Cardiomiopatia aritmogena

Una malattia cardiaca ereditaria difficile da riconoscere, ma che può essere diagnosticata nell'ambito di uno screening familiare 

La cardiomiopatia (o displasia) aritmogena è una rara malattia del muscolo cardiaco.
Le cellule del muscolo del cuore sono tenute insieme da numerose proteine. Nelle persone colpite dalla cardiomiopatia aritmogena, queste proteine non si sviluppano in modo appropriato e non sono in grado di aiutare le cellule cardiache a legarsi tra di loro e restare unite. Le cellule del cuore, quindi, si staccano e gli spazi lasciati vuoti vengono riempiti da depositi di grasso e fibrosi, nel tentativo di riparare il danno.
Questa condizione è generalmente progressiva, questo significa che peggiora con il passare del tempo.

Generalmente le basi sono ereditarie, ovvero viene trasmessa all'interno delle famiglie, ed è causata dalla presenza di errori, chiamati mutazioni, in uno o più geni del nostro DNA. La base genetica può essere identificata in circa metà dei pazienti affetti. 

I bambini affetti da cardiomiopatia aritmogena posso manifestare uno o più dei seguenti sintomi:

  • Palpitazioni;
  • Improvvisa, transitoria perdita di coscienza (sincope/presincope);
  • Difficoltà respiratoria o sensazione di fiato corto e mancanza d'aria;
  • Anomalie del ritmo cardiaco;
  • Gonfiore delle caviglie e delle gambe;
  • Alterazioni cutanee specifiche: capelli lanosi, distrofia delle unghie, alterazioni della cute.

La cardiomiopatia aritmogena può essere molto difficile da diagnosticare, in particolare modo nelle fasi precoci, perché i sintomi sono aspecifici e sono molto simili a quelli di altre malattie, rendendo così la diagnosi ancora più difficile.
Spesso la malattia progredisce in maniera irregolare, a macchia di leopardo.
La diagnosi può essere fatta anche nell'ambito di uno screening familiare, in parenti di persone già diagnosticate con questa condizione.

Per tutti questi fattori, sono stati stabiliti in letteratura criteri specifici per la diagnosi della cardiomiopatia aritmogena. Questi criteri si dividono in criteri maggiori e criteri minori in base ai riscontri della storia clinica, di sintomi e segni specifici e dei risultati degli esami strumentali.
Gli esami strumentali più comunemente utilizzati per fare la diagnosi sono l'elettrocardiogramma (ECG), che registra l'attività elettrica del cuore, e l'ecocardiogramma, che mostra la struttura e la funzione del cuore.

Test aggiuntivi che possono essere fatti per completare la diagnosi sono: 

  • Registrazione del ritmo cardiaco per 24 ore (Holter ECG);
  • Test da sforzo;
  • Risonanza magnetica (RMN) cardiaca;
  • Analisi genetica. 

Gli obiettivi del trattamento sono sostanzialmente tre:

  • Identificare i pazienti ad alto rischio di morte improvvisa;
  • Prevenire/controllare le aritmie, che sono dei ritmi anomali del cuore;
  • Migliorare la funzione di pompa del cuore.

La cardiomiopatia aritmogena non è una patologia curabile, ma molti sintomi causati da questa condizione possono essere controllati con i farmaci. I farmaci, tuttavia, non prevengono le aritmie ad esito catastrofico. Esistono anche altri tipi di trattamenti come la cardioversione elettrica o l'ablazione tramite catetere. L'impianto di un defibrillatore, un apparecchio in grado di interrompere i ritmi cardiaci anomali potenzialmente letali, è una scelta valida in alcuni casi per prevenire aritmie pericolose. Il trattamento può rimanere lo stesso per molto tempo o variare frequentemente. Questo varia da persona a persona e dipende dal tipo di manifestazione, di sintomi e di risposta alle terapie.

In quanto patologia geneticamente determinata non ci sono, purtroppo, metodi di prevenzione.
È sempre raccomandato uno screening cardiologico con elettrocardiogramma ed ecocardiogramma in tutti i familiari di primo grado della persona colpita, anche in assenza di segni o sintomi di malattia. Lo screening deve essere ripetuto ogni 2-3 anni a tutti i parenti in primo grado. Questo screening può includere in alcuni casi esami strumentali di secondo livello come Holter ECG delle 24 ore (elettrocardiogramma dinamico secondo Holter), prova da sforzo e risonanza magnetica cardiaca.
Nei familiari di primo grado, l'approfondimento genetico può svelare la mutazione genica responsabile, anche prima della sua manifestazione clinica. 

Molti studi hanno dimostrato che nella fase precoce della malattia, con l'appropriato trattamento e i giusti controlli nel tempo, alcuni dei sintomi vengono controllati e i bambini affetti possono condurre una vita discretamente normale.


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  • A cura di: Fabrizio Drago
    Unità Operativa di Cardiologia e Aritmologia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 12 gennaio 2021


 
 

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