Diabete nei pazienti con fibrosi cistica

È una complicanza relativamente frequente della fibrosi cistica. L'esordio può essere insidioso e la malattia può rimanere misconosciuta per lungo tempo 

Il diabete correlato alla fibrosi cistica (CFRD dall'inglese: Cystic Fibrosis Related Diabetes) costituisce una complicanza relativamente frequente della fibrosi cistica. Rappresenta una condizione clinica distinta, con caratteristiche comuni sia al diabete tipo 2 (resistenza insulinica da infiammazione cronica e riacutizzazioni infettive) sia al diabete tipo 1 (carenza progressiva di insulina da sostituzione fibro-adiposa delle insule pancreatiche deputate appunto alla produzione dell'insulina).

L'inizio può essere insidioso e la malattia può rimanere ignorata per lungo tempo; la glicemia a digiuno rimane infatti a lungo normale, mentre sono presenti iperglicemie anche notevoli (>200 mg/dl) nel periodo immediatamente successivo ai pasti.
La prevalenza del diabete correlato alla fibrosi cistica (valutata mediante OGTT - Oral Glucose Tolerance Test) aumenta con l'età:

  • 9% tra i 5 e i 9 anni;
  • 26% tra i 10 e i 19 anni;
  • 35% tra i 20 e i 30 anni;
  • 43% dopo i 30 anni.

Ne sono più colpiti i pazienti con insufficienza pancreatica rispetto a quelli pancreas-sufficienti.
L'inizio del diabete si associa a un deterioramento delle condizioni cliniche (peggioramento dello stato nutrizionale, della funzione respiratoria e aumento delle acutizzazioni infettive).

Poiché la glicemia a digiuno è di solito normale, la curva da carico orale (OGTT) rappresenta la base per la diagnosi. Per una diagnosi precoce della malattia, tutti i pazienti oltre i 10 anni di età devono quindi eseguirla annualmente. L'OGTT o curva da carico orale di glucosio consiste nella misurazione della glicemia prima e dopo la somministrazione di un carico di glucosio in soluzione acquosa al 50%. La glicemia viene solitamente misurata ogni 30 minuti per 2 ore.
Si può porre diagnosi di diabete correlato alla fibrosi cistica se:

  • La glicemia dopo 120 minuti dalla somministrazione di glucosio è superiore o uguale a 200 mg/dl;
  • La glicemia a digiuno è superiore o uguale a 126 mg/dl in due o più occasioni;
  • La glicemia a digiuno è superiore o uguale a 126 mg/dl, più almeno un rilievo casuale di glicemia superiore o uguale a 200 mg/dl;
  • Viene rilevata casualmente una glicemia superiore o uguale a 200 mg/dl in due o più occasioni, accompagnato da sintomi e/o segni caratteristici di iperglicemia (poliuria, polidipsia, glicosuria).

Si parla di ridotta tolleranza ai carboidrati (Impaired Glucose Tolerance: IGT) se la glicemia a digiuno è normale, ma raggiunge valori superiori o uguali a 140 mg/dl 120 minuti dopo la somministrazione di glucosio.
La diagnosi di diabete correlato alla fibrosi cistica dovrebbe sempre essere accompagnata dalla modalità con cui si è pervenuti alla diagnosi distinguendo il diabete correlato alla fibrosi cistica con iperglicemia a digiuno (più raro e di solito più tardivo) dal diabete correlato alla fibrosi cistica senza iperglicemia a digiuno, più frequente e precoce, a lungo misconosciuto se non si esegue il test da carico di glucosio (OGTT).

Al contrario delle altre forme di diabete, il diabete correlato alla fibrosi cistica (CFRD) e la ridotta tolleranza ai carboidrati (IGT) possono essere intermittenti, in relazione al decorso della malattia di base e soprattutto alle riacutizzazioni infettive.
Il dosaggio dell'emoglobina glicosilata (HbA1C) non rappresenta uno strumento valido di screening nel diabete correlato alla fibrosi cistica: essa infatti si mantiene a lungo normale, probabilmente perché l'iperglicemia è intermittente.

Il primo periodo, caratterizzato da ridotta tolleranza ai carboidrati (glicemia superiore o uguale a 140 mg/dl dopo 120 minuti dalla somministrazione di glucosio), può durare anni. In questo periodo il paziente è completamente asintomatico. La situazione può essere, almeno inizialmente, intermittente in relazione all'andamento della patologia di base. Ancora discusso il trattamento in questa fase con insulina a lento rilascio (glargine), vista la dimostrata correlazione tra manifestarsi di intolleranza ai carboidrati e peggioramento delle condizioni cliniche.

Alla fase di ridotta tolleranza ai carboidrati segue in genere il diabete correlato alla fibrosi cistica senza iperglicemia a digiuno. In questa fase i pazienti hanno di solito una ridotta e ritardata secrezione insulinica postprandiale, per cui hanno bisogno di insulina rapida o ultrarapida prima dei pasti. Non hanno invece necessità di insulinizzazione basale notturna con insulina a lento rilascio, almeno finché non si manifesta iperglicemia a digiuno.

Il diabete correlato alla fibrosi cistica ha scarsa tendenza alla chetogenesi. La chetoacidosi, anche in presenza di iperglicemia grave è molto rara. Se comunque si manifesta deve essere trattata come la chetoacidosi classica.
Per il paziente che sviluppa diabete correlato alla fibrosi cistica è necessaria la consulenza dello specialista diabetologo che verrà richiesta dal medico che segue i pazienti con fibrosi cistica. Il paziente che inizia la terapia insulinica deve essere istruito al riconoscimento dei sintomi dell'ipoglicemia e al suo trattamento (rapida assunzione di 10-15 g di carboidrati semplici, seguiti da 20-25 g di carboidrati complessi).

L'educazione del paziente è compito dell'infermiere di reparto o di Day Hospital. Il medico, durante le visite, deve accertarsi che il paziente e la sua famiglia conoscano i sintomi e il trattamento dell'ipoglicemia.
Il paziente e/o i suoi genitori devono essere in grado di adattare costantemente il dosaggio della terapia insulinica in base ai profili glicemici domiciliari. A questo scopo devono compilare quotidianamente un diario delle glicemie, che comprenda almeno 4-5 rilievi glicemici al giorno, pre e post-prandiali.

La dieta deve essere quella classica per i pazienti con fibrosi cistica, ovvero ipercalorica ad alto contenuto lipidico. Gli zuccheri semplici sono permessi durante i pasti principali, che coincidono con le somministrazioni di insulina. Al fine di seguire il regime dietetico più appropriato, è compito del dietista indirizzare il paziente con fibrosi cistica verso la dieta più opportuna.

Ogni tre mesi la terapia insulinica viene ridiscussa con il diabetologo curante, possibilmente nel corso dei controlli programmati per il follow-up della patologia di base. In questa occasione va effettuato anche il controllo dell'emoglobina glicosilata (HbA1C; il controllo è ottimale se inferiore al 7.5%).

Un controllo intensivo dell'equilibrio glico-metabolico va programmato in caso di infezioni intercorrenti che possono richiedere un rapido aumento della terapia insulinica (soprattutto quando è previsto l'uso di steroidi per via sistemica).
Nel caso di follow-up a lungo termine, poiché l'aspettativa di vita dei pazienti con fibrosi cistica va gradualmente migliorando, i pazienti con diabete correlato alla fibrosi cistica (CFRD) possono manifestare le complicanze microvascolari classiche del diabete (nefropatia, neuropatia e retinopatia).
Diviene pertanto essenziale uno stretto controllo che comprenda:

  • Misurazione della pressione arteriosa a ogni controllo (almeno ogni 3 mesi);
  • Dosaggio della microalbuminuria annualmente (più spesso in caso di uso prolungato di farmaci nefrotossici quali gli aminoglicosidi);
  • Controllo annuale del fondo oculare.

 

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  • A cura di: Maria Cristina Matteoli, Ippolita Patrizia Patera, Carla Bizzarri
    Unità Operativa di Diabetologia e Patologia dell'Accrescimento
    Unità Operativa di Endocrinologia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 19 aprile 2021


 
 

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