Sindrome di Sturge Weber

Malattia rara. Caratterizzata dalla presenza di una macchia rosso-violacea sul viso e sintomi come disturbi del sistema nervoso e della vista 

La sindrome di Sturge Weber è una malattia rara ed è caratterizzata dalla presenza di una macchia rosso-violacea sul viso (nota come malformazione capillare) e da disturbi della vista e del sistema nervoso.
Talvolta la macchia cutanea si associa a gonfiore (ipertrofia) dei tessuti sottocutanei, con conseguente asimmetria del volto e possibili problemi ai denti.

Non tutti i bambini che nascono con la malformazione capillare del viso hanno questa sindrome. La malattia va sospettata in particolare quando la macchia è localizzata sulla fronte, sulle tempie e sulla palpebra superiore, oppure sulla fronte e sul naso, coinvolgendo o meno la zona centrale del labbro superiore.
La macchia si può schiarire lievemente nei primi mesi di vita per rimanere poi stabile, ma la malformazione capillare non si ridurrà da sola nel tempo.

La causa della sindrome di Sturge Weber è sconosciuta

È raccomandata una visita oculistica accurata per indagare la presenza di glaucoma o i suoi segni precoci, come l'aumento della pressione oculare.
Inoltre, è necessario eseguire una risonanza cerebrale per valutare un eventuale coinvolgimento del sistema nervoso. Quest'ultima indagine va effettuata precocemente e in anestesia.
Trattandosi di una malattia rara che oltretutto prevede l'esenzione dal ticket, in caso di conferma della diagnosi, verrà rilasciato il certificato di esenzione per la malattia.

La presa in carico di questi bambini va effettuata preferibilmente presso un Ospedale con Centro di riferimento, in modo da affidare il bambino a specialisti esperti.
Il trattamento è multidisciplinare e ogni specialista si prende cura dell'organo di propria competenza.
In caso di comparsa di sintomi neurologici (epilessia, ritardo cognitivo, cefalea), sarà il neurologo a seguire il bambino.
L'oculista seguirà il paziente con controlli regolari e cure specifiche in caso di comparsa di glaucoma.

Per quanto riguarda la malformazione capillare, se ne occupa il dermatologo. Considerando che la macchia sul viso compare sin dalla nascita, il pediatra curante indirizzerà la famiglia il prima possibile al Centro di riferimento. Il dye laser è oggi la terapia di prima scelta ed è la più efficace se iniziata molto precocemente. Sono richieste numerose sedute per ottenere uno schiarimento soddisfacente della macchia sul viso.

Sebbene negli Stati Uniti ci sia la tendenza a trattare i bambini senza sedazione, in Europa si preferisce ricorrere alla sedazione per prevenire traumi psicologici ai bambini. La sedazione non deve essere un ostacolo a eseguire le indagini diagnostiche né il dye laser, in quanto sono essenziali per il percorso diagnostico-terapeutico. Non si tratta di un'anestesia generale, il bambino respira autonomamente e quindi non viene intubato. Sono inoltre procedure che si eseguono in ambulatorio o al massimo in day hospital.
In caso di asimmetria del volto con coinvolgimento dei denti è necessario rivolgersi a un odontoiatra dedicato.

Sindrome di Sturge Weber: Codice RN0770

 

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  • A cura di: Ermenegilda Latella, Andrea Diociaiuti
    Unità Operativa di Dermatologia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 31 dicembre 2020


 
 

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