Discinesia Ciliare Primaria

Malattia rara determinata da una alterazione congenita del funzionamento della mucosa delle vie aeree che causa gravi problemi ai polmoni 

Per Discinesia Ciliare Primaria (DCP) viene definita una malattia congenita causata da alterazioni della struttura e della funzione di alcune componenti della mucosa respiratoria dette “ciglia”, che sono in continuo movimento e che spingono il muco dai bronchi fino al naso e alla gola. Questa alterazione determina un inefficace trasporto del muco (trasporto mucociliare) e causa diversi problemi a carico delle vie aeree e dei polmoni, con ampia variabilità genetica e di presentazione clinica. In circa il 50% dei casi il quadro si associa anche alla parziale o totale malrotazione dei visceri interni (per esempio il cuore posizionato a destra) nella cosiddetta Sindrome di Kartagener.

La Discinesia Ciliare Primaria è considerata una malattia rara (la frequenza è di circa un malato ogni 15000/16000 nati vivi). È più elevata nelle comunità ove sono comuni i matrimoni tra consanguinei. Ancora oggi probabilmente molti soggetti non vengono diagnosticati o vengono curati per altre diagnosi (per esempio: tosse cronica, asma o infezioni respiratorie ricorrenti) e la diagnosi risulta spesso ritardata.

La Discinesia Ciliare Primaria è una malattia su base genetica anche se tutt'ora rimangono molti aspetti da chiarire. La malattia sembra essere trasmessa con eredità autosomica recessiva (cioè quando entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione a carico dello stesso gene; la loro probabilità di avere un figlio malato è del 25%). Alla base della patologia vi è una alterazione a carico della struttura (assonema) delle ciglia delle cellule respiratorie. La corretta formazione o funzionalità delle ciglia è legata a più di 250 proteine, e le mutazioni di ognuna di queste proteine può causare una alterazione diversa: questo giustifica la grande variabilità di segni e sintomi clinici con cui la malattia si manifesta.

Al momento sono stati identificati più di 40 geni associati a questa malattia che possono essere ricercati attraverso semplici analisi genetiche su sangue, disponibili in pochi Centri italiani specializzati.

La modalità con cui si presenta la malattia è varia, con sintomi da lievi a gravi, che compaiono in diverse epoche della vita (in età neonatale, pediatrica o in età più adulta).

Sebbene i bambini con Discinesia Ciliare Primaria possano non presentare sintomi alla nascita, frequentemente già nel periodo neonatale si evidenziano sintomi respiratori tra i quali difficoltà respiratoria o aumento della frequenza respiratoria, senza evidenti spiegazioni. Nei primi anni di vita, i pazienti soffrono spesso di infezioni respiratorie ricorrenti delle alte e basse vie aeree (otiti, bronchiti e polmoniti). Le ripetute infezioni delle alte vie aeree si possono associare nel tempo a continue secrezioni muco-purulente nelle cavità nasali, sinusite e formazione di polipi nasali. L'interessamento delle basse vie aeree invece può portare alla formazione di bronchiectasie (dilatazioni croniche dei bronchi).

In età adulta i pazienti possono presentare problemi di infertilità (maschi) e, nella popolazione femminile, di gravidanze ectopiche.

Come già detto, nella metà dei pazienti può essere presente una malrotazione dei visceri interni, condizione che in genere fa nascere il sospetto diagnostico.

Ad oggi non sono disponibili trattamenti specifici in grado di correggere la disfunzione delle ciglia alla base della patologia. L'intervento terapeutico dovrebbe essere pertanto finalizzato ai seguenti punti:

  • detersione delle secrezioni dalle alte vie aeree (seni paranasali e cavità nasali) con frequenti docce nasali spesso utilizzando soluzione ipertonica
  • rimozione delle secrezioni dalle basse vie aeree (trachea, bronchi e vie aeree periferiche) in particolare attraverso la quotidiana fisioterapia respiratoria, spesso preceduta da inalazione di soluzione ipertonica e/o broncodilatatore allo scopo di aumentarne l'efficacia
  • trattamento precoce delle infezioni respiratorie con prescrizione di adeguati cicli di antibiotico-terapia, alternando preferibilmente i farmaci sulla base dei risultati dell'esame colturale dell'espettorato
  • prevenzione delle infezioni ricorrenti e della formazione delle bronchiectasie. La somministrazione di antibiotico-terapia di profilassi durante la stagione invernale viene praticata nelle forme più gravi che presentano infezioni respiratorie ricorrenti
  • prevenzione delle infezioni stagionali, con l'esecuzione della vaccinazione anti-influenzale
  • prescrizione di terapia antibiotica inalatoria specifica nei pazienti colonizzati da Pseudomonas.

Notevole attenzione dovrà essere rivolta a evitare l'esposizione al fumo di tabacco e ad altri irritanti in grado di danneggiare la mucosa delle vie aeree. L'intervento chirurgico può essere indicato per il trattamento di particolari complicazioni: l'asportazione dei polipi nasali e/o il drenaggio dei seni paranasali possono essere impiegati in pazienti con infezioni gravi che non rispondono alla terapia antibiotica.

I pazienti devono essere seguiti nel tempo da Centri specializzati con medici e consulenti esperti nella Discinesia Ciliare Primaria. Le visite vengono effettuate ogni 4-6 mesi circa e in quell'occasione vengono concentrati tutti gli accertamenti necessari alla corretta gestione della malattia.

  • Discinesia ciliare primaria: Codice RNG110
  • Sindrome di Kartagener: Codice RN0950

 

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  • A cura di: Nicola Ullmann
    Unità Operativa di Broncopneumologia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 28  Marzo 2022 


 
 

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