Dermatomiosite giovanile

È una rara malattia infiammatoria autoimmune che colpisce la cute ed i muscoli scheletrici, determinando una debolezza muscolare che può essere invalidante 

La dermatomiosite giovanile (DMG) è una malattia autoimmune che colpisce i muscoli e la pelle, ma che può interessare anche altri organi e apparati (articolazioni, intestino, polmoni, cuore).

Il termine autoimmune indica che la patologia è determinata dal sistema immunitario, che invece di difendere l’organismo dai microbi, attacca i tessuti o gli organi del paziente stesso.

La dermatomiosite giovanile è rara: 2-3 nuovi casi all'anno ogni 1.000.000 di bambini. In circa un quarto dei casi i primi segni della malattia compaiono prima dei 4 anni.   

Non sappiamo quali siano i meccanismi che scatenano questa infiammazione dei muscoli e della pelle, né quale sia il ruolo preciso svolto dagli specifici auto-anticorpi (anticorpi prodotti dal sistema immunitario contro i propri tessuti) che possono essere riscontrati in alcuni pazienti; sembrano tuttavia avere un ruolo fondamentale alcuni mediatori dell’infiammazione chiamati interferoni.

I sintomi principali della dermatomiosite giovanile sono rappresentati da macchie ed eruzioni sulla pelle (rash cutaneo) e dalla debolezza muscolare.
Spesso i rash cutanei compaiono prima della debolezza muscolare e tipicamente interessano le palpebre superiori (rash eliotropo), il volto (a volte con una distribuzione a farfalla) e le mani (sopra le articolazioni delle dita, papule di Gottron). 

La debolezza muscolare è simmetrica (interessa entrambi i lati del corpo) e prossimale (riguarda soprattutto i muscoli delle spalle e del bacino).
A volte possono essere presenti difficoltà nella deglutizione e può comparire una voce nasale.

La calcinosi (noduli sottocutanei di materiale calcifico) e la lipodistrofia (scomparsa del grasso sottocutaneo in alcuni distretti come il volto e gli arti) sono rare e compaiono più tardi.

La diagnosi si basa su criteri clinici che prevedono la presenza dei rash cutanei tipici in associazione ad almeno 3 tra i seguenti 4 segni di sofferenza muscolare

  • Debolezza muscolare prossimale;
  • Aumento nel sangue del CPK (una proteina che le cellule muscolari, quando sono in sofferenza, rilasciano nel sangue);
  • Alterazioni dell'elettromiografia (un esame che misura la funzione elettrica dei muscoli);
  • Riscontro di infiammazione nella biopsia muscolare.  

Negli ultimi anni viene utilizzata una risonanza magnetica di tutto il corpo (RMN total-body), che spesso evidenzia segni precoci di infiammazione dei muscoli.
Si possono ricercare nel sangue autoanticorpi associati in maniera specifica alle miositi (MSA), che quando sono presenti sembrano associarsi a particolari caratteristiche cliniche.

Non essendo al momento disponibili trattamenti specifici per la dermatomiosite giovanile, i bambini vengono curati con farmaci che servono a controllare l'infiammazione: cortisone in associazione a farmaci immunosoppressori (più spesso methotrexate e idrossiclorochina, ma anche ciclosporina-A o ciclofosfamide, spesso in combinazione).

Quando questi farmaci non sono sufficienti, sono indicati farmaci biologici anti-linfociti B o inibitori del TNF. Recentemente sono stati ottenuti risultati promettenti con l’utilizzo di un gruppo di farmaci chiamati JAK-inibitori.

All'esordio la debolezza muscolare, che può essere molto invalidante, influisce sulle normali funzioni e attività del bambino.
Nella fase iniziale del trattamento possono essere presenti effetti collaterali della terapia cortisonica (aumento di peso, aumento dei valori della pressione arteriosa, irritabilità) che scompaiono quando viene ridotto il dosaggio.

Superate le fasi iniziali della terapia, i bambini possono condurre una vita normale. È importante, appena la forza muscolare lo consente, riprendere un'attività fisica regolare, sia per ripristinare una buona massa muscolare sia per controllare il peso corporeo.

Poiché le manifestazioni cutanee possono comparire o peggiorare dopo esposizione al sole, è molto importante un'attenta protezione dalla luce solare, utilizzando schermi fisici (cappelli, magliette, lenti solari) e creme a filtro totale. 

Circa la metà dei bambini che sviluppano la dermatomiosite giovanile ha bisogno di farmaci per 2-3 anni.
Successivamente, in assenza di manifestazioni cliniche, può sospendere la terapia.
In altri casi il decorso è caratterizzato da ricadute, a volte a distanza di anni, per cui è necessario riavviare un trattamento. Infine esistono soggetti (pochi) in cui la malattia è cronica, per cui bisogna assumere farmaci, a volte fino all'età adulta.  

Dermatomiosite giovanile
Figura 1. Papule di Gottron tipiche della dermatomiosite giovanile

Dermatomiosite giovanile
Figura 2. Rash eliotropo alle palpebre

Dermatomiosite giovanile: Codice RM0010

Dermatomiosite giovanile

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  • A cura di: Rebecca Nicolai
    Unità Operativa di Reumatologia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 08  Aprile 2022 


 
 

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