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Tumori a cellule germinali in età pediatrica

Questa forma tumorale colpisce maggiormente gli organi genitali, ovaio e testicolo, e più raramente altre sedi 

I tumori a cellule germinali sono tumori che originano dalla trasformazione neoplastica delle cellule germinali, ovvero alterazione della loro normale funzione. Le cellule germinali sono le cellule da cui si formano gli ovociti nella femmina e gli spermatozoi nel maschio, ovvero le cellule della riproduzione. I tumori a cellule germinali si verificano maggiormente a livello degli organi genitali, ovaio e testicolo, e più raramente in altre zone come il cervello, il torace e la regione sacro-coccigea, in basso alla colonna vertebrale. In età pediatrica, cioè fino ai diciotto anni, in circa la metà dei casi i tumori a cellule germinali sono benigni (teratomi maturi).
I tumori a cellule germinali maligni rappresentano il 2-3% delle neoformazioni maligne in età pediatrica con due picchi di età: il primo picco interessa i bambini sotto i 3 anni di età, con maggiore frequenza nel sesso femminile e a sede prevalentemente extragonadica (torace, sacro-coccige); il secondo picco compare durante e subito dopo l'adolescenza, con maggiore frequenza nel sesso maschile e con coinvolgimento prevalente di testicoli e ovaie. Sono tumori molto aggressivi, a rapida crescita ed elevata tendenza a dare metastasi, cioè svilupparsi in organi diversi da quello da cui hanno originato.

I sintomi dipendono dalla zona dove è originato il tumore, che può iniziare con la comparsa di una tumefazione spesso non dolorosa a livello testicolare oppure con una massa nella zona pelvica, in caso di sviluppo nelle ovaie. È possibile in entrambi i casi un inizio brusco con dolore dovuto alla torsione testicolare o con addome acuto per torsione ovarica o rottura della massa nella cavità addominale. In entrambe le situazioni è indicato l'intervento chirurgico in urgenza. La localizzazione del tumore nella zona in basso della colonna vertebrale, sacro-coccigea, si presenta in genere come tumefazione presente già prima o alla nascita, o anche dai primi mesi di vita. Si può associare a difficoltà a urinare e/o a defecare. Se situati al torace, i tumori a cellule germinali possono dare sintomi simili alla polmonite, con tosse, difficoltà respiratoria e dolore al torace.

La diagnosi di tumore a cellule germinali si fa analizzando un frammento del tumore prelevato tramite biopsia. In caso di tumore situato nei testicoli od ovaie è possibile che alla diagnosi venga asportato tutto l'organo. L'ecografia addome, la Tomografia assiale computerizzata (Tac) torace e addome rappresentano gli esami da fare al momento della diagnosi per valutare l’estensione a organi diversi da quello di origine del tumore.
Fondamentale è inoltre il dosaggio nel sangue di due proteine, prodotte frequentemente dalle cellule tumorali nel caso dei tumori maligni, l'alfa-fetoproteina e la beta-gonadotropina corionica. Misurare la quantità di queste proteine, se patologica al momento della diagnosi, sarà utile per monitorare la risposta ai trattamenti e, nei controlli a fine terapia, per la diagnosi precoce di ricomparsa del tumore.

La chirurgia e la chemioterapia rappresentano il trattamento standard per trattare i tumori a cellule germinali. Fanno eccezione i teratomi puri in cui la chirurgia è la sola procedura efficace.
La radioterapia può essere utilizzata in caso di diagnosi di seminoma, tumore maligno sensibile a questo tipo di trattamento. Tuttavia, a causa dei danni della radioterapia nei bambini, rischio di sterilità e di sviluppo di secondi tumori, viene utilizzata solo in casi selezionati, se disponibile una valida alternativa terapeutica, la chemioterapia. 

La prognosi dei bambini con tumori germinali maligni è generalmente positiva anche in situazioni con sviluppo di metastasi. Le possibilità di guarigione sono superiori al 90% nei tumori del testicolo, intorno al 90% per i tumori ovarici e intorno all'85% per i tumori che compaiono in zone diverse dai testicoli e dalle ovaie.

 

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  • A cura di: Maria Debora De Pasquale
    Unità Operativa di Oncoematologia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 10  Gennaio 2022 


 
 

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