L'insufficienza pancreatica è il risultato di un danno cronico del pancreas, che produce ormoni ed enzimi utili per la digestione, che si ha quando è compromessa la funzione di una larga parte (più del 90%) del pancreas.

La compromissione della funzione del pancreas comporta la perdita della funzione digestiva, a causa della ridotta produzione di enzimi, e, successivamente, al diabete, causato dalla ridotta produzione di insulina (insufficienza pancreatica endocrina).

La causa più comune d'insufficienza pancreatica nei bambini è rappresentata dalla fibrosi cistica.
L'85-90% dei pazienti affetti da fibrosi cistica ha un'insufficienza della funzione digestiva del pancreas già alla nascita.

La sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) è la seconda causa più comune d'insufficienza pancreatica in età pediatrica. È una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie presenti alla nascita, congenite, quali bassa statura e disfunzione del midollo osseo.

In più del 90% dei casi sono presenti mutazioni del gene SBDS.
Altre cause note d'insufficienza pancreatica sono:

• Sindrome di Johanson-Blizzard (JBS): malattia genetica rara caratterizzata da un'alterazione del gene UBR1 che danneggia il pancreas già durante la gravidanza. Questa sindrome si contraddistingue per anomalie congenite multiple, scarso funzionamento della tiroide (ipotiroidismo) e ritardo mentale;
• Sindrome di Pearson: malattia genetica causata da mutazioni del DNA mitocondriale. È caratterizzata da anemia macrocitica ipoplastica, ovvero globuli rossi scarsi e di grandi dimensioni), disfunzioni del midollo osseo, acidosi metabolica, insufficienza renale e scarso accrescimento. L'insufficienza pancreatica può inoltre svilupparsi in una pancreatite cronica, malattia non rara nei bambini. La sindrome di Jeune, l'aplasia/ipoplasia del pancreas e il deficit isolato degli enzimi pancreatici (lipasi) sono cause molto rare d'insufficienza pancreatica.

I sintomi dell'insufficienza pancreatica sono principalmente causati dal malassorbimento dei grassi. I pazienti possono avere steatorrea, cioè feci oleose contenenti grassi non digeriti, calo di peso o scarso accrescimento, gonfiore addominale e flatulenza.

Il malassorbimento può portare a deficit di vitamine liposolubili (A, D, E, K) che può causare sintomi come la cecità notturna, il rischio di fratture ossee, deficit della coagulazione e rischio di emorragie, disfunzioni metaboliche e muscolari, disturbi neurologici.

Nelle fasi più avanzate possono risultare alterati gli ormoni coinvolti nel metabolismo degli zuccheri, con conseguente comparsa di diabete insulino-dipendente. Il diabete causato dai danni del pancreas ha alcune caratteristiche particolari.

La diagnosi d'insufficienza della funzione digestiva del pancreas si basa sui sintomi riscontrati durante la visita medica e sul risultato di alcuni esami di laboratorio. Più comunemente usato è il dosaggio dell'elastasi fecale, che raggiunge la maggiore sensibilità nei casi d'insufficienza pancreatica grave.

Utile anche la ricerca di grassi nelle feci (steatorrea) durante una raccolta fecale di 72 ore con assunzione di grassi registrata durante la raccolta. Il test risulta positivo (conferma la diagnosi d'insufficienza pancreatica) se il rapporto tra grassi assunti e grassi assorbiti è inferiore all'85%.

Lo studio in risonanza magnetica, dopo stimolazione pancreatica con l'ormone secretina, è di aiuto per valutare il grado di funzionalità digestiva residua del pancreas.
La presenza di diabete può essere diagnosticata servendosi anche della curva glicemica. La raccolta della storia del bambino è necessaria per individuare la causa sottostante d'insufficienza pancreatica.

Nel sospetto di una diagnosi di fibrosi cistica (screening neonatale positivo, sintomi respiratori associati all'insufficienza pancreatica) è necessario eseguire il test del sudore e il test genetico specifico.

La presenza di anomalie scheletriche, di bassa statura, un aspetto lipomatoso (grasso) del pancreas all'ecografia e una neutropenia (bassi valori dei neutrofili nel sangue, all'emocromo) orientano verso una diagnosi di sindrome di Shwachman-Diamond.

La presenza di ipotiroidismo e ritardo mentale fa sospettare la sindrome di Johanson-Blizzard.
Anomalie congenite multiple, squilibrio metabolico, problemi renali, presenza di anemia grave che necessita di ripetute trasfusioni, orientano la diagnosi verso la sindrome di Pearson.

L'insufficienza della funzione digestiva del pancreas e il diabete possono essere curati efficacemente con terapie sostitutive quali enzimi digestivi e insulina, rispettivamente. Il dosaggio degli enzimi digestivi si basa sulle linee guida della fibrosi cistica e verrà indicato dal medico curante.

Il trattamento insulinico viene impostato e proseguito con il supporto dello specialista del settore. La diagnosi tempestiva della causa sottostante all'insufficienza pancreatica permette di iniziare un percorso di cura e controllo del compenso digestivo e delle complicanze presso un centro di riferimento per la malattia pancreatica:

• Supporto nutrizionale e prevenzione della patologia respiratoria nella fibrosi cistica;
• Controllo della funzione midollare e del rischio di sviluppare leucemia nella sindrome di Shwachman-Diamond;
• Controllo dei disordini metabolici nella malattia di Pearson;
• Controllo della funzione tiroidea, del ritardo mentale e della comparsa di diabete nella sindrome di Johanson-Blizzard;
• Valutazione e cura delle complicanze nella pancreatite cronica.

Non è possibile prevenire l'insufficienza pancreatica in quanto già presente alla nascita nella maggior parte dei casi.
Nella pancreatite è possibile rallentare l'evoluzione del danno cronico del pancreas riducendo il rischio di nuovi episodi d'infiammazione acuta tramite generiche norme comportamentali come mantenere una buona idratazione, assumere pasti piccoli e frequenti, evitare alcolici e fumo di sigaretta per i pazienti adulti.

Le cure disponibili di solito consentono di ottenere un buon compenso digestivo e nutrizionale e un efficace controllo del diabete.
Nella sindrome di Shwachman-Diamond lo scarso accrescimento può non migliorare con la terapia enzimatica sostitutiva, anche se l'insufficienza pancreatica in questi bambini è spesso transitoria e regredisce spontaneamente dopo alcuni anni.

La prognosi è determinata dalla causa sottostante e dalle complicanze ad essa correlate, ad esempio: l'evoluzione della malattia respiratoria nella fibrosi cistica, la comparsa di leucemia nella sindrome di Shwachman-Diamond, gli squilibri metabolici gravi e le infezioni ricorrenti nella malattia di Pearson. È pertanto necessario un adeguato controllo clinico presso centri di cura specializzati.