La distonia è un disturbo del movimento caratterizzato da una simultanea contrazione di muscoli agonisti ed antagonisti. Si determinano così contrazioni muscolari anomale, che spesso causano movimenti involontari ripetitivi o l'assunzione di posture anomale.

La distonia muscolare può causare disabilità motoria grave ed influire negativamente sullo sviluppo cognitivo, comportamentale e sull'inserimento sociale del bambino.

Le distonie possono essere classificate in base alle cause che provocano certi fenomeni, alla distribuzione dei sintomi e all'età d'inizio dei sintomi.
Si distinguono:

• Le forme primarie (su base genetica e idiopatiche);
• Le forme secondarie che vanno dalla sofferenza perinatale alle encefalopatie progressive, sino alla distonia indotta da farmaci neurolettici. 

Nella distonia si possono identificare:

• Forme focali (il crampo dello scrivano ne è un esempio);
• Forme segmentali, dove il disturbo è limitato ad un solo segmento corporeo;
• Forme generalizzate, frequenti nei casi ad inizio infantile, caratterizzate da un coinvolgimento della zona cervicale, del tronco, degli arti e della area della bocca e della mandibola.

Le cause possono essere numerose. Si distinguono forme dovute a mutazione di geni specifici, più rare, forme di cui non si conosce la causa e forme, più frequenti, dovute a fattori "esterni" come asfissia perinatale, farmaci, infezioni, tumori.

La diagnosi di distonia avviene con uno studio piuttosto complesso che inizia dall'esame neurologico del bambino. L'esame neurologico permette una fine valutazione del disturbo del movimento.

Si procede quindi con la somministrazione di una scala di valutazione quantitativa (Burke-Fahn-Marsden-Dystonia-Rating-Score o BMFDRS) che consente una definizione del grado di disabilità motoria e del livello di gravità.

La valutazione qualitativa della distonia è possibile con la registrazione video secondo modalità standardizzate che permettono di documentare il disturbo del movimento a riposo (in posizione sdraiata ed eretta), la deambulazione, l'esecuzione di compiti motori semplici e complessi e la fonazione, vale a dire la produzione di suoni.

Sono previste inoltre indagini di laboratorio per documentare eventuali forme primarie dovute a mutazione genetica. Lo studio neuroradiologico, insieme alla valutazione neuropsicologica, completano la valutazione del bambino.

Il trattamento della distonia nei bambini prevede un approccio terapeutico precoce che permette di evitare le alterazioni muscolo-scheletriche e di favorire lo sviluppo psichico, comportamentale e un adeguato inserimento del bambino nella scuola e tra i suoi coetanei.

La terapia medica della distonia comprende diversi farmaci, spesso somministrati in combinazione, tra i quali anticolinergici, dopamino-agonisti, ma anche dopamino-antagonisti e benzodiazepine.

Risultati soddisfacenti sono stati raggiunti, soprattutto per le forme focali o che coinvolgono un segmento corporeo, grazie alla somministrazione della tossina botulinica. L'efficacia della terapia medica è di solito parziale e, in relazione alle alte dosi di farmaco necessarie, spesso compaiono effetti collaterali indesiderati.

Nei casi di distonia farmaco-resistenti è oggi possibile considerare una serie di opzioni chirurgiche che comprendono la denervazione periferica (utile nelle forme focali), l'impianto di pompa di Baclofen e le procedure chirurgiche di tipo lesionale o di neuromodulazione con target sui nuclei della base. In particolare sono state effettuate, con beneficio, procedure lesionali (ablative) del globo pallido interno (GPi).

Più recentemente, si è diffusa nell'ambito dei disturbi del movimento la tecnica della stimolazione cerebrale profonda o deep brain stimulation (DBS), procedura reversibile che permette di adeguare i parametri di stimolazione alle esigenze cliniche del paziente.

Forme primarie (su base genetica e idiopatiche): Codice RFG160