Distonia

È un disturbo del movimento caratterizzato da contrazioni muscolari anomale. Un precoce approccio terapeutico evita l'instaurarsi di alterazioni muscolo-scheletriche 

La distonia è un disturbo del movimento caratterizzato da una simultanea contrazione di muscoli agonisti ed antagonisti. Si determinano così contrazioni muscolari anomale, che frequentemente causano movimenti ripetitivi di tipo torsionale o l'assunzione di posture anomale. Tale condizione può causare disabilità motoria grave ed influire negativamente sullo sviluppo cognitivo, comportamentale e su un adeguato inserimento sociale.

Le distonie possono essere classificate in base alle cause che provocano certi fenomeni, alla distribuzione dei sintomi e all'età d'inizio dei sintomi.
Si distinguono:

  • Le forme primarie (su base genetica e idiopatiche);
  • Le forme secondarie che vanno dalla sofferenza perinatale alle encefalopatie progressive, sino alla distonia indotta da farmaci neurolettici. 

Nella distonia si possono identificare:

  • Forme focali (il crampo dello scrivano ne è un esempio);
  • Forme segmentali, dove il disturbo è limitato ad un solo segmento corporeo;
  • Forme generalizzate, frequenti nei casi ad inizio infantile, caratterizzate da un coinvolgimento della zona cervicale, del tronco, degli arti e della area della bocca e della mandibola.

Le cause possono essere numerose. Si distinguono forme dovute a mutazione di geni specifici, più rare, forme di cui non si conosce la causa e forme, più frequenti, dovute a fattori "esterni" come asfissia perinatale, farmaci, infezioni, tumori.

La diagnosi avviene con uno studio piuttosto complesso che inizia dall'esame neurologico del paziente che permette una fine valutazione del disturbo del movimento. Si procede quindi con la somministrazione di una scala di valutazione quantitativa (Burke-Fahn-Marsden-Dystonia-Rating-Score; BMFDRS) che consente una definizione del grado di disabilità motoria e del livello di gravità. La valutazione qualitativa della distonia è possibile con la registrazione video secondo modalità standardizzate che permettono di documentare il disturbo del movimento a riposo (in posizione sdraiata ed eretta), la deambulazione, l'esecuzione di compiti motori semplici e complessi e la fonazione, vale a dire la produzione di suoni.

Sono previste inoltre indagini di laboratorio per documentare eventuali forme primarie dovute a mutazione genetica. Lo studio neuroradiologico insieme alla valutazione neuropsicologica completano la valutazione del paziente.

Il trattamento della distonia prevede un precoce approccio terapeutico che permette di evitare l'instaurarsi di alterazioni muscolo-scheletriche, favorire lo sviluppo psichico, comportamentale e un adeguato inserimento scolare e sociale. La terapia medica comprende diversi farmaci, spesso somministrati in combinazione, tra i quali anticolinergici, dopamino-agonisti, ma anche dopamino-antagonisti e benzodiazepine. Risultati soddisfacenti sono stati raggiunti, soprattutto per le forme focali o a prevalente coinvolgimento di un segmento corporeo, mediante la somministrazione della tossina botulinica. L'efficacia della terapia medica è generalmente parziale e, in relazione alle alte dosi di farmaco necessarie, la comparsa di effetti collaterali indesiderati è frequente.

Nei casi farmacoresistenti è oggi possibile considerare una serie di opzioni chirurgiche che comprendono la denervazione periferica (utile nelle forme focali), l'impianto di pompa di Baclofen e le procedure chirurgiche di tipo lesionale o di neuromodulazione con target sui nuclei della base. In particolare sono state effettuate, con beneficio, procedure lesionali (ablative) del globo pallido interno (GPi). Più recentemente, si è diffusa nell'ambito dei disturbi del movimento la tecnica della stimolazione cerebrale profonda o deep brain stimulation (DBS), procedura reversibile che permette di adeguare i parametri di stimolazione alle esigenze cliniche del paziente.

Forme primarie (su base genetica e idiopatiche): Codice RFG160

Distonia

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  • A cura di: Carlo Efisio Marras
    Unità Operativa di Neurochirurgia
  • in collaborazione con:

Ultimo Aggiornamento: 19 maggio 2021


 
 

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