Sindrome feto-alcolica

Malattia rara. L'alcol è estremamente dannoso per il feto. Può avere gravi effetti sul sistema nervoso centrale. Si raccomanda l'astinenza completa durante la gravidanza 

La sindrome feto-alcolica (FASD) è una malattia del feto-neonato, caratterizzata dall'insieme dei problemi fisici, comportamentali e neurologici che possono verificarsi in un individuo esposto all'alcol prima della nascita e che possono avere implicazioni per tutta la vita, con costi personali, familiari e sociali assai elevati.

L'alcol è una sostanza nociva che può indurre malformazioni del feto (azione teratogena) con effetti irreversibili sul sistema nervoso centrale.
Studi del sistema nervoso centrale dell'uomo e di alcuni modelli animali (neuroimaging) dimostrano che il cervello assume una struttura e una funzionalità anomala in seguito all'esposizione all'alcol prima della nascita.
Le anomalie comprendono un ridotto volume cerebrale globale, con specifiche riduzioni e disfunzioni in alcune aree di particolare importanza per le principali funzioni neuro-intellettive e motorie, quali il lobo frontale, i nuclei striato e caudato, il talamo e il cervelletto, il corpo calloso e l'amigdala.


Queste aree influenzano lo sviluppo cognitivo, il controllo degli impulsi e il giudizio, il trasferimento di informazioni tra gli emisferi cerebrali, la memoria e l'apprendimento, la coordinazione motoria, la capacità di lavorare verso gli obiettivi e la percezione del tempo.
Inoltre, alterazioni epigenetiche indotte dall'alcol (cioè modificazioni nell'espressione del patrimonio genetico che non passano attraverso alterazioni strutturali del DNA) possono alterare il normale sviluppo.


Il feto è particolarmente vulnerabile al consumo di alcol materno a causa dell'eliminazione inefficiente e dell'esposizione prolungata.
L'alcol viene eliminato dal feto nella misura del 3-4% soltanto rispetto all'eliminazione dall'organismo materno. Inoltre, gran parte dell'alcol eliminato dal feto nel liquido amniotico viene riciclato attraverso la deglutizione fetale del liquido amniotico e all'assorbimento da parte delle mucose.

Il consumo di alcol durante la gravidanza è purtroppo comune.
L'elevata frequenza del consumo di alcol prima e durante la gravidanza sottolinea la necessità di educare tutte le donne in età riproduttiva sui potenziali effetti dannosi dell'esposizione all'alcol sul feto in via di sviluppo.
Non è stato possibile determinare un livello sicuro di consumo di alcol durante la gravidanza.


Valutare l'impatto dell'alcol sullo sviluppo fetale è oltretutto difficile, a causa delle variazioni nell'eliminazione (clearance) dell'alcol materno, della suscettibilità genetica, delle abitudini nel consumo di alcol (ad esempio, ingestione massiva in un'unica volta rispetto al consumo giornaliero) e dei fattori confondenti, come l'uso di altre sostanze nocive (tabacco, sostanze stupefacenti, farmaci).


Poiché l'alcol è un teratogeno che influisce sulla crescita e sullo sviluppo fetale in tutte le fasi della gravidanza, le linee guida e le società mediche nazionali ed internazionali raccomandano in maniera assoluta l'astinenza completa durante la gravidanza.
L'astinenza dall'alcol durante la gravidanza elimina il rischio di difetti congeniti legati all'alcol e di disabilità dello sviluppo, compresi i problemi neurocognitivi e comportamentali. 

Le caratteristiche cliniche della sindrome feto-alcolica comprendono principalmente alterazioni della forma (dismorfismi) del volto (fessure palpebrali strette, naso corto e piatto, labbro superiore sottile di colore rosso acceso, scarso sviluppo della mascella e della mandibola), anormalità del sistema nervoso centrale (SNC) e ritardo della crescita.
Le caratteristiche cliniche predominanti possono variare con l'età. Le alterazioni della forma del volto possono essere evidenti alla nascita (sebbene possano passare inosservate o non essere riconosciute).


Il ritardo della crescita può verificarsi prima o dopo la nascita.
La compromissione del sistema nervoso centrale può non essere evidente fino a quando il bambino inizia a frequentare la scuola.
L'esposizione all'alcool prima della nascita può causare inoltre anomalie dei seguenti sistemi:

Cardiaco: si possono associare anomalie cardiache congenite come difetti del setto inter-atrialedifetti del setto inter-ventricolare e difetti cardiaci cono-troncali (per es. trasposizione dei grossi vasi, tetralogia di Fallot).

Scheletrico:

  • Contratture articolari in flessione;
  • Infossamento al centro del torace (petto escavato);
  • Pectus carinatum o torace a petto di piccione con deformazione del torace verso l'esterno;
  • Sindrome di Klippel-Feil con fusione congenita delle vertebre cervicali;
  • Emivertebre con incompleto sviluppo del corpo e dell'arco vertebrale;
  • Scoliosi;
  • Sinostosi radio-ulnare, difetto del gomito caratterizzato dalla fusione delle due ossa dell'avambraccio;
  • Unghie ipoplasiche, vale a dire scarsamente sviluppate;
  • Clinodattilia del quinto dito (curvatura permanente del mignolo);
  • Camptodattilia, deformità in flessione permanente delle dita.

Renale:

  • Agenesia renale (assenza di uno o di entrambi i reni);
  • Displasia renale con reni malformati;
  • Ipoplasia renale o rene a ferro di cavallo;
  • Duplicazioni ureterali;
  • Idronefrosi.

Oculare:

  • Strabismo;
  • Ptosi palpebrale (palpebre abbassate);
  • Anomalie vascolari retiniche;
  • Ipoplasia del nervo ottico;
  • Problemi di rifrazione causati dalla microftalmia (occhio piccolo).

Uditivo: indebolimento dell'udito (ipoacusia) conduttivo o neurosensoriale.

Per quanto riguarda il coinvolgimento del sistema nervoso centrale, circa il 70% dei bambini con una forte esposizione all'alcol prima della nascita mostrano deficit neurocomportamentali:

  • Prima infanzia: irritabilità, nervosismo, instabilità autonomica (polso o pressione arteriosa irregolari), problemi di regolazione dello stato (ad es. sonno, attenzione, eccitazione) e ritardo nello sviluppo neurocognitivo;
  • Seconda infanzia: iperattività, disattenzione, compromissione cognitiva, reattività emotiva, difficoltà di apprendimento, ipotonia, deficit uditivo e visivo, convulsioni, deficit nella memoria e del ragionamento;
  • Adolescenza e giovane età adulta: effetti avversi correlati a deficit nelle abilità sociali, nella funzione adattativa e nella funzione esecutiva (ad esempio, interruzione della scuola, incapacità di mantenere un impiego, comportamento sessuale inappropriato).

I bambini con sospetto di sindrome feto-alcolica dovrebbero essere indirizzati a un team qualificato di specialisti per una valutazione approfondita che includa l'esame delle caratteristiche facciali e una completa valutazione neuro-comportamentale.
Questo team può comprendere pediatri, psichiatri, psicologi, neurologi, genetisti clinici, logopedisti, terapisti occupazionali, assistenti sociali e terapisti educativi.


Se un team specializzato in sindrome feto-alcolica non è disponibile, si consiglia di rivolgersi a uno specialista locale con esperienza in sindrome feto-alcolica (ad esempio, un pediatra, un genetista clinico, uno psicologo) per la valutazione iniziale.
Le indicazioni per il rinvio a un team multidisciplinare specializzato in sindrome feto-alcolica comprendono:

  • Esposizione all'alcool prima della nascita. Per i bambini con bassa esposizione all'alcol e senza caratteristiche tipiche del volto, la crescita e lo sviluppo del bambino devono essere controllati attentamente;
  • Preoccupazione dei genitori o dei tutori per la sindrome feto-alcolica (anche quando l'esposizione all'alcol prima della nascita è sconosciuta o negata);
  • Esposizione alcolica prima della nascita sconosciuta e alterazioni caratteristiche della forma del volto caratteristici, oppure una o più caratteristiche facciali associate a deficit della Crescita e/o ad anomalie del sistema nervoso centrale.

Sindrome feto-alcolica: Codice RP0040

Sindrome feto-alcolica

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  • A cura di: Milena Viggiano, Leonardo Caforio
    Unità Operativa di Chirurgia Neonatale
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 09 gennaio 2021


 
 

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