretazioni ed ha generato molta confusione negli anni precedenti. Oggi va abbandonato. Gli emangiomi sono tumori vascolari (neoformazioni benigne), e possono essere congeniti, ossia presenti alla nascita, oppure infantili.
Questi ultimi, spesso non presenti alla nascita, sono caratterizzati da una fase di rapida crescita nei primi 5-7 mesi di vita, una fase di stabilizzazione e una fase di lenta regressione che si conclude entro l'età di 5-7 anni.
Gli emangiomi congeniti sono piuttosto rari e benigni. Alcuni regrediscono rapidamente entro i primi due anni di vita (RICH: emangioma congenito rapidamente involutivo), altri invece rimangono stabili (NICH: emangioma congenito non involutivo) o regrediscono parzialmente (PICH: emangioma congenito parzialmente involutivo).
L'emangioma infantile (EI) rappresenta la neoformazione più frequente dell'età pediatrica con una proporzione di nuovi casi che varia tra il 4% e il 10% dei bambini. Inoltre, si manifesta maggiormente nel sesso femminile, nei neonati prematuri, di basso peso alla nascita (1.000 g o meno), nati da parto gemellare, da madre di età avanzata, o con anomalie della placenta.
La localizzazione è in circa il 50% dei casi a livello della testa/collo, nel 25% a livello del tronco e nel restante 25% alle estremità.
Gli emangiomi infantili sono anch'essi benigni, ma in alcuni casi possono andare incontro a complicanze: ulcerazione, sanguinamento, danni estetici permanenti (distorsione delle labbra, delle palpebre, ecc.), danni funzionali (ad es. disturbi della vista se coinvolgono le palpebre, o respiratori se coinvolgono la laringe) e raramente danni per la vita (come nel caso di alcuni emangiomi epatici).
Malformazioni vascolari
Le malformazioni vascolari sono molto frequenti: un neonato su tre presenta un'alterazione della vascolarizzazione cutanea alla nascita o nel periodo immediatamente successivo, ma solo l'1% manifesterà una vera malformazione vascolare. Possono essere transitorie, oppure permanenti.
Malformazioni vascolari transitorie
Esistono alcune manifestazioni, generalmente a regressione spontanea, che non fanno parte delle malformazioni o degli emangiomi.
Vecchi termini come "nevo flammeo", "salmon patch", "bacio dell'angelo" e "morso della cicogna" indicano dilatazioni minori dei capillari da non confondere con le malformazioni capillari permanenti (port-wine stain).
Oggi sono noti come "nevus simplex". Si tratta di macchie di colorito rosa pallido a bordi irregolari, con una frequenza di nuovi casi del 42% in epoca neonatale, localizzate più frequentemente sulla nuca (morso della cicogna), sulle palpebre e glabella (bacio dell'angelo, tra le sopracciglia). Il colore aumenta d'intensità con il pianto e con la febbre: tali macchie scompaiono generalmente entro il primo anno di vita. Quelle della nuca, indicate con il termine di nevo di Unna, possono persistere anche in età adulta.
Un altro fenomeno transitorio non malformativo è rappresentato dalla "cutis marmorata" che consiste in un reticolo bluastro di aspetto marmoreo a livello del tronco e delle estremità: si tratta di una risposta del bambino al freddo che scompare normalmente entro il primo anno di vita. In casi molto rari, quando è molto visibile e non tende a regredire con il passare dei mesi, può essere spia di anomalie malformative associate che devono essere ricercate con indagini radiologiche.
Malformazioni vascolari permanenti
Si suddividono in funzione del vaso coinvolto, in:
- Malformazioni capillari;
- Malformazioni venose;
- Malformazioni artero-venose;
- Malformazioni linfatiche;
- Malformazioni miste.
Possono essere superficiali, cutanee o coinvolgere organi interni. Oggi le malformazioni vascolari complesse e sindromiche sono riconosciute dal Sistema Sanitario Nazionale come malattie rare. Si tratta in genere di malattie croniche, spesso invalidanti.
Gli emangiomi congeniti che non regrediscono spontaneamente vanno asportati chirurgicamente, solo a scopo estetico, generalmente intorno all'età scolare, prima che il bambino ne diventi consapevole. Gli emangiomi infantili come già segnalato regrediscono spontaneamente nella maggior parte dei casi;, in circa il 12% dei casi il trattamento è necessario e va avviato il prima possibile.
Oggi abbiamo a disposizione una terapia medica (uno sciroppo da somministrare per via orale, di sapore molto gradevole) estremamente efficace e molto sicura. La prescrizione prevede una educazione terapeutica rivolta ai genitori per garantire un’adeguata gestione del farmaco a domicilio, con una collaborazione tra il pediatra di famiglia e il centro di riferimento.
In rari casi è indicata la terapia chirurgica come approccio immediato mentre in altri è necessaria per il trattamento dei residui dell'emangioma dopo la terapia medica. Le Regioni hanno individuato dei centri di riferimento per la gestione degli emangiomi infantili. Il nostro ospedale è un centro di riferimento per la Regione Lazio.
La gestione delle malformazioni vascolari richiede l'intervento di molti specialisti in quanto le complicanze coinvolgono frequentemente molti organi e cambiano con l'età del bambino. Le terapie a disposizioni sono mediche, endovascolari, fisiche e chirurgiche.
Tuttavia, alcune malformazioni non sono curabili a oggi ma vanno comunque seguite. Si tratta spesso di prendere in carico il paziente e la sua famiglia e di accompagnarlo nella prevenzione e/o gestione delle complicanze.
Le anomalie vascolari (tumori o malformazioni) di comune riscontro che non causano complicanze sono di solito gestite dal dermatologo. In alcuni casi, in particolare i tumori vascolari rari e le malformazioni miste e/o complesse, è necessario affrontare la patologia con un team multidisciplinare e coordinato da un "case manager" (professionista referente per il paziente).
Per tale motivo dal mese di giugno del 2009 la Direzione Sanitaria dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha identificato un gruppo multidisciplinare, coordinato dall'Unità Operativa di Dermatologia, composto da numerosi medici di specialità diverse, esperti e dedicati alle anomalie vascolari.
Per questo motivo, i casi selezionati dall'ambulatorio di dermatologia accedono all'ambulatorio dedicato agli angiomi costituito da: un dermatologo che rappresenta il case manager, un chirurgo plastico ed un radiologo interventista.
Nello stesso giorno del consulto vi è, all'occorrenza, la disponibilità di altri specialisti clinici e chirurghi d'organo.
In caso di approccio terapeutico medico vengono coinvolti il neonatologo, pediatra, il cardiologo, l'ematologo, il genetista, l'otorinolaringoiatra, il broncopneumologo, il neurologo, il neurochirurgo e l'ortopedico; per l'inquadramento diagnostico e terapie laser, vascolari o chirurgiche, implicano l'intervento di altri specialisti e si svolgono in regime ambulatoriale, di day hospital, di day surgery o di degenza ordinaria a seconda del tipo di prestazione e dell'età del paziente.
Tutto il gruppo di specialisti dedicato si riunisce mensilmente per discutere insieme i casi clinici più complessi o per condividere eventuali novità diagnostico/terapeutiche.
Nell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, i pazienti con anomalie vascolari complesse sono gestiti presso il centro dedicato alle anomalie vascolari.
L'équipe è costituita dai dermatologi, Dott.ssa El Hachem e Dott. Diociaiuti, che fungono da case-manager, dal radiologo interventista Dott. Rollo e dal chirurgo plastico Dott. Zama e loro collaboratori.
È inoltre garantita la disponibilità dei Servizi: di radiologia, laboratorio analisi, anatomia patologica, laboratorio di genetica medica. In funzione delle necessità dei pazienti vengono coinvolti di volta in volta altri specialisti.
Il personale infermieristico della Unità Operativa di dermatologia, effettua con dedizione l'educazione terapeutica ai genitori e garantisce l'organizzazione dell'attività, con il supporto della segretaria della Unità Operativa Complessa di Dermatologia
Tenendo in considerazione il fatto che molti casi, come precisato precedentemente, possono essere seguiti adeguatamente dal dermatologo, l'accesso al centro dedicato avviene solo su indicazione del dermatologo dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù o degli specialisti del team multidisciplinare.
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