
La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia caratterizzata da un aumento dello spessore del muscolo cardiaco.
L'ispessimento del muscolo del cuore può riguardare solo la parete che divide i due ventricoli (setto) e definirsi "asimmetrica" oppure coinvolgere tutte le pareti di un solo ventricolo (tipo simmetrico) o di entrambi (forma biventricolare).
In alcuni casi l'ispessimento del muscolo cardiaco può creare un'ostruzione all'uscita del sangue dal ventricolo ai vasi che portano il sangue in tutto il corpo, definendosi in questo caso "ostruttiva".
La frequenza nella popolazione generale adulta è di circa 1 caso su 500, ma nei bambini è considerata una malattia rara e la sua frequenza è stimata in circa 1 caso su 30 000 bambini per anno.
La cardiomiopatia ipertrofica può essere primitiva (senza apparente causa emodinamica di aumentato ispessimento) o con alla base forme secondarie ad altri fattori, come ad esempio nelle malattie mitocondriali o metaboliche oppure essere secondaria a forme infiltrative, cioè collegate all’accumulo di alcune sostanze all’interno del muscolo cardiaco.
Nel 60-70% circa delle persone affette la cardiomiopatia ipertrofica isolata è causata da alterazioni (mutazioni) dei geni del nostro DNA (forme ereditarie geneticamente determinate) che vengono definite sarcomeriche.
Una volta accertata la causa genetica, è strettamente raccomandato lo screening di tutti i familiari di primo grado.
Non tutti i bambini affetti da cardiomiopatia ipertrofica manifestano sintomi clinici, sin dall’esordio, ma possono manifestarli durante l’adolescenza.
Sintomi possibili comprendono:
- Difficoltà respiratoria, con mancanza di fiato e/o respiro corto, generalmente durante l'esercizio fisico;
- Dolore toracico;
- Palpitazioni cardiache;
- Stanchezza;
- Transitoria perdita di coscienza (sincope);
- Morte improvvisa.
La cardiomiopatia ipertrofica può essere sospettata quando è affetto un familiare di primo grado.
La patologia può essere anche sospettata in occasione di un controllo periodico dal pediatra curante o in occasione di esami cardiologici come l'elettrocardiogramma (valutazione del medico dello sport).
Una volta che la malattia è stata diagnosticata, i medici condurranno delle indagini per identificare la causa sottostante.
Quando c'è il sospetto di una cardiomiopatia ipertrofica, bisogna effettuare:
- Rilievo di frequenza cardiaca, pressione arteriosa, frequenza respiratoria, saturazione periferica dell'ossigeno e temperatura corporea;
- Visita cardiologica;
- Radiografia del torace;
- Elettrocardiogramma (ECG);
- Ecocardiogramma;
- Test da sforzo/cardiopolmonare;
- Registrazione del ritmo cardiaco per 24 ore (Holter ECG);
- Esami ematici;
- Esami di genetica molecolare;
- Risonanza magnetica cardiaca;
- Cateterismo cardiaco, in alcuni casi.
Il trattamento è innanzitutto basato sulla corretta diagnosi della cardiomiopatia. Disponiamo di trattamenti che possono controllare e migliorare i sintomi e la qualità di vita di questi bambini:
- I farmaci che controllano il metabolismo neuro-ormonale del cuore e lo aiutano a rilassarsi, permettendo un miglior riempimento del ventricolo con il sangue;
- I defibrillatori impiantabili, che interrompono le aritmie maligne nei pazienti a elevato rischio di morte improvvisa;
- La chirurgia, necessaria in un piccolo numero di pazienti per rimuovere la parte ispessita del setto che blocca la fuoriuscita del sangue dal cuore;
- Il trapianto di cuore, nei casi refrattari e che non rispondono alle terapie standard;
- Ci sono nuove terapie emergenti che sono in corso di studio nell’età pediatrica.
Complessivamente, molti bambini conducono una vita discretamente normale, soprattutto quando la diagnosi viene fatta precocemente e con il ricorso tempestivo a trattamenti specifici. Il decorso a lungo termine dipende dalle cause e dalla gravità della malattia.
Lo sport di tipo agonistico o competitivo è controindicato per l’elevato rischio di instabilità emodinamica sotto stress fisico. Le restrizioni riguardanti l'attività fisica vanno personalizzate da caso a caso e raccomandate dal cardiologo curante.
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