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Cardiopatie congenite

Malformazioni congenite del cuore e dei grossi vasi, spesso incompatibili con la vita. Oggi possono essere tutte curate con molte probabilità di successo 

Le cardiopatie congenite sono malformazioni semplici o complesse che interessano l'apparato cardiovascolare (il cuore e i grossi vasi).
Le cardiopatie sono semplici quando la malformazione riguarda un difetto dei setti (difetto interatriale, difetto interventricolare, dotto di Botallo) o una malformazione valvolare.
Le cardiopatie sono complesse quando si presentano più difetti.

Le cardiopatie congenite sono malformazioni già presenti alla nascita. Non si conosce il meccanismo che le ha originate e non c'è quindi ragione alcuna di sentirsi colpevoli, come accade spesso ai genitori.
La causa delle cardiopatie congenite non è completamente conosciuta anche se alcune malformazioni possano essere causate da alterazioni di piccole parti dei cromosomi.
Si chiamano congenite perché sono presenti già nella vita intrauterina. L'origine di tutte le cardiopatie è un'anomalia nella formazione e nello sviluppo del cuore durante la vita embrionale e fetale, tra la seconda e la nona settimana di gestazione. Queste malformazioni, la maggior parte delle volte, sono ben tollerate durante la vita fetale e cominciano a provocare problemi dopo la nascita.

Grazie ai recenti progressi della medicina è possibile fare diagnosi durante la vita fetale con un semplice ecocardiogramma fetale. Le indagini strumentali a disposizione sono in grado di assicurare una diagnosi completa e dettagliata di qualsiasi cardiopatia congenita. Le indagini possono essere ottenute con apparecchiature che richiedono solamente un contatto superficiale con il bambino (elettrocardiogramma o ECG, ecocardiogramma di superficie, ecocardiografia fetale, risonanza magnetica, tomografia assiale computerizzata, etc.).

Queste indagini richiedono circa 30 minuti di tempo mentre se la cardiopatia è complessa può essere necessario un tempo maggiore. Quando la cardiopatia necessita di un'indagine approfondita sarà necessario ricorrere alla diagnostica cruenta invasiva attraverso il cateterismo cardiaco e l'eco transesofageo:

  • Nel primo caso viene introdotta in una vena o in un'arteria del bambino una sonda che arriva al cuore e che raccoglie maggiori informazioni;
  • Nel secondo viene introdotta nell'esofago una sonda ecografica. Poiché l'esofago è molto vicino al cuore, si possono ottenere immagini molto dettagliate di svariate strutture del cuore, compresa quella delle valvole cardiache. Il tempo necessario per queste indagini è di diverse ore ed è necessario sottoporre il bambino ad una lieve anestesia. 

Per queste due indagini invasive è necessaria l'autorizzazione dei genitori (consenso informato). Se non vi è una diagnosi prenatale, la maggiore parte delle anomalie congenite del cuore possono essere sospettate se vi è un soffio cardiaco, molto diverso dal soffio innocente rilevato spesso dal pediatra.
Questo soffio viene riscontrato frequentemente nei primi giorni o nelle prime settimane di vita. Anche il risultato di un elettrocardiogramma (ECG) può condurre al sospetto di una cardiopatia congenita.

Nel sospetto o dopo diagnosi di cardiopatia congenita è opportuno rivolgersi a un cardiologo pediatra o meglio ancora ad un Centro Specializzato ove il piccolo paziente possa essere controllato per tutto il percorso diagnostico e di cura farmacologica e chirurgica. Circa l'80% delle cardiopatie congenite si scoprono nel primo anno di vita e il 50% circa nel primo mese di vita. Ci sono cardiopatie che non danno sintomi per mesi o per anni. 
Alcune cardiopatie devono essere diagnosticate, curate e operate immediatamente in epoca neonatale. Per altre, dopo la diagnosi neonatale è utile attendere qualche settimana (o qualche mese) prima dell'intervento chirurgico in modo da ottenere i migliori risultati. In ogni caso è bene che l'intervento chirurgico sia precoce, entro il quarto-sesto anno di vita, per permettere un pieno inserimento del bambino nella vita di tutti i giorni.

Con i recenti progressi della medicina è possibile fare diagnosi durante la vita fetale con un semplice ecocardiogramma fetale. Se un lattante si affatica o suda durante i pasti o un bimbo più grande si affatica costantemente con gli sforzi fisici, è opportuno sottoporlo a una visita presso un Centro di riferimento pediatrico per le cardiopatie congenite per escludere la malattia.

Tutte le cardiopatie congenite possono essere curate con elevate probabilità di successo, con:

  • Interventi di chirurgia convenzionale;
  • Emodinamica interventistica;
  • Terapia ibrida, trattamento può essere eseguito, a seconda dei casi, anche nelle prime ore o nei primi giorni di vita.

Il trattamento chirurgico convenzionale utilizza tecniche raffinate di correzione della maggior parte delle cardiopatie, eseguite con l'ausilio della circolazione extracorporea.
Il trattamento con cateterismo cardiaco interventistico, invece, consiste in procedure eseguite sotto monitoraggio fluoroscopico, che permettono di curare difetti cardiaci semplici o di perfezionare precedenti interventi chirurgici.
La terapia ibrida consiste nella possibilità di combinare l'intervento chirurgico convenzionale con il cateterismo cardiaco.

Il moderno trattamento delle cardiopatie congenite, specie nei bambini con malformazioni che coinvolgono entrambi i ventricoli, permette il ripristino di una buona funzione cardiaca e il ritorno a un normale stile di vita.
In alcuni casi di cardiopatie congenite - nelle quali la chirurgia ha ricreato una normalità anatomica e funzionale - i bambini potranno praticare anche attività sportiva agonistica.
Nei casi più complessi la chirurgia spesso non può ricreare una normale anatomia, ma la scelta è di dar vita a modalità di funzionamento che rendano la cardiopatia compatibile con la vita.

È fondamentale che i genitori - e i pazienti quando diventano adolescenti - sappiano che è molto importante seguire la cura farmacologica ed eseguire controlli periodici (in gergo chiamati follow-up) che spesso debbono essere proseguiti per tutta la vita quando non vi è una guarigione completa della cardiopatia.
Talora, nei casi più gravi, la malattia può diventare cronica e può rendersi necessario l'inserimento in un programma di trapianto cardiaco.
Il nostro Ospedale prevede un percorso che accompagna il bambino dalla nascita fino all'età adulta con la facoltà di giovarsi di un servizio di assistenza per i pazienti ricoverati e seguiti in Day Hospital. 

 

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  • A cura di: Fabrizio Drago
    Unità Operativa di Cardiologia San Paolo, Palidoro-Santa Marinella, Aritmologia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 24 maggio 2021


 
 

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