L'insufficienza intestinale (dall'inglese Intestinal Failure) è l'insufficienza d'organo causata dalla riduzione della funzione intestinale al di sotto del minimo necessario per garantire l'assorbimento di macronutrienti (carboidrati, proteine e grassi), acqua ed elettroliti, in misura tale da richiedere la supplementazione per via venosa (nutrizione parenterale) per mantenere lo stato di salute e la crescita. 

L'insufficienza intestinale può essere causata da malattie congenite o acquisite dell'apparato digerente, ma anche da malattie di organi o apparati che non fanno parte dell'apparato digerente ma il cui malfunzionamento può alterare la funzione digestiva. Esempio tipico è la graft versus host disease, grave complicanza del trapianto di cellule staminali ematopoietiche (il cosiddetto "trapianto di midollo") che coinvolge le cellule del sistema immunitario. Nel corso di questa complicanza, i linfociti del sistema immunitario aggrediscono le cellule dell'intestino, le danneggiano gravemente e possono provocare così un'insufficienza intestinale.

Circa due terzi dei casi d'insufficienza intestinale sono causati dalla resezione di tratti intestinali più o meno estesi con lo sviluppo della cosiddetta "sindrome da intestino corto". I restanti casi sono causati da malattie meno frequenti che determinano un alterato sviluppo della motilità intestinale per disfunzione (pseudo-ostruzione intestinale cronica pediatrica) o per assenza completa (megacolon agangliare) dei gangli nervosi che consentono la normale propulsione intestinale. Un'ulteriore categoria d'insufficienza intestinale è rappresentata dalle cosiddette "diarree intrattabili" che insorgono a causa di un epitelio intestinale alterato per mancato sviluppo ("malattia da inclusi microvillari" o "atrofia del microvillo") o per un'anomala aggregazione dei microvilli intestinali ("enteropatia a ciuffi", o "tufting enteropathy" o "displasia epiteliale") oppure ancora per via di una mucosa intestinale genericamente atrofica.

Quest'ultima condizione identifica la cosiddetta "diarrea sindromica" caratteristicamente associata a manifestazioni di tipo malformativo quali volto tipico da bambola con bozze frontali arrotondate e tricoressia nodosa (alterazione dei capelli e dei peli che sono fragili e presentano piccole nodosità biancastre).

La terapia dell'insufficienza intestinale ha tre obiettivi principali:

• Salvavita, cioè nutrire adeguatamente la persona;
• Riabilitazione intestinale, cioè recuperare totalmente o almeno migliorare la funzione dell'intestino malato;
• Riabilitazione sociale, cioè reinserire il bambino nel contesto della famiglia, dei rapporti sociali e del mondo scolastico.

La terapia salvavita, che consente di nutrire adeguatamene il paziente, è la nutrizione parenterale domiciliare con l'infusione direttamente nel sangue venoso di adeguate miscele nutritive. Il bambino, con l'assistenza dei genitori, è in grado di curarsi a domicilio. Nella maggior parte dei casi l'infusione avviene durante le ore notturne, mentre di giorno il paziente può condurre una vita normale. Quando l'infusione deve essere effettuata di giorno, esistono sistemi portatili, contenuti in zainetti del tutto simili a quelli che si portano sulle spalle per andare a scuola, che consentono al paziente di muoversi liberamente anche fuori di casa. La nutrizione parenterale domiciliare è una terapia salvavita e quindi viene effettuata in tutti i pazienti con insufficienza intestinale.

La terapia riabilitativa intestinale consiste in interventi dietetici e farmacologici, ed in interventi di chirurgia cosiddetta non-trapiantologica. La terapia riabilitativa consente complessivamente lo svezzamento completo dalla nutrizione parenterale in più del 60% dei bambini affetti da intestino corto prima del raggiungimento dell'età adulta. I bambini affetti da disturbi della motilità intestinale raggiungono l'autonomia intestinale prima dell'età adulta nel 40-50% circa dei casi.
Nelle diarree intrattabili l'acquisizione dell'autonomia intestinale risulta molto meno frequente.
Spesso infatti tali pazienti necessitano di nutrizione parenterale fino all'età adulta.

In Italia l'insufficienza intestinale in età pediatrica con dipendenza dalla nutrizione parenterale domiciliare ha una prevalenza pari a circa 14 bambini per milione di abitanti di età inferiore ai 19 anni, un numero in forte incremento rispetto al passato, anche recente (circa 6.3 bambini per milione nel 2005). L'incremento osservato negli ultimi 10 anni riconosce una serie di cause: maggiore facilità di diagnosticare le malattie che portano ad insufficienza intestinale; maggiore sopravvivenza sia nell'immediato periodo post-natale sia a lungo termine grazie ai progressi nella gestione della nutrizione parenterale domiciliare.

La disponibilità di centri di riferimento organizzati in team multidisciplinari e con un'importante componente dedicata alla attività di ricerca garantisce la gestione più adeguata dell'insufficienza intestinale. I team multidisciplinari devono includere al loro interno la figura del pediatra gastroenterologo/nutrizionista, del chirurgo, del radiologo, del radiologo interventista, dell'istologo, della dietista e dell'infermiere esperto nella gestione del catetere venoso centrale e delle stomie. Il centro di riferimento deve garantire l'accesso 24 ore su 24 e 7 giorni su 7, con reperibilità medica e accesso immediato alla diagnostica di laboratorio e di imaging.

La complessità di questa patologia richiede inoltre una gestione clinica condivisa e lo scambio continuo d'informazioni nell'ambito del team grazie anche a meeting periodici. Le innovazioni in ambito clinico e di ricerca possono poi migliorare in modo decisivo la gestione di molti di tali patologie, spesso rare e poco conosciute.

La componente dell'équipe che si dedica alla attività di ricerca ha la possibilità di condurre trial clinici e di applicare rapidamente alla clinica le innovazioni suggerite dall'attività di ricerca. Tutto questo può fornire ai pazienti con insufficienza intestinale la possibilità di trarre un immediato vantaggio dai progressi che costantemente ne migliorano la gestione.

Nel complesso, l'insufficienza intestinale è una patologia complessa, causata da un numero piuttosto ampio di patologie rare, che richiede una gestione multidisciplinare ed un occhio sempre molto attento alle novità della ricerca, da trasferire con accortezza e sistematicamente alla pratica clinica quotidiana.