I disturbi respiratori del sonno si manifestano, come da nome, esclusivamente nel sonno e vanno, in ordine crescente di gravità, dal russamento alle apnee ostruttive nel sonno.

Per apnea ostruttiva si intende una pausa respiratoria determinata da una ostruzione delle vie aeree, la cui durata è variabile e dipende dell'età del bambino.

La riduzione del tono muscolare, cioè il rilassamento, che si manifesta durante il sonno può favorire la riduzione del calibro (o ampiezza) delle vie aeree superiori (naso, orofaringe, ipofaringe), di conseguenza se coesiste una qualche causa di ostruzione, durante il sonno è più facile che essa si manifesti.

La causa principale e più frequente di apnea notturna è rappresentata dall'ipertrofia adeno-tonsillare, cioè dall'aumento del volume delle tonsille o del tessuto linfatico presente nella mucosa del naso e della gola. Altri fattori di rischio per i disturbi respiratori del sonno sono l'obesità e le malocclusioni dentali.

Il russamento è il sintomo principale. Può essere un fenomeno benigno che si risolve spontaneamente nel tempo, ma può essere la spia principale della sindrome delle apnee ostruttive del sonno.

Altri sintomi notturni sono il sonno irregolare e agitato, la mancanza di coordinazione dei movimenti del torace e dell'addome, episodi di cianosi (colorazione bluastra della pelle, spesso intorno alla bocca, dovuta all'inadeguata ossigenazione del sangue) e l'osservazione diretta delle pause respiratorie da parte dei genitori.

Da svegli, invece, i bambini che soffrono di disturbi respiratori del sonno possono presentare difficoltà di attenzione e concentrazione e alterazioni del comportamento come facile irritabilità, secchezza della mucosa orale e talora mal di testa al risveglio.

Le apnee nel sonno sono molto diffuse tra i 3 ed i 6 anni, periodo di maggiore incidenza della ipertrofia delle adenoidi e delle tonsille.

Un'attenta ricerca dei sintomi è importante ma non sufficiente per arrivare alla diagnosi. Quando il sospetto è forte, è necessario procedere a indagini quali la pulsossimetria notturna come esame di screening e la polisonnografia che è l'esame che permette di arrivare alla diagnosi.

La pulsossimetria si effettua attraverso un sensore applicato su un dito e permette di rilevare e registrare l'ossigenazione del sangue durante la notte: è una misura indiretta della presenza di apnee.

Tuttavia la pulsossimetria notturna può dare risultati incerti. In questi casi è importante effettuare la polisonnografia notturna.

La polisonnografia notturna è un esame complesso che prevede l’applicazione di elettrodi sul cuoio capelluto, di sensori di flusso oro-nasale e di due fasce per rilevare i movimenti del torace e dell'addome; viene inoltre registrata l'ossigenazione del sangue con il pulsossimetro, e l'elettrocardiogramma.

Questi accertamenti sono indispensabili per programmare un corretto trattamento terapeutico, che a seconda della diagnosi sottostante può essere una terapia medica o chirurgica come ad esempio l’adenotonsillectomia.

Anche le malocclusioni possono portare alla presenza di apnee, in questi casi è importante la terapia ortodontica tramite l'utilizzo dell'apparecchio per i denti.

In altri casi particolari, in cui il disturbo respiratorio nel sonno sia associato a obesità, sindromi genetiche o malattie neuromuscolari (nelle quali oltre alle apnee e desaturazioni si associa anche un aumento dell'anidride carbonica) può essere necessaria, durante il sonno, una ventilazione non invasiva a pressione positiva attraverso una maschera nasale/oronasale.

L'approccio diagnostico allo studio delle apnee è necessariamente multidisciplinare e comprende oltre al pediatra o al medico di famiglia anche lo specialista otorinolaringoiatra, il broncopneumologo, l'odontoiatra, il neurologo e in alcuni casi anche il chirurgo maxillo-facciale.