Il carcinoma midollare della ghiandola tiroide (CMT) è un tumore estremamente raro in età pediatrica. Origina dalle cellule parafollicolari della tiroide, chiamate cellule C, che non producono ormoni tiroidei ma hanno la funzione di produrre un ormone, la calcitonina, deputato al metabolismo del Calcio.

Il carcinoma midollare della ghiandola tiroide si può presentare in forma sporadica (75%), generalmente negli adulti, o in forma familiare (25%), la forma più frequente nei bambini e negli adolescenti, causata da mutazioni di un gene chiamato RET (dall'inglese: REarranged during Transfection). I bambini di genitori affetti da carcinoma midollare della ghiandola tiroide familiare hanno il 50% di probabilità di ereditare il gene alterato. Una volta ereditato il gene RET alterato, la possibilità di sviluppare il carcinoma midollare della tiroide è del 100% e spesso in tali casi si manifesta in età pediatrica, anche precoce.

La forma familiare si può presentare nell'ambito di una sindrome complessa definita neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2) quando coesiste con tumori della ghiandola paratiroide e della componente midollare delle ghiandole surrenali (feocromocitoma). 

Il carcinoma midollare della ghiandola tiroide si manifesta solitamente con:

• Un nodulo nella parte anteriore del collo (nodulo tiroideo);
• Una tumefazione nella parte laterale del collo causata dall'ingrossamento dei linfonodi sede di eventuali metastasi del tumore;
• La sensazione di incontrare un grumo durante la deglutizione;
• Raucedine.

La diagnosi viene confermata pungendo il nodulo con un ago e analizzando al microscopio il contenuto così aspirato. Di sicuro ausilio alla diagnosi è il dosaggio dell'ormone calcitonina nel sangue che rappresenta un marcatore specifico del carcinoma midollare della ghiandola tiroide.

Nel tumore localizzato alla tiroide il trattamento è chirurgico e consiste nell'asportazione di tutta la ghiandola insieme ai linfonodi del compartimento centrale del collo e agli eventuali linfonodi del collo aumentati di dimensione.
Nelle forme avanzate di malattia (10% dei casi), con localizzazione al di fuori della ghiandola tiroide - più spesso polmone, fegato e osso - è approvato e commercializzato in Italia un farmaco che agisce inibendo la proliferazione delle cellule tumorali e la crescita dei vasi sanguigni all'interno della massa tumorale.

La sopravvivenza a 10 anni dei pazienti con CMT è di circa il 75%.
La prognosi dei pazienti è condizionata dalla presenza di metastasi linfonodali e/o a distanza e dalla radicalità della chirurgia iniziale. Si tratta comunque spesso di neoplasie a decorso indolente con sopravvivenza superiore 10 anni anche nei pazienti con metastasi in altri organi o sistemi.