Cistinosi

Malattia genetica rara che colpisce dapprima il rene e poi tutto l'organismo. Può essere curata con un farmaco specifico con risultati soddisfacenti 

La cistinosi è una malattia metabolica rara causata da un difetto enzimatico che coinvolge le cellule di tutti gli organi. Colpisce all'incirca 1 nato su 50.000-100.000 nati vivi. In Italia sono presenti circa un centinaio di casi.

La cistinosi è una malattia genetica causata da alterazioni (mutazioni o altre alterazioni) del gene CTNS che contiene le informazioni necessarie alla cellula per produrre una proteina, la cistinosina che è in grado di trasportare l'aminoacido cistina. In assenza di cistinosina, la cellula intrappola grandi quantità di cistina che, a queste concentrazioni, danneggia la cellula stessa.

La malattia viene trasmessa come carattere autosomico recessivo. Le malattie a trasmissione autosomica recessiva si verificano soltanto nelle persone che hanno ereditato due copie alterate (mutate) di un gene. Sono mutate sia la copia ereditata dalla mamma sia la copia ereditata dal papà. Il termine recessivo significa che l'alterazione di una sola delle due copie di geni non è sufficiente per provocare la malattia. Per causare la malattia, entrambe le copie dei geni debbono essere mutate.
I genitori sono portatori di una copia sola del gene alterato (l'altra copia è normale) quindi non sono malati: sono portatori sani. Due portatori sani che vogliono avere figli hanno, ad ogni gravidanza, un 25% di probabilità (una su quattro) di avere un figlio malato. La probabilità è indipendente dal sesso del nascituro.

Esistono 3 forme cliniche di cistinosi:

  • La forma più frequente inizia nella prima infanzia (95% dei casi, forma infantile), con un danno renale a carico di un segmento particolare del rene, il tubulo prossimale, e un successivo coinvolgimento di tutti gli altri organi;
  • La seconda forma è osservata in una percentuale inferiore al 5% dei casi. All'inizio esiste sempre un interessamento renale, seguito da quello degli altri organi, ma i sintomi compaiono più tardi, generalmente in età adolescenziale (forma giovanile);
  • Infine la terza forma, estremamente rara, ha un interessamento esclusivamente oculare (forma oculare).

La forma infantile si manifesta generalmente nei primi 6-12 mesi di vita. Il bambino presenta un rallentamento della crescita sia della statura sia del peso, poliuria (produzione eccessiva di urine), polidipsia (richiesta continua di liquidi da bere), vomito e inappetenza. Il danno renale porta nel tempo a un'insufficienza renale terminale e alla necessità di un trattamento tramite dialisi e/o di trapianto renale. Nei primi 2-4 anni di vita, compare anche un interessamento oculare determinato dall'accumulo dei cristalli di cistina nella cornea, cioè nella parte più anteriore dell'occhio. Questo si manifesta inizialmente con una fotofobia (i pazienti hanno spesso una lacrimazione, un bruciore congiuntivale, e spontaneamente evitano la luce). Più tardivamente si manifesta la compromissione di altri organi, in particolare tiroide, pancreas, muscoli, sistema nervoso, fegato, etc.
Salvo se di carnagione scura, i bambini hanno tipicamente la pelle chiara, un aspetto tipico del viso e hanno i capelli biondi o castano chiaro.

La diagnosi si basa sulla storia del bambino e su quanto emerge dalla visita.
La diagnosi di cistinosi viene confermata tramite analisi genetica (mutazioni del gene CTNS), e dosaggio della cistina nei globuli bianchi.

Dal 1990 esiste un trattamento per rallentare la progressione della malattia. La Cisteamina, utilizzata in diverse formulazioni e assunta per bocca. Questa terapia rallenta l'accumulo di cistina nelle cellule e la progressione della malattia nei vari organi. È necessario eseguire controlli periodici presso centri specialistici per monitorare la terapia e l'evoluzione della situazione clinica. Purtroppo la terapia provoca talvolta disturbi gastrici e causa sempre un odore sulfureo sgradevole dell'alito e del sudore che compromettono l'aderenza alla terapia, in particolare negli adolescenti.

La prognosi della cistinosi è molto migliorata grazie alla terapia con Cisteamina. Tuttavia il danno renale determina sempre nel tempo un'insufficienza renale terminale. Il coinvolgimento degli altri organi è anch'esso rallentato dalla Cisteamina, in particolare se la terapia è stata iniziata precocemente ed è stata eseguita scrupolosamente nel tempo. Sono in corso studi per analizzare l'efficacia di nuove terapie, in particolare del trapianto di midollo dopo correzione in laboratorio della mutazione genetica.

 

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  • A cura di: Francesco Emma
    Unità Operativa di Nefrologia e Dialisi
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Ultimo Aggiornamento: 28 dicembre 2020


 
 

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