La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia caratterizzata da un aumento dello spessore del muscolo cardiaco.
L'ispessimento del muscolo del cuore può riguardare solo la parete che divide i due ventricoli (setto) e definirsi "asimmetrica". Può colpire sia il setto che la parete libera del ventricolo sinistro e chiamarsi "simmetrica".

Può colpire soltanto la parete libera del ventricolo sinistro e chiamarsi "invertita", o può colpire entrambi i ventricoli chiamandosi "biventricolare".
Inoltre l'ispessimento del muscolo cardiaco può creare in alcuni casi un'ostruzione all'uscita del sangue dal ventricolo ai vasi che portano il sangue in tutto il corpo, definendosi in questo caso "ostruttiva".

La frequenza nella popolazione generale adulta è di circa 1 caso su 500, ma nei bambini è considerata una malattia rara e la sua frequenza è stimata in circa 1 caso su 30 000 bambini per anno. 

La cardiomiopatia ipertrofica può essere primitiva (senza apparente causa emodinamica di aumentato ispessimento) o con alla base forme secondarie ad altri fattori o altre alterazioni strutturali del cuore (ipertensione arteriosa cronica o valvulopatia).

Nel 60-70% circa delle persone affette la cardiomiopatia ipertrofica isolata è causata da alterazioni (mutazioni) dei geni del nostro DNA (forme ereditarie geneticamente determinate).
Una volta accertata la causa genetica, è strettamente raccomandato lo screening di tutti i familiari di primo grado. 

Non tutti i bambini con cardiomiopatia ipertrofica manifestano sintomi. I bambini di solito non hanno sintomi fino all'adolescenza, ma in alcuni casi questi sintomi possono comparire prima.
I possibili sintomi comprendono:

• Difficoltà respiratoria, con mancanza di fiato e/o respiro corto, generalmente durante l'esercizio fisico;
• Dolore toracico;
• Palpitazioni cardiache;
• Stanchezza;
• Transitoria perdita di coscienza (sincope);
• Morte improvvisa. 

La cardiomiopatia ipertrofica può essere sospettata quando interessa un familiare di primo grado del bambino.

La malattia può essere anche sospettata in occasione di un controllo periodico dal pediatra curante o in occasione di esami cardiologici come l'elettrocardiogramma (valutazione del medico dello sport).

Una volta che la malattia è stata diagnosticata, i medici condurranno delle indagini per identificare la causa sottostante.
Quando c'è il sospetto di una cardiomiopatia ipertrofica, bisogna effettuare:

• Rilievo di frequenza cardiaca, pressione arteriosa, frequenza respiratoria, saturazione periferica dell'ossigeno e temperatura corporea;
• Visita cardiologica;
• Radiografia del torace;
• Elettrocardiogramma (ECG);
• Ecocardiogramma;
• Test da sforzo;
• Registrazione del ritmo cardiaco per 24 ore (Holter ECG);
• Esami ematici;
• Esami di genetica molecolare;
• Risonanza magnetica cardiaca;
• Cateterismo cardiaco, almeno in alcuni casi. 

Attualmente non esistono terapie che permettono di guarire da questa condizione. Disponiamo però di trattamenti che possono controllare e migliorare i sintomi e la qualità di vita di questi bambini.

• I farmaci che controllano il metabolismo neuro-ormonale del cuore e lo aiutano a rilassarsi, permettendo un miglior riempimento del ventricolo con il sangue;
• I defibrillatori impiantabili, che interrompono le aritmie maligne nei pazienti a elevato rischio di morte improvvisa;
• La chirurgia, necessaria in un piccolo numero di pazienti per rimuovere la parte ispessita del setto che blocca la fuoriuscita del sangue dal cuore;
• Il trapianto di cuore, nei casi refrattari e che non rispondono alle terapie standard.

Complessivamente, molti bambini conducono una vita discretamente normale, soprattutto quando la diagnosi viene fatta precocemente e con il ricorso tempestivo a trattamenti specifici. Il decorso a lungo termine dipende dalle cause e dalla gravità della malattia.

Tuttavia, tutti i bambini con cardiomiopatia ipertrofica rimangono a rischio di morte improvvisa. Per questo motivo lo sport agonistico o competitivo è controindicato poiché è elevato il rischio di instabilità emodinamiche sotto stress fisico estremo.

Le restrizioni riguardanti l'attività fisica vanno personalizzate da caso a caso e raccomandate dal cardiologo curante.