>

Cistinosi

Malattia genetica rara che colpisce dapprima il rene e poi tutto l'organismo. Può essere curata con un farmaco specifico con risultati soddisfacenti 

La cistinosi è una malattia metabolica rara causata da un difetto enzimatico che coinvolge le cellule di tutti gli organi. Colpisce all'incirca 1 nato su 50.000-100.000 nati vivi. In Italia sono presenti circa un‘ottantina di casi.

La cistinosi è una malattia genetica causata da alterazioni (mutazioni o altre alterazioni) del gene CTNS che contiene le informazioni necessarie alla cellula per produrre una proteina, la cistinosina che è in grado di trasportare l'aminoacido cistina.

In assenza di cistinosina, la cellula intrappola grandi quantità di cistina che, a queste concentrazioni, danneggia la cellula stessa.

La malattia viene trasmessa come carattere autosomico recessivo. Il termine recessivo significa che l'alterazione di una sola delle due copie di geni non è sufficiente per provocare la malattia. Per causare la malattia, entrambe le copie dei geni debbono essere mutate.

Le malattie a trasmissione autosomica recessiva, infatti, si manifestano soltanto nelle persone che hanno ereditato tutte e due le copie alterate (mutate) del un gene responsabile della malattia.
Sono mutate sia la copia ereditata dalla mamma sia la copia ereditata dal papà.

I genitori dei bambini malati si definiscono “portatori sani” della malattia, ovvero hanno una sola copia del gene alterato (l'altra copia è normale) e pertanto non sono malati.
Due portatori sani che vogliono avere figli hanno, ad ogni gravidanza, una probabilità del 25% (una su quattro) di avere un figlio malato. La probabilità è indipendente dal sesso del nascituro.

Esistono 3 forme cliniche di cistinosi:

  • La forma più frequente inizia nella prima infanzia (95% dei casi, forma infantile), con un danno renale a carico di un segmento particolare del rene, il tubulo prossimale, e un successivo coinvolgimento di tutti gli altri organi;
  • La seconda forma è osservata in una percentuale inferiore al 5% dei casi. All'inizio esiste sempre un interessamento renale, seguito da quello degli altri organi, ma i sintomi compaiono più tardi, generalmente in età adolescenziale (forma giovanile);
  • Infine la terza forma, estremamente rara, ha un interessamento esclusivamente oculare (forma oculare).

La forma infantile si manifesta generalmente nei primi 6-12 mesi di vita. Il bambino presenta un rallentamento della crescita sia della statura sia del peso, poliuria (produzione eccessiva di urine), polidipsia (richiesta continua di liquidi da bere), vomito e inappetenza.

Il danno renale porta nel tempo a un'insufficienza renale terminale e alla necessità di un trattamento tramite dialisi e/o di trapianto renale. Nei primi 2-4 anni di vita, compare anche un interessamento oculare determinato dall'accumulo dei cristalli di cistina nella cornea, cioè nella parte più anteriore dell'occhio.

Questo si manifesta inizialmente con una fotofobia (i pazienti hanno spesso una lacrimazione, un bruciore congiuntivale, e spontaneamente evitano la luce). Più tardivamente si manifesta la compromissione di altri organi, in particolare tiroide, pancreas, muscoli, sistema nervoso, fegato, etc.

Salvo se di carnagione scura, i bambini hanno tipicamente la pelle chiara, un aspetto tipico del viso e hanno i capelli biondi o castano chiaro.

La diagnosi si basa sulla storia del bambino e su quanto emerge dalla visita. I primi esami da effettuare sono esami di funzione renale su sangue e urine ed equilibrio acido base venoso.

La diagnosi di cistinosi viene confermata tramite analisi genetica (mutazioni del gene CTNS), e dosaggio della cistina nei globuli bianchi. Le alterazioni oculari possono comparire più tardivamente.

Dal 1990 esiste un trattamento per rallentare la progressione della malattia. La Cisteamina, è disponibile in collirio o in diverse formulazioni che possono essere assunte per via orale.

Questa terapia rallenta l'accumulo di cistina nelle cellule e la progressione della malattia nei vari organi. È necessario eseguire controlli periodici presso centri specialistici per monitorare la terapia e l'evoluzione della situazione clinica.

Purtroppo la terapia provoca talvolta disturbi gastrici e causa sempre un odore sulfureo sgradevole dell'alito e del sudore che compromettono l'aderenza alla terapia, in particolare negli adolescenti.

La prognosi della cistinosi è molto migliorata grazie alla terapia con Cisteamina. Tuttavia il danno renale determina sempre nel tempo un'insufficienza renale terminale.

Il coinvolgimento degli altri organi è anch'esso rallentato dalla Cisteamina, in particolare se la terapia è stata iniziata precocemente ed è stata eseguita scrupolosamente nel tempo.

Sono in corso studi per analizzare l'efficacia di nuove terapie, in particolare del trapianto di midollo dopo correzione in laboratorio della mutazione genetica.

 

Iscriviti alla newsletter per ricevere i consigli degli specialisti del Bambino Gesù.


  • A cura di: Francesco Emma, Marcella Greco
    Unità Operativa di Nefrologia e Dialisi
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 28  Luglio 2022 


 
 

COME POSSIAMO AIUTARTI?

 

CENTRALINO

  (+39) 06 6859 1

PRENOTAZIONI (CUP)

 (+39) 06 6818 1
Lunedì - Venerdì, 8.00 - 16.00
Sabato, 8.00 - 12.45

PRENOTAZIONI ONLINE


URP

Informazioni, segnalazioni e reclami  (+39) 06 6859 4888
Lunedì - Venerdì, 8.00 - 16.00
  urp@opbg.net


UFFICIO STAMPA

 (+39) 06 6859 2612   ufficiostampa@opbg.net

REDAZIONE ONLINE

  redazione@opbg.net

DONAZIONI

  (+39) 06 6859 2946   info.fond@opbg.net

LAVORA CON NOI

  lavoraconnoi@opbg.net

VIGILANZA

  (+39) 06 6859 2460
Tutti i giorni, 24 ore su 24

  vigilanza@opbg.net