La bilirubina è una sostanza colorata giallo-arancio, prodotto di scarto della degradazione dell'emoglobina che si trova nei globuli rossi (GR). La bilirubina viene metabolizzata dal fegato per permettere la sua eliminazione dall'organismo.
Alla fine del ciclo vitale nel circolo sanguigno, che dura 120 giorni, i globuli rossi vengono catturati da cellule specializzate della milza, del fegato e del midollo osseo, i macrofagi, che li frammentano e convertono le sostanze che li compongono in modo da poterle riutilizzare.

In questo processo, dall'emoglobina viene rilasciata anche la bilirubina (bilirubina non coniugata) che viene trasportata al fegato, dove è legata agli zuccheri (coniugazione) formando la bilirubina coniugata (diretta).
La bilirubina coniugata (diretta) entra nella bile e passa dal fegato all'intestino tenue, dove viene degradata dai batteri ed eliminata infine con le feci. I prodotti di degradazione della bilirubina conferiscono alle feci il caratteristico colorito marrone.
Una piccola quantità (circa 250 - 350 milligrammi) di bilirubina è prodotta quotidianamente dall'adulto sano.

La maggior parte (85%) è derivata dalla degradazione dei globuli rossi. Normalmente sono presenti anche piccole quantità di bilirubina non coniugata (indiretta).
Entrambe le forme – bilirubina diretta e bilirubina indiretta – possono essere misurate dai test di laboratorio, e nel referto dell'analisi può essere riportata la bilirubina totale (somma delle due).

Nell'adulto la bilirubina viene misurata su un campione di sangue prelevato da una vena del braccio. Nel neonato su un campione di sangue prelevato dal tallone per raccogliere qualche goccia di sangue in un apposito contenitore.

Al Bambino Gesù, l’esame si esegue presso i Centri Prelievi di San Paolo, Palidoro e Santa Marinella.

Ogni malattia che accelera la degradazione dei globuli rossi o che altera la capacità di metabolizzare ed eliminare la bilirubina può causarne un aumento nel sangue.
La concentrazione di bilirubina nel sangue viene misurata per valutare la funzionalità del fegato o per diagnosticare la causa di un'anemia causata dalla distruzione dei globuli rossi (anemia emolitica).

La concentrazione di bilirubina nel sangue può essere usata per capire la causa di un ittero e/o nel diagnosticare malattie epatiche, anemie emolitiche e ostruzione dei dotti biliari.
I test di laboratorio misurano due forme di bilirubina:

- Bilirubina non coniugata (o indiretta), piccole quantità di questa forma possono essere presenti nel sangue;
- Bilirubina coniugata (o diretta), normalmente questa forma non è presente nel sangue.

Di solito, prima viene misurata la bilirubina totale che comprende sia la forma non coniugata che quella coniugata. Se la bilirubina totale è aumentata, si esegue il test per determinare la concentrazione della forma coniugata, "diretta".
Sottraendo la concentrazione della bilirubina diretta da quella della bilirubina totale, si ha una stima della concentrazione della bilirubina non coniugata o "indiretta".

Negli adulti e nei ragazzi, la bilirubina si misura per:

• Diagnosticare e/o tenere sotto controllo le malattie del fegato e dei dotti biliari (es. cirrosi, epatiti, o calcoli);
• Monitorare i pazienti affetti da anemia falciforme o da altre cause di anemia emolitica che può andare incontro a episodi acuti (crisi emolitica) in cui si assiste ad un'eccessiva distruzione dei globuli rossi, con aumento della bilirubina.

Nei neonati la misurazione della bilirubina è considerata una pratica di routine e può essere necessario tenere sotto controllo la concentrazione di bilirubina nel sangue.
Infatti, nei primi tre giorni di vita, la maggior parte dei bambini manifesta un ittero fisiologico, perché nel fegato, il loro sistema di degradazione dell'emoglobina non è ancora del tutto sviluppato.
Nei neonati con ittero, la bilirubina è usata per distinguerne le cause:

• Sia nell'ittero fisiologico sia nella malattia emolitica del neonato, solo la bilirubina non coniugata (indiretta) è aumentata. Tuttavia questa situazione non deve durare più di 10 giorni nel neonato a termine e non più di 15 giorni nel pretermine. In alcuni casi, però, l'ittero del neonato può essere dovuto a un'eccessiva degradazione dei globuli rossi causata dall'incompatibilità del suo gruppo Rh con quello della madre;
• Nella maggior parte dei casi meno frequenti di ittero, il danno al fegato del neonato dipende da un'epatite neonatale o da una atresia delle vie biliari che provocano un aumento della concentrazione di bilirubina coniugata (diretta). L'aumento della bilirubina diretta fornisce la prima prova  della presenza di una di queste malattie.

Nel neonato è importante che le concentrazioni alte di bilirubina vengano identificate e trattate tempestivamente poiché una quantità eccessiva di bilirubina non coniugata (indiretta) provoca danni al cervello che si sta sviluppando.
Le conseguenze di questo danno possono essere:

• Ritardo mentale;
• Difficoltà d'apprendimento e di sviluppo;
• Perdita dell'udito;
• Problemi con i movimenti oculari;
• Morte.

La determinazione della bilirubina va richiesta quando il bambino ha un ittero, ha assunto farmaci potenzialmente tossici, è stato esposto al virus dell'epatite o quando si sospetta che il paziente possa avere un'anemia emolitica.

Generalmente è necessario stare a digiuno (bere solo acqua) per qualche ora prima del prelievo. Le esigenze di digiuno possono variare da laboratorio a laboratorio.

I valori di riferimento possono cambiare in funzione dell'età, del sesso e della strumentazione in uso nel laboratorio analisi. Per questo motivo, è preferibile consultare gli intervalli di normalità riportati sul referto. 

Quali sono le cause di valori alti:

• Un aumento della bilirubina indiretta nel sangue può essere dovuto dovuto a un eccesso di produzione (come nel caso delle anemie emolitiche) o a un difetto dell'attività del fegato (es. cirrosi). Un aumento della bilirubina indiretta talvolta, può essere dovuto alla sindrome di Gilbert, una condizione genetica del tutto benigna, relativamente frequente, dovuta a un ritardo, da parte del fegato, nel catturare la bilirubina indiretta circolante;
• Un aumento della bilirubina diretta può dipendere da stasi biliare dovuta a epatite, cirrosi oppure ostruzione delle vie biliari per la presenza di calcoli o di malattie del pancreas. Questo fenomeno può dipendere anche da reazioni ai farmaci;
• Rare malattie ereditarie sono responsabili di un metabolismo anomalo della bilirubina, come le sindromi di Rotor, Dubin-Johnson e Crigler-Najjar, che possono causare un'aumentata concentrazione di bilirubina.

Quali sono le cause di valori bassi:
Di solito, bassi livelli di bilirubina non hanno nessun significato anomalo e, di conseguenza, nessun interesse medico.