Il carcinoma midollare della tiroide (CMT) è un tumore estremamente raro in età pediatrica. Origina dalle cellule parafollicolari della tiroide, chiamate cellule C, che non producono ormoni tiroidei ma hanno la funzione di produrre un ormone, la calcitonina, deputato al metabolismo del Calcio.
Il carcinoma midollare della tiroide si può presentare in forma sporadica (75%), di solito negli adulti, o in forma familiare (25%), la forma più frequente nei bambini e negli adolescenti, causata da mutazioni di un gene chiamato RET (dall'inglese: REarranged during Transfection).
I bambini di genitori con carcinoma midollare della tiroide familiare hanno il 50% di probabilità di ereditare il gene RET alterato. Una volta ereditato il gene alterato, la possibilità di sviluppare la malattia è del 100% e, in tali casi, spesso si manifesta nei bambini, anche in età precoce.
La forma familiare si può presentare nell'ambito di una sindrome complessa definita neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2) quando coesiste con tumori della ghiandola paratiroide e della componente midollare delle ghiandole surrenali (feocromocitoma).
Il carcinoma midollare della tiroide si manifesta di solito con:
- Un nodulo nella parte anteriore del collo (nodulo tiroideo);
- Una tumefazione al lato del collo causata dall'ingrossamento dei linfonodi, che possono anche essere sede di eventuali metastasi del tumore;
- Difficoltà la deglutizione;
- Raucedine.
La diagnosi viene confermata pungendo il nodulo con un ago e analizzando al microscopio il contenuto così aspirato. Di supporto alla diagnosi è il dosaggio dell'ormone calcitonina nel sangue, che rappresenta un marcatore specifico del carcinoma midollare della tiroide.
Nel tumore localizzato alla tiroide il trattamento è chirurgico e consiste nell'asportazione di tutta la ghiandola insieme ai linfonodi del compartimento centrale del collo e agli eventuali linfonodi del collo aumentati di dimensione.
Nelle forme avanzate di malattia (10% dei casi), con localizzazione al di fuori della ghiandola tiroide - più spesso polmone, fegato e osso - è approvato e commercializzato in Italia un farmaco che agisce inibendo la proliferazione delle cellule tumorali e la crescita dei vasi sanguigni all'interno della massa tumorale.
La sopravvivenza a 10 anni dei pazienti con CMT è di circa il 75%.
La prognosi dei pazienti è condizionata dalla presenza di metastasi linfonodali e/o a distanza e dalla radicalità della chirurgia iniziale.
Si tratta comunque spesso di neoplasie a decorso indolente con sopravvivenza superiore a 10 anni anche nei pazienti con metastasi in altri organi o sistemi.
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- A cura di: Maria Debora De Pasquale
Unità Operativa di Oncoematologia, Trapianto Emopoietico e Terapie Cellulari - in collaborazione con: