Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOs)
Malattia rara. Di solito è presente sin dalla nascita, anche se esistono forme lievi che vengono diagnosticate solo durante l'infanzia o nell'età adulta
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Smith-Magenis
Malattia rara. È caratterizzata da deficit neurocognitivi e tra i sintomi c'è un grave ritardo del linguaggio
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Sotos
Malattia rara. Caratterizzata da una crescita eccessiva durante l'infanzia
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Sturge Weber
Malattia rara caratterizzata dalla presenza di una macchia rosso-violacea sul viso e da disturbi del sistema nervoso e della vista
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Treacher Collins (Sindrome di Franceschetti)
Malattia genetica rara con malformazioni del volto e problemi di udito. Richiede un trattamento multispecialistico in centri altamente qualificati
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Turner
Una condizione congenita che colpisce solo gli individui di sesso femminile caratterizzata dalla assenza totale o parziale di un cromosoma X
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Von Hippel-Lindau
Malattia rara. Può comparire a qualunque età. Le persone affette hanno un rischio maggiore di sviluppare cisti e alcuni tipi di tumore
Malattie dalla A alla Z
Sindrome di Williams
Malattia rara. Nei primi mesi di vita dei bambini affetti, i sintomi sono scarso accrescimento, difficoltà d'alimentazione, ritardo nello sviluppo motorio e presenza di malformazioni
Malattie dalla A alla Z
Sindrome emolitico-uremica
Malattia rara. Questa malattia porta alla formazione di piccolissimi trombi che danneggiano il cervello, e il rene e altri organi
Malattie dalla A alla Z