Sono difetti del sistema di coagulazione del sangue (emostatico) che è costituito:

• Dai vasi sanguigni;
• Dal sangue con le sue varie componenti.

Varie componenti del sangue, interagendo fra loro, mantengono il sangue in fase liquida in condizioni normali e lo trasformano in fase solida (coagulo) ogni qualvolta vi sia la necessità di impedire la fuoriuscita di sangue, solo dove serve e per il tempo necessario.

Nel sangue, la presenza di sostanze anticoagulanti e fibrinolitiche (che sciolgono i coaguli) evita una eccessiva coagulazione, che provocherebbe la formazione di trombi, masse solide che si formano all’interno dei vasi sanguigni.
L'alterazione di questo delicato equilibrio (tra sostanze pro ed anticoagulanti) può portare a:

• Emorragie spontanee (non causate da ferite o traumi);
• Trombosi arteriosa;
• Trombosi venosa.

Un'efficiente emostasi (coagulazione del sangue) dipende dalla funzionalità di tre compartimenti:

• La parete dei vasi sanguigni, arteriosi e venosi;
• Le piastrine;
• I fattori della coagulazione.

Il sangue scorre regolarmente all'interno dei vasi sanguigni "scivolando" sopra uno strato continuo di cellule endoteliali che ricoprono la parete dei vasi. In caso di lesione di questo rivestimento interno (come ad esempio a causa di una ferita), nella zona lesionata, si contraggono le fibre muscolari che circondano i vasi sanguigni provocando una vasocostrizione con secrezione di sostanze che:

• Facilitano l'adesione e l'aggregazione delle piastrine;
• Attivano i fattori della coagulazione.     

I fattori della coagulazione sono proteine presenti nel sangue e agiscono attivandosi in sequenza fino a formare la fibrina, una rete che intrappola i globuli rossi e che, insieme alle piastrine, formerà il tappo emostatico.

I difetti della coagulazione sono difetti di uno o più di questi fattori, possono essere ereditari o acquisiti e possono causare tanto una predisposizione alle emorragie che alle trombosi (trombofilia).
Le persone con difetti di coagulazione del sangue possono soffrire di manifestazioni emorragiche spontanee o a seguito di traumi lievi a livello di:

• Pelle (lividi, petecchie);
• Mucose (rino- e gengivorragie, ematuria, melena, meno- metrorragia);
• Muscoli (ematomi);
• Articolazioni (emartri);
• Cervello (emorragia cerebrale). 

In caso di trombofilia possono invece manifestarsi episodi di trombosi spontanea in età precoce. Generalmente la formazione dei trombi avviene all’interno delle vene (trombosi venosa profonda degli arti, trombosi venose in sedi inusuali, embolia polmonare), spesso con tendenza alle ricadute. Le forme più gravi possono causare trombosi dei vasi sanguigni più piccoli di vari organi addirittura in epoca neonatale (purpura fulminans neonatalis). Uno stato di trombofilia può anche associarsi a poliabortività (quando si verificano più di due aborti consecutivi o alternati). 

Si definisce emorragia la fuoriuscita del sangue dal letto vascolare.
Si definisce trombosi un processo localizzato di occlusione o subocclusione dei vasi sanguigni causato da un coagulo di fibrina, piastrine, globuli rossi e globuli bianchi che si forma all’interno di un vaso sanguigno.

Si forma in tratti arteriosi e venosi con flusso rallentato e può essere favorito da alterazioni congenite o acquisite del sistema emostatico (della coagulazione). 
Le malattie emorragiche e le malattie trombotiche possono dipendere dall'alterazione quantitativa e/o qualitativa, congenita o acquisita, di un solo compartimento o anche di un solo fattore della coagulazione o di una sostanza anticoagulante.